Vous trouverez ci-dessous des termes g\u00e9n\u00e9tiques que vous pourriez rencontrer en vous informant sur la DM ou en discutant avec des professionnels de sant\u00e9.<\/p>\n
(D\u00e9finitions adapt\u00e9es du National Human Genome Research Institute)<\/p>\n
Une fa\u00e7on utile de penser \u00e0 la g\u00e9n\u00e9tique est de l’imaginer comme un livre de recettes rempli de recettes.<\/strong><\/p>\n Les prot\u00e9ines jouent de nombreux r\u00f4les. Certaines aident \u00e0 construire les muscles et \u00e0 maintenir la force. D’autres aident \u00e0 dig\u00e9rer les aliments, \u00e0 r\u00e9guler les hormones et le rythme cardiaque, ou \u00e0 soutenir la fonction c\u00e9r\u00e9brale. <\/p>\n Parfois, le livre de recettes de l’ADN contient des erreurs, comme des sections r\u00e9p\u00e9t\u00e9es, des instructions manquantes ou des fautes d’orthographe. Ces modifications sont appel\u00e9es mutations<\/strong>. <\/p>\n Toutes les mutations ne causent pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9. Par exemple, les humains poss\u00e8dent des centaines de g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 l’odorat, donc la perte d’un seul a g\u00e9n\u00e9ralement peu d’effet. Certaines mutations peuvent m\u00eame apporter des avantages. <\/p>\n Dans la dystrophie myotonique, la mutation interf\u00e8re avec le comportement de l’ARN et des prot\u00e9ines \u00e0 l’int\u00e9rieur des cellules, entra\u00eenant les sympt\u00f4mes de la DM.<\/p>\n Au c\u0153ur de la DM1<\/strong> se trouve une mutation du g\u00e8ne DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase).<\/strong><\/p>\n Normalement, le g\u00e8ne DMPK contient une courte s\u00e9quence d’ADN r\u00e9p\u00e9t\u00e9e compos\u00e9e des lettres CTG<\/strong>. <\/p>\n Lorsque cette s\u00e9quence CTG \u00e9tendue est copi\u00e9e en ARN, elle cr\u00e9e des mol\u00e9cules d’ARN anormalement longues.<\/p>\n Au c\u0153ur de la DM2<\/strong> se trouve une mutation du g\u00e8ne CNBP<\/strong> (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein), \u00e9galement connu sous le nom de ZNF9<\/strong> ou CNBP1<\/strong>.<\/p>\n Normalement, le g\u00e8ne CNBP contient une courte s\u00e9quence d’ADN r\u00e9p\u00e9t\u00e9e compos\u00e9e des lettres CCTG<\/strong>.<\/p>\n Lorsque cette s\u00e9quence CCTG \u00e9tendue est copi\u00e9e en ARN, elle cr\u00e9e des mol\u00e9cules d’ARN anormalement longues.<\/p>\n Dans la DM1 et la DM2, les brins d’ARN extra-longs cr\u00e9\u00e9s par les r\u00e9p\u00e9titions \u00e9tendues cr\u00e9ent un probl\u00e8me connu sous le nom de toxicit\u00e9 de l’ARN<\/strong>. Au lieu d’\u00eatre trait\u00e9s par la cellule, les brins d’ARN : <\/p>\n Au fil du temps, la perte de ces prot\u00e9ines et la perturbation cellulaire continue contribuent \u00e0 la large gamme de sympt\u00f4mes observ\u00e9s dans la dystrophie myotonique, notamment la faiblesse musculaire, la myotonie, la douleur, la fatigue et les effets sur plusieurs syst\u00e8mes corporels.<\/p>\n Au fil du temps, les r\u00e9p\u00e9titions CTG dans la DM1 et les r\u00e9p\u00e9titions CCTG dans la DM2 peuvent continuer \u00e0 changer dans l’organisme d’une personne. C’est ce qu’on appelle le mosa\u00efcisme somatique<\/strong>. <\/p>\n Comme chaque cellule poss\u00e8de sa propre copie d’ADN, le nombre de r\u00e9p\u00e9titions peut varier entre les cellules dans tout l’organisme. Par exemple, une cellule sanguine peut avoir une longueur de r\u00e9p\u00e9tition diff\u00e9rente de celle d’une cellule musculaire. Cette variation peut aider \u00e0 expliquer pourquoi les sympt\u00f4mes de la DM peuvent diff\u00e9rer en gravit\u00e9 dans diff\u00e9rentes parties de l’organisme. <\/p>\n La taille exacte des r\u00e9p\u00e9titions dans chaque cellule ou tissu n’est pas requise pour le diagnostic ou la plupart des soins cliniques.<\/p>\n D\u00e9couvrez comment la DM est diagnostiqu\u00e9e<\/a><\/p>\n La DM1 et la DM2 sont toutes deux h\u00e9rit\u00e9es selon un mode autosomique dominant<\/strong> : <\/p>\n Dans la DM1, les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre plus t\u00f4t ou devenir plus graves dans les g\u00e9n\u00e9rations successives. Ce sch\u00e9ma est appel\u00e9 anticipation g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> et se produit parce que les r\u00e9p\u00e9titions CTG peuvent s’\u00e9tendre lorsqu’elles sont transmises du parent \u00e0 l’enfant. <\/p>\n La forme la plus grave de DM1, la dystrophie myotonique cong\u00e9nitale (DMC), est le plus souvent h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re. Les chercheurs pensent que cela peut \u00eatre d\u00fb \u00e0 une plus grande expansion des r\u00e9p\u00e9titions lors de la formation des ovules, bien que davantage de recherches soient en cours. <\/p>\n En savoir plus sur la dystrophie myotonique cong\u00e9nitale<\/a><\/p>\n Dans la DM2, l’anticipation g\u00e9n\u00e9tique n’est pas clairement observ\u00e9e.<\/strong> La gravit\u00e9 de la maladie ne semble pas \u00eatre corr\u00e9l\u00e9e \u00e0 la longueur des r\u00e9p\u00e9titions, et la taille des r\u00e9p\u00e9titions n’augmente pas de mani\u00e8re constante au fil des g\u00e9n\u00e9rations. Certaines \u00e9tudes continuent d’explorer si l’anticipation peut se produire dans des circonstances sp\u00e9cifiques, en particulier lorsque la DM2 est h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re. <\/p>\n Concepts g\u00e9n\u00e9tiques cl\u00e9s qui expliquent comment les modifications de l’ADN conduisent \u00e0 la DM1 et \u00e0 la DM2. Comprendre la g\u00e9n\u00e9tique de la dystrophie myotonique (DM) peut aider \u00e0 expliquer pourquoi les sympt\u00f4mes varient autant, pourquoi diff\u00e9rents syst\u00e8mes corporels sont affect\u00e9s et pourquoi la DM peut \u00eatre si diff\u00e9rente d’une personne \u00e0 l’autre. <\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":21669,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-21584","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21584","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21584"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21584\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21669"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21584"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n
Lorsque les modifications de l’ADN affectent la sant\u00e9<\/h2>\n
Le g\u00e8ne de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)<\/h2>\n
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Le g\u00e8ne de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2)<\/h2>\n
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Comment la toxicit\u00e9 de l’ARN perturbe les cellules dans la DM<\/h2>\n
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Pourquoi les sympt\u00f4mes de la DM peuvent varier dans l’organisme<\/h2>\n
Comment la DM se transmet dans les familles<\/h2>\n
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Comment la DM peut \u00e9voluer au fil des g\u00e9n\u00e9rations<\/h2>\n
En savoir plus<\/h2>\n
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