{"id":23498,"date":"2025-07-23T15:00:02","date_gmt":"2025-07-23T22:00:02","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/reparando-errores-tipograficos-en-el-adn-nueva-esperanza-para-la-distrofia-miotonica\/"},"modified":"2025-07-23T15:00:02","modified_gmt":"2025-07-23T22:00:02","slug":"reparando-errores-tipograficos-en-el-adn-nueva-esperanza-para-la-distrofia-miotonica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/es\/reparando-errores-tipograficos-en-el-adn-nueva-esperanza-para-la-distrofia-miotonica\/","title":{"rendered":"Reparando errores tipogr\u00e1ficos en el ADN: Nueva esperanza para la distrofia miot\u00f3nica"},"content":{"rendered":"<p>Una reciente <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02172-8\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">publicaci\u00f3n en Nature Genetics<\/a> explora la edici\u00f3n de bases como soluci\u00f3n para enfermedades de expansi\u00f3n de repeticiones similares a la distrofia miot\u00f3nica (DM). El siguiente resumen fue elaborado por Asmer Aliyeva, candidata a doctorado en el <a href=\"https:\/\/www.albany.edu\/rna\/research-rna-institute\/berglund-lab\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">laboratorio del Dr. Andy Berglund en el Instituto del ARN<\/a>, en colaboraci\u00f3n con el <a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/andy-rohrwasser-phd-mba\">Director Cient\u00edfico de MDF, el Dr. Andy Rohrwasser<\/a>, quien tiene como objetivo trabajar con estudiantes de posgrado y pregrado para compartir descubrimientos cient\u00edficos innovadores con audiencias no especializadas. <\/p>\n<p>Algunas enfermedades que afectan al cerebro, los m\u00fasculos y los nervios son causadas por peque\u00f1os fragmentos de ADN que se repiten demasiadas veces. Estas secciones repetidas pueden causar problemas graves cuando se alargan demasiado. Enfermedades como la <strong>enfermedad de Huntington<\/strong>, la <strong>ataxia de Friedreich<\/strong> y la <strong>distrofia miot\u00f3nica<\/strong> son causadas de esta manera.  <\/p>\n<ul>\n<li>La <strong>enfermedad de Huntington<\/strong> ocurre cuando hay demasiadas repeticiones de <strong>CAG<\/strong> en el gen <strong>HTT<\/strong>.<\/li>\n<li>La <strong>ataxia de Friedreich<\/strong> es causada por demasiadas repeticiones de <strong>GAA<\/strong> en el gen <strong>FXN<\/strong>.<\/li>\n<li>La <strong>distrofia miot\u00f3nica tipo 1<\/strong> (DM1) es causada por demasiadas repeticiones de <strong>CTG<\/strong> en el gen <strong>DMPK<\/strong>.<\/li>\n<li>La <strong>distrofia miot\u00f3nica tipo 2<\/strong> (DM2) es causada por demasiadas repeticiones de <strong>CCTG<\/strong> en el gen <strong>CNBP<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>A medida que las repeticiones se alargan con el tiempo o a trav\u00e9s de las generaciones, empeoran la enfermedad.<\/p>\n<h3>Una nueva forma de ayudar: la edici\u00f3n de bases<\/h3>\n<p>Los cient\u00edficos descubrieron que romper estas largas repeticiones con diferentes letras de ADN puede hacer que la enfermedad comience m\u00e1s tarde o sea menos grave. Un equipo de investigaci\u00f3n de Harvard prob\u00f3 si pod\u00edan hacer esto utilizando una herramienta llamada edici\u00f3n de bases. Piense en el ADN como un libro escrito con las letras A, T, C y G. La edici\u00f3n de bases funciona como una combinaci\u00f3n de borrador y l\u00e1piz que puede corregir una letra incorrecta sin arrancar la p\u00e1gina entera ni hacer que la frase sea ilegible. La herramienta de edici\u00f3n encuentra la letra correcta y la cambia cuidadosamente.   <\/p>\n<p>Los cient\u00edficos utilizaron este m\u00e9todo en c\u00e9lulas y ratones con enfermedad de Huntington y ataxia de Friedreich. Detuvo el crecimiento de las repeticiones y, a veces, incluso las acort\u00f3. En ratones, incluso ayud\u00f3 a reducir el crecimiento de las repeticiones en el cerebro. Pero a veces la herramienta cambia la parte incorrecta del ADN, por lo que los cient\u00edficos est\u00e1n trabajando para que esta herramienta de borrador y l\u00e1piz sea m\u00e1s segura.   <\/p>\n<h3>\u00bfQu\u00e9 pasa con la distrofia miot\u00f3nica?<\/h3>\n<p>La distrofia miot\u00f3nica (DM) es causada por repeticiones adicionales: CTG para DM1 y CCTG para DM2. Puede causar debilidad muscular, dificultad para relajar los m\u00fasculos, problemas card\u00edacos y m\u00e1s. Al igual que las otras enfermedades, cuantas m\u00e1s repeticiones hay, peor es. Este estudio da esperanza de que la edici\u00f3n de bases tambi\u00e9n podr\u00eda ayudar a las personas con DM. Si funciona de forma segura, podr\u00eda ralentizar la enfermedad, reducir los s\u00edntomas y conducir a mejores tratamientos en el futuro.    <\/p>\n<h3>Por qu\u00e9 es importante<\/h3>\n<p>La edici\u00f3n de bases es una forma nueva y precisa de corregir peque\u00f1os errores de ADN. Todav\u00eda se est\u00e1 probando, pero podr\u00eda traer mejores tratamientos para enfermedades como la enfermedad de Huntington, la ataxia de Friedreich y la distrofia miot\u00f3nica.  <a href=\"https:\/\/www.childrenshospital.org\/videos\/how-base-editing-works\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00a1Haga clic aqu\u00ed para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la edici\u00f3n de bases!<\/a><\/p>\n<p><strong>Publicaci\u00f3n original: <\/strong><\/p>\n<p>Matuszek, Z., Arbab, M., Kesavan, M. et al. Base editing of trinucleotide repeats that cause Huntington\u2019s disease and Friedreich\u2019s ataxia reduces somatic repeat expansions in patient cells and in mice. Nat Genet (2025).   <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02172-8\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41588-025-02172-8<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una reciente publicaci\u00f3n en Nature Genetics explora la edici\u00f3n de bases como soluci\u00f3n para enfermedades de expansi\u00f3n de repeticiones similares a la distrofia miot\u00f3nica (DM). 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