{"id":21594,"date":"2026-01-21T16:51:04","date_gmt":"2026-01-22T00:51:04","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/die-grundlagen\/"},"modified":"2026-03-25T11:11:44","modified_gmt":"2026-03-25T18:11:44","slug":"die-grundlagen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wie-sich-dm-auf-den-koerper-auswirkt\/genetik\/die-grundlagen\/","title":{"rendered":"Die Grundlagen"},"content":{"rendered":"<h2>G\u00e4ngige Begriffe der Genetik<\/h2>\n<p>Nachfolgend finden Sie Begriffe aus der Genetik, denen Sie begegnen k\u00f6nnen, wenn Sie sich \u00fcber myotoner dystrophie informieren oder mit medizinischem Fachpersonal sprechen.<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><strong>DNA (Desoxyribonukleins\u00e4ure)<\/strong><br \/>\nDas Molek\u00fcl, das die genetischen Anweisungen f\u00fcr die Entwicklung und Funktion des K\u00f6rpers tr\u00e4gt.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>RNA (Ribonukleins\u00e4ure)<\/strong><br \/>\nEin Molek\u00fcl, das Anweisungen von der DNA kopiert, um Zellen bei der Herstellung von Proteinen zu unterst\u00fctzen und die Genexpression zu regulieren.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Proteine<\/strong><br \/>\nGro\u00dfe Molek\u00fcle, die die meisten Aufgaben in Zellen erf\u00fcllen. Proteine unterst\u00fctzen Muskelbewegungen, Verdauung, Herzrhythmus und viele andere essentielle Funktionen. <\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Gen<\/strong><br \/>\nEin spezifischer Abschnitt der DNA, der Anweisungen zur Herstellung eines Proteins oder einer RNA enth\u00e4lt.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Nukleotide<\/strong><br \/>\nDie grundlegenden Bausteine von DNA und RNA. In der DNA werden sie durch die Buchstaben A, T, C und G dargestellt. In der RNA wird T durch U ersetzt. <\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>RNA-Splei\u00dfen<\/strong><br \/>\nEin Prozess, bei dem RNA bearbeitet wird, bevor sie verwendet wird, wodurch Zellen verschiedene Proteine aus demselben Gen herstellen k\u00f6nnen.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Mutation<\/strong><br \/>\nEine Ver\u00e4nderung in der DNA-Sequenz.<\/li>\n<\/ul>\n<p>(Definitionen angepasst vom National Human Genome Research Institute)<\/p>\n<h2>Wie genetische Anweisungen im K\u00f6rper verwendet werden<\/h2>\n<p>Eine hilfreiche Vorstellung der Genetik ist die eines  <strong>Kochbuchs voller Rezepte.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><strong>DNA<\/strong> ist das Master-Kochbuch, das jedes Rezept enth\u00e4lt und sicher in der Zelle gespeichert ist.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Jedes <strong>Gen<\/strong> ist ein Rezept zur Herstellung spezifischer <strong>Proteine.<\/strong><\/li>\n<li aria-level=\"1\">Wenn eine Zelle ein Protein ben\u00f6tigt, erstellt sie eine Kopie des Rezepts, die als <strong>RNA<\/strong> bezeichnet wird.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Bevor die RNA verwendet wird, wird sie durch <strong>RNA-Splei\u00dfen<\/strong> bearbeitet, \u00e4hnlich wie ein Rezept angepasst wird.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Die gesplei\u00dfte RNA wird dann verwendet, um ein <strong>Protein<\/strong> zu erzeugen, das \u201efertige Gericht\u201c, das eine spezifische Aufgabe im K\u00f6rper erf\u00fcllt.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Proteine spielen viele Rollen. Einige helfen beim Muskelaufbau und der Aufrechterhaltung der Kraft. Andere helfen bei der Verdauung von Nahrung, regulieren Hormone und den Herzrhythmus oder unterst\u00fctzen die Gehirnfunktion.  <\/p>\n<h2>Wenn Ver\u00e4nderungen in der DNA die Gesundheit beeintr\u00e4chtigen<\/h2>\n<p>Manchmal enth\u00e4lt das DNA-Kochbuch Fehler, wie wiederholte Abschnitte, fehlende Anweisungen oder Rechtschreibfehler. Diese Ver\u00e4nderungen werden als <strong>Mutationen<\/strong> bezeichnet. <\/p>\n<p>Nicht alle Mutationen verursachen Gesundheitsprobleme. Zum Beispiel haben Menschen Hunderte von Genen, die mit dem Geruchssinn zusammenh\u00e4ngen, sodass der Verlust eines Gens normalerweise kaum Auswirkungen hat. Einige Mutationen k\u00f6nnen sogar Vorteile bieten.  <\/p>\n<p>Bei myotoner dystrophie st\u00f6rt die Mutation die Funktion von RNA und Proteinen in den Zellen, was zu den Symptomen der myotoner dystrophie f\u00fchrt.<\/p>\n<h2>Das Gen f\u00fcr myotoner dystrophie Typ 1 (DM1)<\/h2>\n<p>Im Kern der <strong>DM1<\/strong> liegt eine Mutation im   <strong>DMPK-Gen (Dystrophia Myotonica Protein Kinase).<\/strong><\/p>\n<p>Normalerweise enth\u00e4lt das DMPK-Gen eine kurze, wiederholte DNA-Sequenz, die aus den Buchstaben <strong>CTG<\/strong> besteht. <\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Menschen ohne DM1 haben typischerweise <strong>5 bis 37 CTG-Wiederholungen.<\/strong> <\/li>\n<li aria-level=\"1\">Menschen mit DM1 haben <strong>50 bis \u00fcber 4.000 CTG-Wiederholungen.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Wenn diese erweiterte CTG-Sequenz in RNA kopiert wird, entstehen abnorm lange RNA-Molek\u00fcle.<\/p>\n<h2>Das Gen f\u00fcr myotoner dystrophie Typ 2 (DM2)<\/h2>\n<p>Im Kern der <strong>DM2<\/strong> liegt eine Mutation im <strong>CNBP<\/strong>-Gen (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein), das auch als <strong>ZNF9<\/strong> oder <strong>CNBP1<\/strong> bekannt ist.<\/p>\n<p>Normalerweise enth\u00e4lt das CNBP-Gen eine kurze, wiederholte DNA-Sequenz, die aus den Buchstaben <strong>CCTG<\/strong> besteht.<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Menschen ohne DM2 haben typischerweise weniger als <strong>75 CCTG-Wiederholungen<\/strong>.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Menschen mit DM2 k\u00f6nnen <strong>75 bis \u00fcber 11.000 CCTG-Wiederholungen<\/strong> haben.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Wenn diese erweiterte CCTG-Sequenz in RNA kopiert wird, entstehen abnorm lange RNA-Molek\u00fcle.<\/p>\n<h2>Wie RNA-Toxizit\u00e4t Zellen bei myotoner dystrophie st\u00f6rt<\/h2>\n<p>Sowohl bei DM1 als auch bei DM2 f\u00fchren die durch die erweiterten Wiederholungen entstandenen extralangen RNA-Str\u00e4nge zu einem Problem, das als <strong>RNA-Toxizit\u00e4t<\/strong> bekannt ist. Anstatt von der Zelle verarbeitet zu werden, bilden die RNA-Str\u00e4nge: <\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Klumpen im Zellkern.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Fangen Proteine ein, die f\u00fcr das RNA-Splei\u00dfen ben\u00f6tigt werden.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">St\u00f6ren normale Zellprozesse.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Im Laufe der Zeit tragen der Verlust dieser Proteine und die anhaltende zellul\u00e4re St\u00f6rung zu der breiten Palette von Symptomen bei, die bei myotoner dystrophie beobachtet werden, einschlie\u00dflich Muskelschw\u00e4che, Myotonie, Schmerzen, M\u00fcdigkeit und Auswirkungen auf mehrere K\u00f6rpersysteme.<\/p>\n<h2>Warum die Symptome der myotoner dystrophie im K\u00f6rper variieren k\u00f6nnen<\/h2>\n<p>Im Laufe der Zeit k\u00f6nnen sich CTG-Wiederholungen bei DM1 und CCTG-Wiederholungen bei DM2 im K\u00f6rper einer Person weiter ver\u00e4ndern. Dies wird als <strong>somatisches Mosaik<\/strong> bezeichnet. <\/p>\n<p>Da jede Zelle ihre eigene DNA-Kopie tr\u00e4gt, kann die Anzahl der Wiederholungen zwischen den Zellen im gesamten K\u00f6rper variieren. Zum Beispiel kann eine Blutzelle eine andere Wiederholungsl\u00e4nge haben als eine Muskelzelle. Diese Variation kann erkl\u00e4ren, warum die Symptome der myotoner dystrophie in verschiedenen K\u00f6rperteilen unterschiedlich stark ausgepr\u00e4gt sein k\u00f6nnen.  <\/p>\n<p>Die genaue Wiederholungsgr\u00f6\u00dfe in jeder Zelle oder jedem Gewebe ist f\u00fcr die Diagnose oder die meisten klinischen Behandlungen nicht erforderlich.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/support\/testing-and-diagnosis\/\">Erfahren Sie, wie myotoner dystrophie diagnostiziert wird<\/a><\/p>\n<h2>Wie myotoner dystrophie in Familien weitergegeben wird<\/h2>\n<p>Sowohl DM1 als auch DM2 werden in einem <strong>autosomal-dominanten<\/strong> Erbgang vererbt: <\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Wenn ein Elternteil myotoner dystrophie hat, besteht f\u00fcr jedes Kind eine <strong>50%ige Chance<\/strong>, die Mutation zu erben.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">myotoner dystrophie ist nicht mit Geschlechtschromosomen verbunden, daher sind M\u00e4nner und Frauen gleicherma\u00dfen betroffen.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">myotoner dystrophie <strong>\u00fcberspringt keine Generationen.<\/strong><\/li>\n<li aria-level=\"1\">Eine Person, die die Mutation erbt, wird schlie\u00dflich Symptome entwickeln, auch wenn diese erst sp\u00e4ter im Leben auftreten k\u00f6nnen.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Wie sich myotoner dystrophie \u00fcber Generationen hinweg ver\u00e4ndern kann<\/h2>\n<p>Bei DM1 k\u00f6nnen die Symptome in aufeinanderfolgenden Generationen fr\u00fcher auftreten oder schwerwiegender werden. Dieses Muster wird als <strong>genetische Antizipation<\/strong> bezeichnet und tritt auf, weil sich CTG-Wiederholungen bei der Weitergabe von Eltern an Kinder erweitern k\u00f6nnen. <\/p>\n<p>Die schwerste Form der DM1, die kongenitale myotoner dystrophie (CDM), wird am h\u00e4ufigsten von der Mutter vererbt. Forscher vermuten, dass dies auf eine st\u00e4rkere Wiederholungsexpansion w\u00e4hrend der Eizellbildung zur\u00fcckzuf\u00fchren sein k\u00f6nnte, obwohl weitere Forschungen noch laufen. <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/de\/was-ist-myotone-dystrophie\/cdm\/\">Erfahren Sie mehr \u00fcber kongenitale myotoner dystrophie<\/a><\/p>\n<p><strong>Bei DM2 wird keine klare genetische Antizipation beobachtet.<\/strong> Die Schwere der Erkrankung scheint nicht mit der Wiederholungsl\u00e4nge zu korrelieren, und die Wiederholungsgr\u00f6\u00dfe nimmt nicht konsistent \u00fcber Generationen hinweg zu. Einige Studien untersuchen weiterhin, ob Antizipation unter bestimmten Umst\u00e4nden auftreten kann, insbesondere wenn DM2 von der Mutter vererbt wird. <\/p>\n<h2>Mehr erfahren<\/h2>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/resources\/mdf-toolkit\/\">MDF-Toolkit<\/a><\/li>\n<li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/support\/testing-and-diagnosis\/\">Gentests f\u00fcr myotoner dystrophie<\/a><\/li>\n<li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/digital-academy\/\">Videos der Digitalen Akademie<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Wichtige genetische Konzepte, die erkl\u00e4ren, wie Ver\u00e4nderungen in der DNA zu DM1 und DM2 f\u00fchren. Das Verst\u00e4ndnis der Genetik hinter myotoner dystrophie (DM) kann helfen zu erkl\u00e4ren, warum die Symptome so unterschiedlich sind, warum verschiedene K\u00f6rpersysteme betroffen sind und warum myotoner dystrophie von Person zu Person so unterschiedlich aussehen kann. <\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":21666,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-21594","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21594","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21594"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21594\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21666"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21594"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}