{"id":21583,"date":"2026-01-21T16:51:04","date_gmt":"2026-01-22T00:51:04","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/conceptos-basicos\/"},"modified":"2026-03-25T11:11:54","modified_gmt":"2026-03-25T18:11:54","slug":"conceptos-basicos","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/myotonic.org\/es\/como-afecta-la-dm-al-cuerpo\/genetica\/conceptos-basicos\/","title":{"rendered":"Conceptos b\u00e1sicos"},"content":{"rendered":"<h2>T\u00e9rminos gen\u00e9ticos comunes<\/h2>\n<p>A continuaci\u00f3n se presentan t\u00e9rminos gen\u00e9ticos que puede encontrar al informarse sobre la DM o al hablar con los profesionales sanitarios.<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><strong>ADN (\u00e1cido desoxirribonucleico)<\/strong><br \/>\nLa mol\u00e9cula que porta las instrucciones gen\u00e9ticas sobre c\u00f3mo se desarrolla y funciona el cuerpo.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>ARN (\u00e1cido ribonucleico)<\/strong><br \/>\nUna mol\u00e9cula que copia las instrucciones del ADN para ayudar a las c\u00e9lulas a fabricar prote\u00ednas y regular c\u00f3mo se utilizan los genes.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Prote\u00ednas<\/strong><br \/>\nMol\u00e9culas grandes que realizan la mayor parte del trabajo en las c\u00e9lulas. Las prote\u00ednas intervienen en el movimiento muscular, la digesti\u00f3n, el ritmo card\u00edaco y muchas otras funciones esenciales. <\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Gen<\/strong><br \/>\nUna secci\u00f3n espec\u00edfica del ADN que contiene instrucciones para fabricar una prote\u00edna o ARN.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Nucle\u00f3tidos<\/strong><br \/>\nLos componentes b\u00e1sicos del ADN y el ARN. En el ADN, se representan con las letras A, T, C y G. En el ARN, la T se sustituye por la U. <\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Empalme de ARN (splicing)<\/strong><br \/>\nUn proceso en el que el ARN se edita antes de ser utilizado, lo que permite a las c\u00e9lulas fabricar diferentes prote\u00ednas a partir del mismo gen.<\/li>\n<li aria-level=\"1\"><strong>Mutaci\u00f3n<\/strong><br \/>\nUn cambio en la secuencia del ADN.<\/li>\n<\/ul>\n<p>(Definiciones adaptadas del National Human Genome Research Institute)<\/p>\n<h2>C\u00f3mo se utilizan las instrucciones gen\u00e9ticas en el cuerpo<\/h2>\n<p>Una forma \u00fatil de pensar en la gen\u00e9tica es imaginarla como un  <strong>libro de cocina lleno de recetas.<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">El <strong>ADN<\/strong> es el libro de cocina maestro que contiene todas las recetas y se guarda de forma segura en la c\u00e9lula.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Cada <strong>gen<\/strong> es una receta para fabricar <strong>prote\u00ednas<\/strong> espec\u00edficas.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Cuando una c\u00e9lula necesita una prote\u00edna, hace una copia de la receta llamada <strong>ARN.<\/strong><\/li>\n<li aria-level=\"1\">Antes de utilizar el ARN, este se edita mediante el <strong>empalme de ARN<\/strong>, de forma similar a como se ajusta una receta.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">El ARN empalmado se utiliza entonces para crear una <strong>prote\u00edna<\/strong>, el \u00abplato terminado\u00bb que realiza una funci\u00f3n espec\u00edfica en el cuerpo.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Las prote\u00ednas desempe\u00f1an muchas funciones. Algunas ayudan a desarrollar los m\u00fasculos y a mantener la fuerza. Otras ayudan a digerir los alimentos, regulan las hormonas y el ritmo card\u00edaco, o favorecen la funci\u00f3n cerebral.  <\/p>\n<h2>Cuando los cambios en el ADN afectan a la salud<\/h2>\n<p>A veces, el libro de cocina del ADN contiene errores, como secciones repetidas, falta de instrucciones o faltas de ortograf\u00eda. Estos cambios se denominan <strong>mutaciones.<\/strong> <\/p>\n<p>No todas las mutaciones causan problemas de salud. Por ejemplo, los seres humanos tienen cientos de genes relacionados con el olfato, por lo que perder uno suele tener poco efecto. Algunas mutaciones pueden incluso aportar beneficios.  <\/p>\n<p>En la distrofia miot\u00f3nica, la mutaci\u00f3n interfiere en el comportamiento del ARN y las prote\u00ednas dentro de las c\u00e9lulas, lo que da lugar a los s\u00edntomas de la DM.<\/p>\n<h2>El gen de la distrofia miot\u00f3nica tipo 1 (DM1)<\/h2>\n<p>En el origen de la <strong>DM1<\/strong> se encuentra una mutaci\u00f3n en el   <strong>gen DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase).<\/strong><\/p>\n<p>Normalmente, el gen DMPK contiene una secuencia corta de ADN repetida formada por las letras <strong>CTG.<\/strong> <\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Las personas sin DM1 suelen tener entre <strong>5 y 37 repeticiones CTG.<\/strong> <\/li>\n<li aria-level=\"1\">Las personas que viven con DM1 tienen desde <strong>50 hasta m\u00e1s de 4.000 repeticiones CTG.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Cuando esta secuencia CTG expandida se copia en el ARN, crea mol\u00e9culas de ARN anormalmente largas.<\/p>\n<h2>El gen de la distrofia miot\u00f3nica tipo 2 (DM2)<\/h2>\n<p>En el origen de la <strong>DM2<\/strong> se encuentra una mutaci\u00f3n en el gen <strong>CNBP<\/strong> (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein), tambi\u00e9n conocido como <strong>ZNF9<\/strong> o <strong>CNBP1<\/strong>.<\/p>\n<p>Normalmente, el gen CNBP contiene una secuencia corta de ADN repetida formada por las letras <strong>CCTG<\/strong>.<\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Las personas sin DM2 suelen tener menos de <strong>75 repeticiones CCTG<\/strong>.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Las personas que viven con DM2 pueden tener desde <strong>75 hasta m\u00e1s de 11.000 repeticiones CCTG<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cuando esta secuencia CCTG expandida se copia en el ARN, crea mol\u00e9culas de ARN anormalmente largas.<\/p>\n<h2>C\u00f3mo la toxicidad del ARN altera las c\u00e9lulas en la DM<\/h2>\n<p>Tanto en la DM1 como en la DM2, las cadenas de ARN extralargas creadas por las repeticiones expandidas generan un problema conocido como <strong>toxicidad del ARN<\/strong>. En lugar de ser procesadas por la c\u00e9lula, las cadenas de ARN: <\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Se agrupan dentro del n\u00facleo de la c\u00e9lula.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Atrapan prote\u00ednas necesarias para el empalme del ARN.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">Alteran los procesos celulares normales.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Con el tiempo, la p\u00e9rdida de estas prote\u00ednas y la alteraci\u00f3n celular continua contribuyen a la amplia gama de s\u00edntomas observados en la distrofia miot\u00f3nica, incluyendo debilidad muscular, mioton\u00eda, dolor, fatiga y efectos en m\u00faltiples sistemas del cuerpo.<\/p>\n<h2>Por qu\u00e9 los s\u00edntomas de la DM pueden variar en el cuerpo<\/h2>\n<p>Con el tiempo, las repeticiones CTG en la DM1 y las repeticiones CCTG en la DM2 pueden seguir cambiando dentro del cuerpo de una persona. Esto se denomina <strong>mosaicismo som\u00e1tico.<\/strong> <\/p>\n<p>Dado que cada c\u00e9lula porta su propia copia de ADN, el n\u00famero de repeticiones puede variar entre las c\u00e9lulas de todo el cuerpo. Por ejemplo, una c\u00e9lula sangu\u00ednea puede tener una longitud de repetici\u00f3n diferente a la de una c\u00e9lula muscular. Esta variaci\u00f3n puede ayudar a explicar por qu\u00e9 los s\u00edntomas de la DM pueden diferir en gravedad en distintas partes del cuerpo.  <\/p>\n<p>No es necesario conocer el tama\u00f1o exacto de la repetici\u00f3n en cada c\u00e9lula o tejido para el diagn\u00f3stico ni para la mayor\u00eda de los cuidados cl\u00ednicos.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/support\/testing-and-diagnosis\/\">Aprenda c\u00f3mo se diagnostica la DM<\/a><\/p>\n<h2>C\u00f3mo se transmite la DM en las familias<\/h2>\n<p>Tanto la DM1 como la DM2 se heredan siguiendo un patr\u00f3n <strong>autos\u00f3mico dominante<\/strong>: <\/p>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\">Si uno de los progenitores tiene DM, cada hijo tiene un <strong>50% de probabilidades<\/strong> de heredar la mutaci\u00f3n.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">La DM no est\u00e1 relacionada con los cromosomas sexuales, por lo que hombres y mujeres se ven afectados por igual.<\/li>\n<li aria-level=\"1\">La DM <strong>no se salta generaciones.<\/strong><\/li>\n<li aria-level=\"1\">Una persona que herede la mutaci\u00f3n acabar\u00e1 desarrollando s\u00edntomas, aunque estos pueden aparecer en etapas posteriores de la vida.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>C\u00f3mo puede cambiar la DM a trav\u00e9s de las generaciones<\/h2>\n<p>En la DM1, los s\u00edntomas pueden aparecer antes o ser m\u00e1s graves en las generaciones sucesivas. Este patr\u00f3n se denomina <strong>anticipaci\u00f3n gen\u00e9tica<\/strong> y se produce porque las repeticiones CTG pueden expandirse al pasar de padres a hijos. <\/p>\n<p>La forma m\u00e1s grave de DM1, la distrofia miot\u00f3nica cong\u00e9nita (DMC), se hereda con mayor frecuencia de la madre. Los investigadores creen que esto puede deberse a una mayor expansi\u00f3n de las repeticiones durante la formaci\u00f3n de los \u00f3vulos, aunque se sigue investigando al respecto. <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/es\/que-es-la-distrofia-miotonica\/dmc\/\">M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la distrofia miot\u00f3nica cong\u00e9nita<\/a><\/p>\n<p><strong>En la DM2, no se observa claramente la anticipaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/strong> La gravedad de la enfermedad no parece estar correlacionada con la longitud de la repetici\u00f3n, y el tama\u00f1o de la repetici\u00f3n no aumenta de forma constante a trav\u00e9s de las generaciones. Algunos estudios contin\u00faan explorando si la anticipaci\u00f3n puede ocurrir en circunstancias espec\u00edficas, particularmente cuando la DM2 se hereda de la madre. <\/p>\n<h2>M\u00e1s informaci\u00f3n<\/h2>\n<ul>\n<li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/resources\/mdf-toolkit\/\">Kit de herramientas de la MDF<\/a><\/li>\n<li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/support\/testing-and-diagnosis\/\">Pruebas gen\u00e9ticas para la distrofia miot\u00f3nica<\/a><\/li>\n<li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/digital-academy\/\">V\u00eddeos de la Academia Digital<\/a><\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Conceptos gen\u00e9ticos clave que explican c\u00f3mo los cambios en el ADN conducen a la DM1 y la DM2. Comprender la gen\u00e9tica que subyace a la distrofia miot\u00f3nica (DM) puede ayudar a explicar por qu\u00e9 los s\u00edntomas var\u00edan tanto, por qu\u00e9 se ven afectados diferentes sistemas del cuerpo y por qu\u00e9 la DM puede manifestarse de forma tan distinta de una persona a otra. <\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":21672,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-21583","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21583","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21583"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21583\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21672"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21583"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}