{"id":23824,"date":"2025-06-27T10:48:08","date_gmt":"2025-06-27T17:48:08","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/empfaengerin-des-pilot-grant-2025-im-portraet-arianna-tucci-md-phd\/"},"modified":"2025-06-27T10:48:08","modified_gmt":"2025-06-27T17:48:08","slug":"empfaengerin-des-pilot-grant-2025-im-portraet-arianna-tucci-md-phd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/de\/empfaengerin-des-pilot-grant-2025-im-portraet-arianna-tucci-md-phd\/","title":{"rendered":"Empf\u00e4ngerin des Pilot Grant 2025 im Portr\u00e4t: Arianna Tucci, MD, PhD"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"date-of-publication\"><\/div>\n<\/div>\n<div>\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<div class=\"col-xs-12 col-sm-6 col-md-12 col-lg-4 pull-right screen-placer\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Arianna-Tucci.png\" width=\"471\" height=\"603\"><\/div>\n<p><strong>Lernen Sie eine unserer Empf\u00e4ngerinnen des Pilot Grant 2025 kennen, Arianna Tucci, MD, PhD!<\/strong> Die Forschung von Dr. Arianna Tucci konzentriert sich auf die Weiterentwicklung der genomischen Medizin bei seltenen Erkrankungen durch die Analyse umfangreicher humangenetischer Daten und die \u00dcbertragung der Erkenntnisse in klinisch relevante Anwendungen. In den letzten Jahren hat sie Expertise in der Analyse kurzer DNA-Wiederholungen in menschlichen Genomen entwickelt, mit besonderem Schwerpunkt auf Repeat-Expansions-Erkrankungen. Ihre kombinierte Expertise in klinischer Humangenetik und Genomik hat zu bedeutenden Fortschritten auf diesem Gebiet beigetragen.  <\/p>\n<p>Dr. Tuccis Forschung zu DNA-Wiederholungen mittels Gesamtgenom-Sequenzierung wurde im britischen National Health Service implementiert. Sie identifizierte zudem eine Hauptursache f\u00fcr geistige Behinderung, die mit einer Repeat-Expansion im AFF3-Gen verbunden ist, und lieferte pr\u00e4zise Sch\u00e4tzungen zur H\u00e4ufigkeit von Repeat-Expansions-Mutationen in verschiedenen Populationen. Sie nutzt die weitverbreitete Verf\u00fcgbarkeit genomischer Daten aus gro\u00dfen Populationen, um die komplexe Beziehung zwischen Repeat-Expansionen und ihren vielf\u00e4ltigen klinischen Manifestationen zu untersuchen.  <\/p>\n<p>Dr. Tuccis Arbeit zielt darauf ab, genetische Modifikatoren zu identifizieren, die die Penetranz und Expressivit\u00e4t von Erkrankungen beeinflussen, mit besonderer Relevanz f\u00fcr myotone Dystrophien. Sie erwartet, dass dieses Projekt weitere Forschungsfragen generieren wird, die auf die Identifizierung trans-agierender genetischer Modifikatoren abzielen, welche die Krankheitsverl\u00e4ufe beeinflussen. Dr. Tucci bleibt engagiert, diese kritischen Fragen zu adressieren, um die Diagnose und Versorgung von Patienten mit Repeat-Expansions-Erkrankungen zu verbessern.  <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-foundation-research-grants-funding-resources\">Klicken Sie hier, um mehr \u00fcber die Forschungsf\u00f6rderungsm\u00f6glichkeiten der MDF und fr\u00fchere Stipendienempf\u00e4nger zu erfahren.<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lernen Sie eine unserer Empf\u00e4ngerinnen des Pilot Grant 2025 kennen, Arianna Tucci, MD, PhD! Die Forschung von Dr. Arianna Tucci konzentriert sich auf die Weiterentwicklung der genomischen Medizin bei seltenen Erkrankungen durch die Analyse umfangreicher humangenetischer Daten und die \u00dcbertragung der Erkenntnisse in klinisch relevante Anwendungen. 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