{"id":21666,"date":"2026-01-07T14:15:00","date_gmt":"2026-01-07T22:15:00","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/wie-sich-dm-auf-den-koerper-auswirkt\/genetik\/"},"modified":"2026-01-07T14:15:00","modified_gmt":"2026-01-07T22:15:00","slug":"genetik","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/myotonic.org\/de\/wie-sich-dm-auf-den-koerper-auswirkt\/genetik\/","title":{"rendered":"Genetik"},"content":{"rendered":"

Genetik \u2013 DM1<\/h2>\n
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Muster:<\/h3>\n
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  • DM1 wird durch die Expansion einer instabilen CTG-Repeat-Sequenz in einem nicht translatierten, aber transkribierten Teil der 3\u2019-untranslatierten Region des Dystrophia-myotonica-Proteinkinase-Gens (DMPK) auf Chromosom 19q13.3 verursacht.<\/li>\n
  • Die normale Anzahl an CTG-Repeats in dieser Region liegt zwischen 5 und 37. Repeat-Anzahlen von mehr als 50 gelten als diagnostisch f\u00fcr DM1. Gelegentlich werden Personen identifiziert, die 37 bis 49 CTG-Repeats geerbt haben. Repeats dieser L\u00e4nge k\u00f6nnen in Seitenlinien bekannter DM1-Familien auftreten, insbesondere in \u00e4lteren Generationen, oder gelegentlich zuf\u00e4llig in der Allgemeinbev\u00f6lkerung. Bei Personen mit 37 bis 49 CTG-Repeats wurde bisher nicht berichtet, dass sie nachweisbare DM1-Symptome entwickeln. Solche \u201ePr\u00e4mutationen\u201c k\u00f6nnen jedoch in nachfolgenden Generationen in den Krankheitsbereich expandieren, insbesondere wenn sie von M\u00e4nnern \u00fcbertragen werden. <\/li>\n
  • Die Diagnose einer DM1 bei einer Person in einer Familie hat Auswirkungen auf andere Familienmitglieder. Dies wirft Fragen auf, ob die betroffene Person Familienmitglieder informieren sollte, die keine Symptome zeigen, und ob diese Familienmitglieder sich testen lassen sollten. Die Diagnose einer DM1 bei einer pr\u00e4symptomatischen Person (einschlie\u00dflich eines Kindes) kann wichtige Auswirkungen auf die Gesundheits\u00fcberwachung und die Familienplanung haben, aber sie kann auch die M\u00f6glichkeit von Schwierigkeiten beim Abschluss von Versicherungen oder Vorurteile am Arbeitsplatz mit sich bringen. <\/li>\n<\/ul>\n

    Symptome:<\/h3>\n
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    • Der Verdacht auf eine DM1-Diagnose sollte bei jedem bestehen, der mindestens drei der folgenden Merkmale aufweist:\n
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      • Ptosis des Augenlids.<\/li>\n
      • Distale Schw\u00e4che, prim\u00e4r der Finger- und Handgelenksbeuger, ohne Kontrakturen.<\/li>\n
      • Myotonie oder \u201eSteifheit\u201c der Muskeln.<\/li>\n
      • Pr\u00e4senile Katarakte, insbesondere vom polychromatischen Typ.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
      • Der Verdacht auf eine DM1-Diagnose sollte bei jedem bestehen, der eines der oben genannten Merkmale oder eine positive Familienanamnese aufweist sowie:\n
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        • Herzblock ersten Grades.<\/li>\n
        • Reizdarmsyndrom (IBS) oder erh\u00f6hte Leberenzyme.<\/li>\n
        • Gallensteine in jungem Alter.<\/li>\n
        • Verz\u00f6gerte Erholung oder Atemstillstand nach einer An\u00e4sthesie.<\/li>\n
        • Insulinresistenz oder Diabetes.<\/li>\n
        • Hypogonadotroper Hypogonadismus.<\/li>\n
        • \u00dcberm\u00e4\u00dfige Tagesm\u00fcdigkeit (EDS).<\/li>\n
        • Leichte Lernschwierigkeiten.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

          Diagnose:<\/h3>\n
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          • Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:\n
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            • Obwohl DNA-Tests f\u00fcr DM1, einschlie\u00dflich pr\u00e4nataler und pr\u00e4symptomatischer Tests, mittlerweile weit verbreitet sind, gibt es viele potenzielle Fallstricke bei der Interpretation der Ergebnisse f\u00fcr den Patienten und die Familie, was die genetische Beratung zu einem n\u00fctzlichen Teil des diagnostischen Prozesses macht.<\/li>\n
            • Ein DM1-Test mittels molekulargenetischer Untersuchung ist die erste Wahl bei Verdacht auf DM1. Bei mehr als 50 CTG-Repeats in der 3\u2019-untranslatierten Region des DMPK-Gens auf Chromosom 19 gilt die Diagnose DM1 als gesichert. Falsch-negative Ergebnisse bei Gentests k\u00f6nnen vorkommen, selbst in einer Familie mit einer bereits festgestellten DM1-Diagnose; eine \u00dcberweisung an einen Experten wird empfohlen. <\/li>\n
            • Ziehen Sie eine \u00dcberweisung zu einer genetischen Beratungsstelle oder einem Neurologen mit Fachkenntnissen in myotoner dystrophie 1 in Betracht, auch wenn Sie keinen Kinderwunsch haben.<\/li>\n
            • Bei k\u00f6rperlichen Befunden, die den Verdacht auf eine DM1-Diagnose nahelegen, sollte eine k\u00f6rperliche Untersuchung mit besonderem Schwerpunkt auf neuromuskul\u00e4ren, kardiovaskul\u00e4ren und respiratorischen Beurteilungen durchgef\u00fchrt und eine Familienanamnese \u00fcber drei Generationen erhoben werden.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

              Behandlung:<\/h3>\n
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              • \u00dcberweisung an:\n
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                • Genetische Beratung f\u00fcr Personen mit klinischen Anzeichen, die auf DM1 hindeuten, sowie f\u00fcr gef\u00e4hrdete Familienmitglieder, um ihnen eine fundierte Entscheidung dar\u00fcber zu erm\u00f6glichen, ob sie einen Gentest durchf\u00fchren lassen m\u00f6chten. Ein solcher Test sollte in einem akkreditierten Labor erfolgen, das Erfahrung mit DM1-Diagnosen hat. Bei Personen mit 37 bis 49 CTG-Repeats wird es als sehr unwahrscheinlich erachtet, dass sie nachweisbare DM1-Symptome entwickeln. Solche \u201ePr\u00e4mutationen\u201c k\u00f6nnen jedoch in nachfolgenden Generationen in den Krankheitsbereich expandieren, insbesondere wenn sie von M\u00e4nnern \u00fcbertragen werden. Den so identifizierten Personen sollte eine genetische Beratung angeboten werden, um ihr Risiko f\u00fcr die \u00dcbertragung von DM1 zu besprechen. <\/li>\n
                • Spezialist f\u00fcr neuromuskul\u00e4re Erkrankungen, zumeist ein Neurologe oder klinischer Genetiker mit besonderem Interesse an erblichen neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen, der eine prim\u00e4re \u201eGanzk\u00f6rper\u201c-Evaluierung koordinieren, zus\u00e4tzliche symptomspezifische \u00dcberweisungen priorisieren und das laufende klinische Management der Erkrankung \u00fcbernehmen kann.<\/li>\n
                • Kardiologe, falls signifikante kardiale Symptome festgestellt werden. Jeder, bei dem der Verdacht auf eine DM1-Diagnose besteht, sollte unverz\u00fcglich \u00fcber die Risiken von An\u00e4sthesie und Sedierung aufgekl\u00e4rt und auf m\u00f6gliche kardiale Komplikationen untersucht werden. <\/li>\n
                • \u00dcberpr\u00fcfen Sie den Stammbaum j\u00e4hrlich. Die genetische Beratung sollte wiederholt werden, wenn neue Informationen oder Umst\u00e4nde die Risiken f\u00fcr Familienmitglieder ver\u00e4ndern. <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
                • Besprechen und vermitteln Sie im Rahmen einer genetischen Beratung die Komplexit\u00e4t der bei dieser Krankheit beobachteten Vererbungsmuster, insbesondere das Risiko, dass eine minimal betroffene Mutter ein schwer betroffenes Kind zur Welt bringt.<\/li>\n
                • M\u00e4nner und Frauen mit DM1 k\u00f6nnen Schwierigkeiten haben, Kinder zu zeugen, wobei diese Schwierigkeiten mit zunehmendem Alter zunehmen.<\/li>\n
                • Mutationstr\u00e4ger sollten ihre nahen Verwandten \u00fcber die M\u00f6glichkeit informieren, dass auch sie die Risiken und Auswirkungen von DM1 geerbt haben k\u00f6nnten, selbst wenn sie oder ihre Kinder derzeit symptomfrei sind.<\/li>\n
                • Die Pr\u00e4implantationsdiagnostik kann die selektive Implantation nicht betroffener Embryonen erm\u00f6glichen. Eine pr\u00e4natale Diagnose durch Amniozentese oder Chorionbiopsie kann einen Schwangerschaftsabbruch bei einer betroffenen Schwangerschaft erm\u00f6glichen. Sie kann zudem das geburtshilfliche Team auf die Geburt eines von DM1 betroffenen Babys vorbereiten. <\/li>\n<\/ul>\n

                  Genetik \u2013 DM2<\/h2>\n

                  Muster:<\/h3>\n
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                  • DM2 wird durch die Expansion einer instabilen CCTG-Repeat-Sequenz in Intron 1 des CNBP-Gens auf Chromosom 3q21.3 verursacht. Die normale Anzahl an CCTG-Repeats in dieser Region liegt unter 28. Repeat-Anzahlen von mehr als 75 k\u00f6nnen als diagnostisch f\u00fcr DM2 angesehen werden. <\/li>\n<\/ul>\n

                    Symptome:<\/h3>\n
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                    • Erste Symptome k\u00f6nnen eine Greifmyotonie betreffen. Alternativ kann die Myotonie unauff\u00e4llig sein, und die ersten Symptome k\u00f6nnen eine Schw\u00e4che der Muskeln im Bereich der H\u00fcften oder Schultern umfassen. <\/li>\n
                    • H\u00e4ufige Symptome sind Schwierigkeiten beim Aufstehen von einem niedrigen Stuhl, beim Aufstehen vom Boden oder aus der Hocke oder beim Treppensteigen. Auch das Greifen nach oben oder Arbeiten mit den Armen \u00fcber Kopf kann schwierig sein. Menschen mit DM2 erleben oft eine ungew\u00f6hnliche Ersch\u00f6pfung bei k\u00f6rperlicher Bet\u00e4tigung. <\/li>\n
                    • Muskelschmerzen im Nacken, R\u00fccken, in den Schultern, H\u00fcftbeugern und Oberschenkeln k\u00f6nnen ein markantes Symptom sein.<\/li>\n
                    • Durch diese vererbte genetische Anomalie k\u00f6nnen Personen, die mit myotoner dystrophie Typ 2 leben, vielf\u00e4ltige und komplexe Symptome erfahren, darunter:\n
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                      • Schmerzen<\/li>\n
                      • Probleme der Skelettmuskulatur<\/li>\n
                      • Muskelschw\u00e4che und Kr\u00e4mpfe<\/li>\n
                      • Herzkomplikationen<\/li>\n
                      • Atembeschwerden<\/li>\n
                      • Verdauungsprobleme<\/li>\n
                      • \u00dcberm\u00e4\u00dfige Tagesm\u00fcdigkeit<\/li>\n
                      • Fr\u00fchzeitiger Grauer Star (Katarakt)<\/li>\n
                      • Hormonelle Ungleichgewichte<\/li>\n
                      • Sprech- und Schluckbeschwerden<\/li>\n
                      • Diabetes<\/li>\n
                      • Reaktionen des Immunsystems<\/li>\n
                      • Sehbeeintr\u00e4chtigungen<\/li>\n
                      • Kognitive Schwierigkeiten<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

                        Diagnose:<\/h3>\n
                          \n
                        • Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:\n
                            \n
                          • Obwohl DNA-Tests f\u00fcr DM2 mittlerweile weit verbreitet sind, gibt es viele potenzielle Fallstricke bei der Interpretation der Ergebnisse ohne Hilfe, was die genetische Beratung zu einem n\u00fctzlichen Teil des diagnostischen Prozesses macht. Die Diagnose einer DM2 bei einer Person in einer Familie hat Auswirkungen auf andere Familienmitglieder. Dies wirft Fragen auf, ob die betroffene Person Familienmitglieder informieren sollte, die keine Symptome zeigen, und ob diese Familienmitglieder sich testen lassen sollten. <\/li>\n
                          • Die Diagnose einer DM2 bei einer pr\u00e4symptomatischen Person kann wichtige Auswirkungen auf die Gesundheits\u00fcberwachung und die Familienplanung haben, aber sie kann auch die M\u00f6glichkeit von Schwierigkeiten beim Abschluss bestimmter Versicherungen oder Vorurteile am Arbeitsplatz mit sich bringen.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

                            Behandlung:<\/h3>\n
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                            • Ziehen Sie eine \u00dcberweisung zu einer genetischen Beratungsstelle oder einem Neurologen mit Fachkenntnissen in DM2 in Betracht, auch f\u00fcr Personen, die keine Kinder beabsichtigen.<\/li>\n
                            • \u00dcberpr\u00fcfen Sie den Stammbaum j\u00e4hrlich. Die genetische Beratung sollte wiederholt werden, wenn neue Informationen oder Umst\u00e4nde die Risiken f\u00fcr Familienmitglieder ver\u00e4ndern. <\/li>\n
                            • Helfen Sie Mutationstr\u00e4gern, ihre nahen Verwandten \u00fcber die M\u00f6glichkeit zu informieren, dass auch sie die Risiken und Auswirkungen von DM2 geerbt haben k\u00f6nnten, selbst wenn sie oder ihre Kinder derzeit symptomfrei sind.<\/li>\n<\/ul>\n

                              Genetik \u2013 CDM<\/h2>\n

                              Muster:<\/h3>\n
                                \n
                              • DM1 wird durch die Expansion einer instabilen CTG-Repeat-Sequenz in einem nicht translatierten, aber transkribierten Teil der 3\u2019-Region des Dystrophia-myotonica-Proteinkinase-Gens (DMPK) auf Chromosom 19q13.3 verursacht.<\/li>\n
                              • Die Repeat-Gr\u00f6\u00dfe ist oft gro\u00df (typischerweise >1000 Repeats), aber die Repeat-Gr\u00f6\u00dfe allein kann nicht absolut verwendet werden, um zu bestimmen, ob ein Kind eine CDM haben wird oder wie schwer seine\/ihre Symptome sein werden.<\/li>\n
                              • Sobald eine Familie ein Kind mit CDM hat, besteht ein erh\u00f6htes Risiko, dass das n\u00e4chste Kind mit DM1 ebenfalls die kongenitale Form haben wird.<\/li>\n<\/ul>\n

                                Symptome:<\/h3>\n
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                                • Eine kongenitale DM1 (CDM) wird bei einem Kind definiert, das eines oder mehrere der folgenden Merkmale aufweist:\n
                                    \n
                                  • K\u00f6rperliche Anzeichen oder Symptome, die bei der Geburt oder im ersten Lebensmonat auf DM1 zur\u00fcckzuf\u00fchren sind, einschlie\u00dflich eines oder mehrerer der folgenden Merkmale: Atemversagen, F\u00fctterungsprobleme, Schw\u00e4che und Hypotonie, Klumpfu\u00df, Polyhydramnion und\/oder verminderte Kindsbewegungen.<\/li>\n
                                  • Genetische Best\u00e4tigung einer expandierten CTG-Repeat-Gr\u00f6\u00dfe.<\/li>\n
                                  • Notwendigkeit einer medizinischen Intervention oder eines Krankenhausaufenthalts im ersten Lebensmonat aufgrund medizinischer Probleme, die spezifisch f\u00fcr die myotone Dystrophie sind. Die Diagnose muss nicht zwingend in der Neugeborenenperiode gestellt werden, sondern k\u00f6nnte auch sp\u00e4ter im Leben erfolgen, wenn die oben genannten Kriterien nachweislich vorhanden waren. <\/li>\n
                                  • Die m\u00fctterliche \u00dcbertragungstendenz ist fast immer gegeben und scheint nicht mit dem Schweregrad der Erkrankung bei der Mutter zusammenzuh\u00e4ngen. Das mutierte Gen wird bei Neugeborenen mit myotoner Dystrophie nur sehr selten vom Vater geerbt. <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

                                    Diagnose:<\/h3>\n
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                                    • Besprechen Sie die folgenden Tests mit Ihrem Arzt:\n
                                        \n
                                      • DM1 im Kindesalter (die nicht die kongenitalen Kriterien erf\u00fcllen) werden hierin als DM1 mit Beginn im Kindesalter bezeichnet. Die Diagnose einer DM1 mit Beginn im Kindesalter kann in jedem Alter gestellt werden, wenn Merkmale der DM1 w\u00e4hrend der Kindheitsjahre nachweislich vorhanden waren, aber medizinisch nicht identifiziert oder diagnostiziert wurden. <\/li>\n
                                      • In der Literatur gibt es weitere Klassifizierungssysteme, die weiter nach dem Alter bei Symptombeginn unterteilen, wie zum Beispiel: milde und schwere kongenitale Form (Alter 0\u20131 Jahre), Kindheit (1\u201310 Jahre) und Jugend (10\u201318 Jahre).<\/li>\n
                                      • Genetische Beratung, wenn klinische Anzeichen vorliegen, die auf DM1 hindeuten, um eine fundierte Entscheidung dar\u00fcber zu erm\u00f6glichen, ob ein Gentest durchgef\u00fchrt werden soll. Ein solcher Test sollte in einem akkreditierten Labor erfolgen, das Erfahrung mit DM1-Diagnosen hat (siehe myotonic.org). Bei Personen mit 37 bis 49 CTG-Repeats wird es als sehr unwahrscheinlich erachtet, dass sie nachweisbare DM1-Symptome entwickeln. Solche \u201ePr\u00e4mutationen\u201c k\u00f6nnen jedoch in nachfolgenden Generationen in den Krankheitsbereich expandieren. <\/li>\n
                                      • Obwohl DNA-Tests f\u00fcr DM1, einschlie\u00dflich pr\u00e4nataler und pr\u00e4symptomatischer Tests, mittlerweile verf\u00fcgbar sind, gibt es viele potenzielle Fallstricke bei der Interpretation der Ergebnisse ohne Hilfe, was die genetische Beratung zu einem n\u00fctzlichen Teil des diagnostischen Prozesses macht.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

                                        Behandlung:<\/h3>\n