{"id":23514,"date":"2025-06-27T10:48:08","date_gmt":"2025-06-27T17:48:08","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/perfil-de-la-beneficiaria-de-la-beca-piloto-2025-arianna-tucci-md-phd\/"},"modified":"2025-06-27T10:48:08","modified_gmt":"2025-06-27T17:48:08","slug":"perfil-de-la-beneficiaria-de-la-beca-piloto-2025-arianna-tucci-md-phd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/es\/perfil-de-la-beneficiaria-de-la-beca-piloto-2025-arianna-tucci-md-phd\/","title":{"rendered":"Perfil de la beneficiaria de la beca piloto 2025: Arianna Tucci, MD, PhD"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"date-of-publication\"><\/div>\n<\/div>\n<div>\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<div class=\"col-xs-12 col-sm-6 col-md-12 col-lg-4 pull-right screen-placer\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Arianna-Tucci.png\" width=\"471\" height=\"603\"><\/div>\n<p><strong>\u00a1Conozca a una de nuestras beneficiarias de las becas piloto 2025, la Dra. Arianna Tucci!<\/strong> La investigaci\u00f3n de la Dra. Arianna Tucci se centra en el avance de la medicina gen\u00f3mica en enfermedades raras mediante el an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos humanos a gran escala y la traslaci\u00f3n de los hallazgos en aplicaciones cl\u00ednicamente relevantes. En los \u00faltimos a\u00f1os, ha desarrollado una gran experiencia en el an\u00e1lisis de repeticiones cortas de ADN en genomas humanos, con especial \u00e9nfasis en los trastornos por expansi\u00f3n de repeticiones. Su experiencia combinada en gen\u00e9tica humana cl\u00ednica y gen\u00f3mica ha contribuido a avances significativos en este campo.  <\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n de la Dra. Tucci sobre las repeticiones de ADN mediante la secuenciaci\u00f3n del genoma completo se ha implementado en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS). Tambi\u00e9n identific\u00f3 una de las causas principales de la discapacidad intelectual vinculada a una expansi\u00f3n de repeticiones en el gen AFF3 y proporcion\u00f3 estimaciones precisas de la frecuencia de las mutaciones por expansi\u00f3n de repeticiones en diversas poblaciones. Aprovecha la amplia disponibilidad de datos gen\u00f3micos de grandes poblaciones para estudiar la compleja relaci\u00f3n entre las expansiones de repeticiones y sus diversas manifestaciones cl\u00ednicas.  <\/p>\n<p>El trabajo de la Dra. Tucci tiene como objetivo identificar modificadores gen\u00e9ticos que influyan en la penetrancia y expresividad de la enfermedad, con especial relevancia para las distrofias miot\u00f3nicas. Prev\u00e9 que este proyecto generar\u00e1 nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n orientadas a identificar modificadores gen\u00e9ticos de acci\u00f3n trans que afecten a los resultados de la enfermedad. La Dra. Tucci mantiene su compromiso de abordar estas cuestiones cr\u00edticas para mejorar el diagn\u00f3stico y la atenci\u00f3n de los pacientes afectados por trastornos de expansi\u00f3n de repeticiones.  <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-foundation-research-grants-funding-resources\">Haga clic aqu\u00ed para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las oportunidades de financiaci\u00f3n de investigaci\u00f3n de MDF y los beneficiarios de subvenciones anteriores.<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00a1Conozca a una de nuestras beneficiarias de las becas piloto 2025, la Dra. Arianna Tucci! La investigaci\u00f3n de la Dra. Arianna Tucci se centra en el avance de la medicina gen\u00f3mica en enfermedades raras mediante el an\u00e1lisis de datos gen\u00f3micos humanos a gran escala y la traslaci\u00f3n de los hallazgos en aplicaciones cl\u00ednicamente relevantes. 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