{"id":23821,"date":"2025-06-27T10:50:03","date_gmt":"2025-06-27T17:50:03","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/presentacion-de-la-beneficiaria-de-la-beca-piloto-2025-stephanie-tome-phd\/"},"modified":"2025-06-27T10:50:03","modified_gmt":"2025-06-27T17:50:03","slug":"presentacion-de-la-beneficiaria-de-la-beca-piloto-2025-stephanie-tome-phd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/es\/presentacion-de-la-beneficiaria-de-la-beca-piloto-2025-stephanie-tome-phd\/","title":{"rendered":"Presentaci\u00f3n de la beneficiaria de la beca piloto 2025: St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"date-of-publication\"><\/div>\n<\/div>\n<div>\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<div class=\"col-xs-12 col-sm-6 col-md-12 col-lg-4 pull-right screen-placer\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/SteCC81phanie-TomeCC81.png\" width=\"502\" height=\"643\"><\/div>\n<p><strong>\u00a1Conozca a una de nuestras beneficiarias de la beca piloto 2025, St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD!<\/strong> La Dra. St\u00e9phanie Tom\u00e9, investigadora del Instituto de Miolog\u00eda de Par\u00eds, cuenta con m\u00e1s de 15 a\u00f1os de experiencia. Su investigaci\u00f3n se ha centrado en la inestabilidad de repeticiones de trinucle\u00f3tidos en diversos trastornos neurol\u00f3gicos y neuromusculares, incluidas la enfermedad de Huntington y las distrofias miot\u00f3nicas. Su trabajo actual se centra en la DM1 y los mecanismos subyacentes a la inestabilidad de repeticiones CTG. M\u00e1s recientemente, ha ampliado su experiencia a la DM2.   <\/p>\n<p>Dentro de su equipo, la Dra. Tom\u00e9 ha desempe\u00f1ado un papel clave en el desarrollo e implementaci\u00f3n de m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n de lectura larga (LRS) espec\u00edficamente adaptados para analizar secuencias repetitivas. Su trabajo ha implicado estrechas colaboraciones con empresas l\u00edderes en secuenciaci\u00f3n, como Pacific Biosciences y Oxford Nanopore, as\u00ed como con las plataformas del Instituto Curie. Estos esfuerzos la han establecido como especialista en LRS para el estudio de la expansi\u00f3n y la inestabilidad de repeticiones. En 2024, organiz\u00f3 el 2.\u00ba Taller de Secuenciaci\u00f3n de Lectura Larga de Repeticiones en T\u00e1ndem Expandidas, celebrado en Par\u00eds, reuniendo a expertos de Europa y Norteam\u00e9rica para intercambiar conocimientos y revisar los \u00faltimos avances en la investigaci\u00f3n de enfermedades asociadas a repeticiones.   <\/p>\n<p>La Dra. Tom\u00e9 es miembro activo de un grupo de investigaci\u00f3n internacional que estudia los trastornos asociados a repeticiones en t\u00e1ndem inestables, lo que demuestra a\u00fan m\u00e1s su compromiso a largo plazo con el avance en este campo. Su objetivo final es mejorar la atenci\u00f3n sanitaria para los pacientes con DM y contribuir al desarrollo de estrategias terap\u00e9uticas innovadoras a trav\u00e9s de esfuerzos de investigaci\u00f3n colaborativos y multidisciplinares. <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-foundation-research-grants-funding-resources\">Haga clic aqu\u00ed para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las oportunidades de financiaci\u00f3n de investigaci\u00f3n de MDF y los beneficiarios de subvenciones anteriores.<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>\u00a1Conozca a una de nuestras beneficiarias de la beca piloto 2025, St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD! La Dra. St\u00e9phanie Tom\u00e9, investigadora del Instituto de Miolog\u00eda de Par\u00eds, cuenta con m\u00e1s de 15 a\u00f1os de experiencia. 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