{"id":23501,"date":"2025-06-27T10:50:03","date_gmt":"2025-06-27T17:50:03","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/empfaengerin-des-pilot-grant-2025-im-portraet-stephanie-tome-phd\/"},"modified":"2025-06-27T10:50:03","modified_gmt":"2025-06-27T17:50:03","slug":"empfaengerin-des-pilot-grant-2025-im-portraet-stephanie-tome-phd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/de\/empfaengerin-des-pilot-grant-2025-im-portraet-stephanie-tome-phd\/","title":{"rendered":"Empf\u00e4ngerin des Pilot Grant 2025 im Portr\u00e4t: St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"date-of-publication\"><\/div>\n<\/div>\n<div>\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<div class=\"col-xs-12 col-sm-6 col-md-12 col-lg-4 pull-right screen-placer\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/SteCC81phanie-TomeCC81.png\" width=\"502\" height=\"643\"><\/div>\n<p><strong>Lernen Sie eine unserer Empf\u00e4ngerinnen des Pilot Grant 2025 kennen, St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD!<\/strong> Dr. St\u00e9phanie Tom\u00e9, Forscherin am Myologie-Institut in Paris, verf\u00fcgt \u00fcber mehr als 15 Jahre Erfahrung. Ihre Forschung konzentrierte sich auf die Instabilit\u00e4t von Trinukleotid-Repeats bei verschiedenen neurologischen und neuromuskul\u00e4ren Erkrankungen, darunter die Huntington-Krankheit und myotone Dystrophien. Ihre aktuelle Arbeit befasst sich mit DM1 und den Mechanismen, die der CTG-Repeat-Instabilit\u00e4t zugrunde liegen. In j\u00fcngerer Zeit hat sie ihre Expertise auf DM2 ausgeweitet.   <\/p>\n<p>Innerhalb ihres Teams hat Dr. Tom\u00e9 eine Schl\u00fcsselrolle bei der Entwicklung und Implementierung von Long-Read-Sequenzierungsmethoden (LRS) gespielt, die speziell f\u00fcr die Analyse repetitiver Sequenzen konzipiert sind. Ihre Arbeit umfasste enge Kooperationen mit f\u00fchrenden Sequenzierungsunternehmen, darunter Pacific Biosciences und Oxford Nanopore, sowie den Plattformen am Curie-Institut. Diese Bem\u00fchungen haben sie als Spezialistin f\u00fcr LRS zur Untersuchung von Repeat-Expansion und Repeat-Instabilit\u00e4t etabliert. Im Jahr 2024 organisierte sie den 2. Workshop zur Long-Read-Sequenzierung expandierter Tandem-Repeats in Paris und brachte Experten aus Europa und Nordamerika zusammen, um Wissen auszutauschen und die neuesten Fortschritte in der Erforschung von Repeat-assoziierten Erkrankungen zu diskutieren.   <\/p>\n<p>Dr. Tom\u00e9 ist aktives Mitglied einer internationalen Forschungsgruppe, die Erkrankungen untersucht, die mit instabilen Tandem-Repeats assoziiert sind, was ihr langfristiges Engagement f\u00fcr die Weiterentwicklung des Fachgebiets unterstreicht. Ihr oberstes Ziel ist es, die Gesundheitsversorgung von DM-Patienten zu verbessern und durch kollaborative, multidisziplin\u00e4re Forschungsbem\u00fchungen zur Entwicklung innovativer therapeutischer Strategien beizutragen. <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-foundation-research-grants-funding-resources\">Klicken Sie hier, um mehr \u00fcber die Forschungsf\u00f6rderungsm\u00f6glichkeiten der MDF und fr\u00fchere Stipendienempf\u00e4nger zu erfahren.<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lernen Sie eine unserer Empf\u00e4ngerinnen des Pilot Grant 2025 kennen, St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD! Dr. St\u00e9phanie Tom\u00e9, Forscherin am Myologie-Institut in Paris, verf\u00fcgt \u00fcber mehr als 15 Jahre Erfahrung. 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