{"id":21669,"date":"2026-01-07T14:15:00","date_gmt":"2026-01-07T22:15:00","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/comment-la-dm-affecte-le-corps\/genetique\/"},"modified":"2026-01-07T14:15:00","modified_gmt":"2026-01-07T22:15:00","slug":"genetique","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/comment-la-dm-affecte-le-corps\/genetique\/","title":{"rendered":"G\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"<h2 id=\"heading-2459\" class=\"accordion-header\">G\u00e9n\u00e9tique &#8211; DM1<\/h2>\n<div id=\"node-2459\" class=\"accordion-collapse collapse show\" aria-labelledby=\"heading-2459\" data-bs-parent=\"#accordion-2459\">\n<div class=\"accordion-body\">\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<h3>Sch\u00e9mas :<\/h3>\n<ul>\n<li>La DM1 est caus\u00e9e par l\u2019expansion d\u2019une s\u00e9quence instable de r\u00e9p\u00e9titions CTG dans une portion non traduite, mais transcrite, de la r\u00e9gion 3\u2019 non traduite du g\u00e8ne de la dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), situ\u00e9 sur le chromosome 19q13.3.<\/li>\n<li>Le nombre normal de r\u00e9p\u00e9titions CTG dans cette r\u00e9gion est de 5 \u00e0 37. Un nombre de r\u00e9p\u00e9titions sup\u00e9rieur \u00e0 50 est consid\u00e9r\u00e9 comme diagnostique de la DM1. Il arrive que des personnes soient identifi\u00e9es comme ayant h\u00e9rit\u00e9 de 37 \u00e0 49 r\u00e9p\u00e9titions CTG. Des r\u00e9p\u00e9titions de cette longueur peuvent \u00eatre observ\u00e9es dans des branches collat\u00e9rales de familles connues atteintes de DM1, en particulier dans les g\u00e9n\u00e9rations plus \u00e2g\u00e9es, ou parfois par hasard dans la population g\u00e9n\u00e9rale. \u00c0 ce jour, il n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9 que des personnes ayant 37 \u00e0 49 r\u00e9p\u00e9titions CTG d\u00e9veloppent des sympt\u00f4mes d\u00e9tectables de DM1. Toutefois, de telles \u00ab pr\u00e9-mutations \u00bb peuvent s\u2019\u00e9tendre jusqu\u2019\u00e0 la plage de la maladie dans les g\u00e9n\u00e9rations suivantes, en particulier lorsqu\u2019elles sont transmises par des hommes.     <\/li>\n<li>Le diagnostic de DM1 chez une personne d\u2019une famille a des implications pour les autres membres de la famille, soulevant des questions quant au fait que la personne atteinte doit ou non informer les membres de la famille ne pr\u00e9sentant aucun sympt\u00f4me, puis quant au fait que ces membres doivent ou non \u00eatre test\u00e9s. Le diagnostic de DM1 chez une personne pr\u00e9symptomatique (y compris un enfant) peut avoir des implications importantes pour la surveillance de la sant\u00e9 et la planification familiale, mais il peut aussi soulever la possibilit\u00e9 de difficult\u00e9s \u00e0 obtenir une assurance ou de subir des pr\u00e9jug\u00e9s sur le lieu de travail. <\/li>\n<\/ul>\n<h3>Sympt\u00f4mes :<\/h3>\n<ul>\n<li>Le diagnostic de DM1 doit \u00eatre suspect\u00e9 chez toute personne pr\u00e9sentant au moins trois des \u00e9l\u00e9ments suivants :\n<ul>\n<li>Ptosis palp\u00e9bral.<\/li>\n<li>Faiblesse distale, principalement des fl\u00e9chisseurs des doigts et du poignet, sans r\u00e9tractions.<\/li>\n<li>Myotonie ou \u00ab raideur \u00bb musculaire.<\/li>\n<li>Cataractes pr\u00e9s\u00e9niles, en particulier de type polychromatique.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Le diagnostic de DM1 doit \u00eatre suspect\u00e9 chez toute personne pr\u00e9sentant l\u2019un des \u00e9l\u00e9ments ci-dessus ou des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux, et :\n<ul>\n<li>Bloc auriculo-ventriculaire du premier degr\u00e9.<\/li>\n<li>Syndrome de l\u2019intestin irritable (SII) ou \u00e9l\u00e9vation des enzymes h\u00e9patiques.<\/li>\n<li>Calculs biliaires \u00e0 un jeune \u00e2ge.<\/li>\n<li>R\u00e9cup\u00e9ration prolong\u00e9e ou arr\u00eat respiratoire apr\u00e8s une anesth\u00e9sie.<\/li>\n<li>R\u00e9sistance \u00e0 l\u2019insuline ou diab\u00e8te.<\/li>\n<li>Hypogonadisme hypogonadotrope.<\/li>\n<li>Somnolence diurne excessive (SDE).<\/li>\n<li>Difficult\u00e9s d\u2019apprentissage l\u00e9g\u00e8res.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Diagnostic :<\/h3>\n<ul>\n<li>Discutez des examens suivants avec votre m\u00e9decin :\n<ul>\n<li>Bien que les tests ADN, y compris les tests pr\u00e9nataux et pr\u00e9symptomatiques, pour la DM1 soient d\u00e9sormais largement disponibles, l\u2019interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats comporte de nombreux \u00e9cueils potentiels pour le patient et sa famille, ce qui fait du conseil g\u00e9n\u00e9tique un \u00e9l\u00e9ment utile du processus diagnostique.<\/li>\n<li>Le test de la DM1 par analyse g\u00e9n\u00e9tique mol\u00e9culaire est l\u2019examen de premi\u00e8re intention chez toute personne suspect\u00e9e d\u2019\u00eatre atteinte de DM1. Plus de 50 r\u00e9p\u00e9titions CTG dans la r\u00e9gion 3\u2019 non traduite du g\u00e8ne DMPK sur le chromosome 19 sont consid\u00e9r\u00e9es comme compatibles avec une DM1. Des r\u00e9sultats faussement n\u00e9gatifs peuvent survenir, m\u00eame dans une famille avec un diagnostic \u00e9tabli de DM1 ; une orientation vers un sp\u00e9cialiste est recommand\u00e9e.  <\/li>\n<li>Envisagez une orientation vers des services de conseil g\u00e9n\u00e9tique ou vers un neurologue expert en DM1, m\u00eame si vous ne souhaitez pas avoir d\u2019enfants.<\/li>\n<li>En pr\u00e9sence de signes physiques \u00e9vocateurs d\u2019un diagnostic de DM1 \u00e0 l\u2019examen clinique, avec un accent particulier sur les \u00e9valuations neuromusculaires, cardiovasculaires et respiratoires, recueillez les ant\u00e9c\u00e9dents familiaux sur trois g\u00e9n\u00e9rations.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Traitement :<\/h3>\n<ul>\n<li>Se r\u00e9f\u00e9rer \u00e0 :\n<ul>\n<li>Conseil g\u00e9n\u00e9tique pour les personnes pr\u00e9sentant des signes cliniques \u00e9vocateurs de DM1, ainsi que pour les membres de la famille \u00e0 risque, afin de leur permettre de prendre une d\u00e9cision \u00e9clair\u00e9e quant \u00e0 la r\u00e9alisation d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique. Ce test doit \u00eatre effectu\u00e9 dans un laboratoire accr\u00e9dit\u00e9, exp\u00e9riment\u00e9 dans l\u2019\u00e9tablissement de diagnostics de DM1. Les personnes ayant 37 \u00e0 49 r\u00e9p\u00e9titions CTG sont consid\u00e9r\u00e9es comme tr\u00e8s peu susceptibles de d\u00e9velopper des sympt\u00f4mes d\u00e9tectables de DM1. Toutefois, de telles \u00ab pr\u00e9mutations \u00bb peuvent s\u2019\u00e9tendre jusqu\u2019\u00e0 la plage de la maladie dans les g\u00e9n\u00e9rations suivantes, en particulier lorsqu\u2019elles sont transmises par des hommes. Les personnes ainsi identifi\u00e9es doivent se voir proposer un conseil g\u00e9n\u00e9tique afin de discuter de leur risque de transmettre la DM1.    <\/li>\n<li>Sp\u00e9cialiste des maladies neuromusculaires, le plus souvent un neurologue ou un g\u00e9n\u00e9ticien clinicien ayant un int\u00e9r\u00eat particulier pour les maladies neuromusculaires h\u00e9r\u00e9ditaires, pouvant faciliter une \u00e9valuation primaire \u00ab globale \u00bb de l\u2019organisme, prioriser des orientations suppl\u00e9mentaires sp\u00e9cifiques aux sympt\u00f4mes et assurer une prise en charge clinique continue de la maladie.<\/li>\n<li>Cardiologue si des sympt\u00f4mes cardiaques significatifs sont d\u00e9tect\u00e9s. Toute personne suspect\u00e9e d\u2019\u00eatre atteinte de DM1 doit \u00eatre imm\u00e9diatement inform\u00e9e des risques li\u00e9s \u00e0 l\u2019anesth\u00e9sie et \u00e0 la s\u00e9dation et \u00e9valu\u00e9e quant \u00e0 d\u2019\u00e9ventuelles complications cardiaques. <\/li>\n<li>R\u00e9viser l\u2019arbre g\u00e9n\u00e9alogique chaque ann\u00e9e. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre r\u00e9p\u00e9t\u00e9 lorsque de nouvelles informations ou des changements de situation modifient les risques pour les membres de la famille. <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>Discuter et expliquer, via le conseil g\u00e9n\u00e9tique, la complexit\u00e9 des modes de transmission observ\u00e9s dans cette maladie, en particulier le risque qu\u2019une m\u00e8re peu atteinte donne naissance \u00e0 un enfant s\u00e9v\u00e8rement atteint.<\/li>\n<li>Les hommes et les femmes atteints de DM1 peuvent avoir des difficult\u00e9s \u00e0 concevoir, et ces difficult\u00e9s augmentent avec l\u2019\u00e2ge.<\/li>\n<li>Les porteurs de la mutation doivent informer leurs proches de la possibilit\u00e9 qu\u2019ils aient \u00e9galement h\u00e9rit\u00e9 des risques et des r\u00e9percussions de la DM1, m\u00eame si eux-m\u00eames ou leurs enfants sont actuellement asymptomatiques.<\/li>\n<li>Le diagnostic g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire peut permettre l\u2019implantation s\u00e9lective d\u2019embryons non atteints. Le diagnostic pr\u00e9natal par amniocent\u00e8se ou biopsie de villosit\u00e9s choriales peut permettre l\u2019interruption d\u2019une grossesse atteinte. Il peut \u00e9galement pr\u00e9parer l\u2019\u00e9quipe obst\u00e9tricale \u00e0 la naissance d\u2019un b\u00e9b\u00e9 atteint de DM1.  <\/li>\n<\/ul>\n<h2>G\u00e9n\u00e9tique &#8211; DM2<\/h2>\n<h3>Sch\u00e9mas :<\/h3>\n<ul>\n<li>La DM2 est caus\u00e9e par l\u2019expansion d\u2019une s\u00e9quence instable de r\u00e9p\u00e9titions CCTG dans l\u2019intron 1 du g\u00e8ne CNBP sur le chromosome 3q21.3. Le nombre normal de r\u00e9p\u00e9titions CCTG dans cette r\u00e9gion est inf\u00e9rieur \u00e0 28. Un nombre de r\u00e9p\u00e9titions sup\u00e9rieur \u00e0 75 peut \u00eatre consid\u00e9r\u00e9 comme diagnostique de la DM2.  <\/li>\n<\/ul>\n<h3>Sympt\u00f4mes :<\/h3>\n<ul>\n<li>Les sympt\u00f4mes initiaux peuvent \u00eatre li\u00e9s \u00e0 une myotonie de pr\u00e9hension. \u00c0 l\u2019inverse, la myotonie peut \u00eatre peu apparente, et les sympt\u00f4mes initiaux peuvent concerner une faiblesse des muscles autour des hanches ou des \u00e9paules. <\/li>\n<li>Les sympt\u00f4mes fr\u00e9quents sont la difficult\u00e9 \u00e0 se relever d\u2019une chaise basse, \u00e0 se relever du sol ou d\u2019une position accroupie, ou \u00e0 monter des escaliers. Lever les bras ou travailler les bras au-dessus de la t\u00eate peut \u00e9galement \u00eatre difficile. Les personnes atteintes de DM2 ressentent souvent une fatigue inhabituelle \u00e0 l\u2019effort.  <\/li>\n<li>Les douleurs musculaires au niveau du cou, du dos, des \u00e9paules, des fl\u00e9chisseurs de la hanche et du haut des jambes peuvent \u00eatre un sympt\u00f4me pr\u00e9dominant<\/li>\n<li>En raison de cette anomalie g\u00e9n\u00e9tique h\u00e9r\u00e9ditaire, les personnes vivant avec une dystrophie myotonique de type 2 peuvent pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes vari\u00e9s et complexes, notamment :\n<ul>\n<li>Douleur<\/li>\n<li>Probl\u00e8mes des muscles squelettiques<\/li>\n<li>Faiblesse musculaire et crampes<\/li>\n<li>Complications cardiaques<\/li>\n<li>Difficult\u00e9s respiratoires<\/li>\n<li>Troubles digestifs<\/li>\n<li>Somnolence diurne excessive<\/li>\n<li>Cataractes pr\u00e9coces<\/li>\n<li>D\u00e9s\u00e9quilibres hormonaux<\/li>\n<li>Difficult\u00e9s d\u2019\u00e9locution et de d\u00e9glutition<\/li>\n<li>Diab\u00e8te<\/li>\n<li>R\u00e9ponses du syst\u00e8me immunitaire<\/li>\n<li>Alt\u00e9ration de la vision<\/li>\n<li>Difficult\u00e9s cognitives<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Diagnostic :<\/h3>\n<ul>\n<li>Discutez des examens suivants avec votre m\u00e9decin :\n<ul>\n<li>Bien que les tests ADN pour la DM2 soient d\u00e9sormais largement disponibles, l\u2019interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats sans aide comporte de nombreux \u00e9cueils potentiels, ce qui fait du conseil g\u00e9n\u00e9tique un \u00e9l\u00e9ment utile du processus diagnostique. Le diagnostic de DM2 chez une personne d\u2019une famille a des implications pour les autres membres de la famille, soulevant des questions quant au fait que la personne atteinte doit ou non informer les membres de la famille ne pr\u00e9sentant aucun sympt\u00f4me, puis quant au fait que ces membres doivent ou non \u00eatre test\u00e9s. <\/li>\n<li>Le diagnostic de DM2 chez une personne pr\u00e9symptomatique peut avoir des implications importantes pour la surveillance de la sant\u00e9 et la planification familiale, mais il peut aussi soulever la possibilit\u00e9 de difficult\u00e9s \u00e0 obtenir certains types d\u2019assurance ou de subir des pr\u00e9jug\u00e9s sur le lieu de travail.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Traitement :<\/h3>\n<ul>\n<li>Envisagez une orientation vers des services de conseil g\u00e9n\u00e9tique ou vers un neurologue expert en DM2, y compris pour les personnes qui n\u2019ont pas l\u2019intention d\u2019avoir des enfants.<\/li>\n<li>R\u00e9viser l\u2019arbre g\u00e9n\u00e9alogique chaque ann\u00e9e. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique doit \u00eatre r\u00e9p\u00e9t\u00e9 lorsque de nouvelles informations ou des changements de situation modifient les risques pour les membres de la famille. <\/li>\n<li>Aider les porteurs de la mutation \u00e0 informer leurs proches de la possibilit\u00e9 qu\u2019ils aient \u00e9galement h\u00e9rit\u00e9 des risques et des r\u00e9percussions de la DM2, m\u00eame si eux-m\u00eames ou leurs enfants sont actuellement asymptomatiques.<\/li>\n<\/ul>\n<h2>G\u00e9n\u00e9tique &#8211; CDM<\/h2>\n<h3>Sch\u00e9mas :<\/h3>\n<ul>\n<li>La DM1 est caus\u00e9e par l\u2019expansion d\u2019une s\u00e9quence instable de r\u00e9p\u00e9titions CTG dans une portion non traduite, mais transcrite, de la r\u00e9gion 3\u2019 du g\u00e8ne de la dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), situ\u00e9 sur le chromosome 19q13.3.<\/li>\n<li>La taille des r\u00e9p\u00e9titions est souvent importante (g\u00e9n\u00e9ralement &gt;1000 r\u00e9p\u00e9titions), mais elle ne peut pas, \u00e0 elle seule, \u00eatre utilis\u00e9e de mani\u00e8re absolue pour d\u00e9terminer si un enfant aura une CDM ou \u00e0 quel point ses sympt\u00f4mes seront s\u00e9v\u00e8res.<\/li>\n<li>Lorsqu\u2019une famille a d\u00e9j\u00e0 eu un enfant atteint de CDM, le risque augmente que l\u2019enfant suivant atteint de DM1 pr\u00e9sente \u00e9galement la forme cong\u00e9nitale.<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Sympt\u00f4mes :<\/h3>\n<ul>\n<li>La DM1 cong\u00e9nitale (CDM) est d\u00e9finie chez un enfant pr\u00e9sentant une ou plusieurs des caract\u00e9ristiques suivantes :\n<ul>\n<li>Signes ou sympt\u00f4mes physiques attribuables \u00e0 la DM1 \u00e0 la naissance ou au cours du premier mois de vie, incluant une ou plusieurs des caract\u00e9ristiques suivantes : insuffisance respiratoire, probl\u00e8mes d\u2019alimentation, faiblesse et hypotonie, pied bot, hydramnios et\/ou diminution des mouvements f\u0153taux.<\/li>\n<li>Confirmation g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une expansion de la taille des r\u00e9p\u00e9titions CTG.<\/li>\n<li>N\u00e9cessit\u00e9 d\u2019une intervention m\u00e9dicale ou d\u2019une hospitalisation au cours du premier mois de vie pour des probl\u00e8mes m\u00e9dicaux sp\u00e9cifiques \u00e0 la dystrophie myotonique. Le diagnostic n\u2019est pas n\u00e9cessairement pos\u00e9 en p\u00e9riode n\u00e9onatale, mais peut l\u2019\u00eatre plus tard dans la vie si les crit\u00e8res ci-dessus \u00e9taient manifestement pr\u00e9sents. <\/li>\n<li>Le biais de transmission maternelle est presque toujours maternel et ne semble pas li\u00e9 \u00e0 la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la maladie chez la m\u00e8re. Le g\u00e8ne mut\u00e9 n\u2019est que tr\u00e8s rarement h\u00e9rit\u00e9 du p\u00e8re chez les nouveau-n\u00e9s atteints de dystrophie myotonique. <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Diagnostic :<\/h3>\n<ul>\n<li>Discutez des examens suivants avec votre m\u00e9decin :\n<ul>\n<li>La DM1 \u00e0 l\u2019\u00e2ge p\u00e9diatrique (ne r\u00e9pondant pas aux crit\u00e8res cong\u00e9nitaux) est ici d\u00e9sign\u00e9e comme une DM1 \u00e0 d\u00e9but dans l\u2019enfance. Le diagnostic de DM1 \u00e0 d\u00e9but dans l\u2019enfance peut \u00eatre pos\u00e9 \u00e0 tout \u00e2ge si des caract\u00e9ristiques de DM1 \u00e9taient manifestement pr\u00e9sentes durant l\u2019enfance mais n\u2019ont pas \u00e9t\u00e9 m\u00e9dicalement identifi\u00e9es ou diagnostiqu\u00e9es. <\/li>\n<li>D\u2019autres syst\u00e8mes de classification dans la litt\u00e9rature subdivisent davantage selon l\u2019\u00e2ge de d\u00e9but des sympt\u00f4mes, par exemple : cong\u00e9nitale l\u00e9g\u00e8re et s\u00e9v\u00e8re (0-1 an), enfance (1-10 ans) et juv\u00e9nile (10-18 ans).<\/li>\n<li>Conseil g\u00e9n\u00e9tique si des signes cliniques \u00e9vocateurs de DM1 sont pr\u00e9sents, afin de permettre une d\u00e9cision \u00e9clair\u00e9e quant \u00e0 la r\u00e9alisation d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique. Ce test doit \u00eatre effectu\u00e9 dans un laboratoire accr\u00e9dit\u00e9, exp\u00e9riment\u00e9 dans l\u2019\u00e9tablissement de diagnostics de DM1 (voir myotonic.org). Les personnes ayant 37 \u00e0 49 r\u00e9p\u00e9titions CTG sont consid\u00e9r\u00e9es comme tr\u00e8s peu susceptibles de d\u00e9velopper des sympt\u00f4mes d\u00e9tectables de DM1. Toutefois, de telles \u00ab pr\u00e9mutations \u00bb peuvent s\u2019\u00e9tendre jusqu\u2019\u00e0 la plage de la maladie dans les g\u00e9n\u00e9rations suivantes.   <\/li>\n<li>Bien que les tests ADN, y compris les tests pr\u00e9nataux et pr\u00e9symptomatiques pour la DM1, soient d\u00e9sormais disponibles, l\u2019interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats sans aide comporte de nombreux \u00e9cueils potentiels, ce qui fait du conseil g\u00e9n\u00e9tique un \u00e9l\u00e9ment utile du processus diagnostique.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h3>Traitement :<\/h3>\n<ul>\n<li>Dans de nombreux cas, un enfant atteint de DM1 sera la premi\u00e8re personne de la famille diagnostiqu\u00e9e avec une DM1, en raison de l\u2019anticipation g\u00e9n\u00e9tique. Le diagnostic de DM1 chez une personne d\u2019une famille a des implications pour les autres membres de la famille, soulevant la question de savoir si les autres membres de la famille ne pr\u00e9sentant aucun sympt\u00f4me doivent \u00eatre inform\u00e9s du diagnostic et s\u2019ils doivent \u00eatre test\u00e9s. Le conseil g\u00e9n\u00e9tique pour les familles concern\u00e9es doit transmettre des informations sur :\n<ul>\n<li>Le mode de transmission de la maladie (transmission autosomique dominante).<\/li>\n<li>La grande variabilit\u00e9 de l\u2019\u00e9tendue et de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des sympt\u00f4mes de la DM1, m\u00eame au sein d\u2019une m\u00eame famille.<\/li>\n<li>La possibilit\u00e9 de changements, au fil du temps, de l\u2019\u00e9tendue et de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des sympt\u00f4mes.<\/li>\n<li>La probabilit\u00e9 que la mutation s\u2019\u00e9tende et que la maladie devienne plus s\u00e9v\u00e8re lorsqu\u2019elle est transmise de g\u00e9n\u00e9ration en g\u00e9n\u00e9ration (anticipation) et avec l\u2019avanc\u00e9e en \u00e2ge des personnes.<\/li>\n<li>La possibilit\u00e9 qu\u2019une m\u00e8re peu atteinte donne naissance \u00e0 un enfant s\u00e9v\u00e8rement atteint.<\/li>\n<li>Les options de planification familiale.<\/li>\n<li>Aider les porteurs de la mutation \u00e0 informer leurs proches de la possibilit\u00e9 qu\u2019ils aient \u00e9galement h\u00e9rit\u00e9 des risques et des r\u00e9percussions de la DM1, m\u00eame si eux-m\u00eames ou leurs enfants sont actuellement asymptomatiques.<\/li>\n<li>N\u2019utilisez pas les nombres de r\u00e9p\u00e9titions CTG, s\u2019ils sont disponibles, pour un conseil g\u00e9n\u00e9tique ou un pronostic ; ces \u00e9l\u00e9ments doivent \u00eatre discut\u00e9s avec un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique.<\/li>\n<li>Les parents ayant un enfant atteint de dystrophie myotonique ont un risque de 50 % d\u2019avoir un autre enfant atteint de DM1, et l\u2019exp\u00e9rience clinique sugg\u00e8re qu\u2019il est probable que les naissances futures pr\u00e9sentent \u00e9galement une forme cong\u00e9nitale ou \u00e0 d\u00e9but dans l\u2019enfance.<\/li>\n<li>Sugg\u00e9rez aux parents d\u2019envisager une f\u00e9condation in vitro avec diagnostic pr\u00e9implantatoire afin de pr\u00e9venir la transmission de la DM1, ou d\u2019autres alternatives pour agrandir leur famille.<\/li>\n<li>Si la famille et le m\u00e9decin envisagent de tester un enfant asymptomatique, envisagez que toutes les parties participent \u00e0 une s\u00e9ance de conseil avant le test, et au moment de l\u2019annonce du r\u00e9sultat. Le conseil doit impliquer l\u2019enfant, les parents, le m\u00e9decin de l\u2019enfant, un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique et, si n\u00e9cessaire, un psychologue. Cela peut \u00eatre contraignant et d\u00e9courager les tests r\u00e9alis\u00e9s \u00e0 la l\u00e9g\u00e8re ; envisagez au minimum cette approche pour les cas critiques.  <\/li>\n<li>Une fois le diagnostic confirm\u00e9, consultez une \u00e9quipe pluridisciplinaire experte de la dystrophie myotonique afin de coordonner les soins, de prioriser la prise en charge des sympt\u00f4mes et d\u2019effectuer les orientations compl\u00e9mentaires appropri\u00e9es.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<h2>Quel est le lien entre la longueur des r\u00e9p\u00e9titions et la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la dystrophie myotonique ?<\/h2>\n<p>Il est important de comprendre comment la longueur des r\u00e9p\u00e9titions CTG est associ\u00e9e \u00e0 la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 de la dystrophie myotonique de type 1. CTG est le type d\u2019expansion de r\u00e9p\u00e9titions trinucl\u00e9otidiques pr\u00e9sent sur le g\u00e8ne DPMK h\u00e9rit\u00e9 par les personnes atteintes de DM1. Pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2, l\u2019expansion de r\u00e9p\u00e9titions CCTG se trouve dans le g\u00e8ne CNBP.  <\/p>\n<ul>\n<li>Les personnes pr\u00e9sentant une DM1 l\u00e9g\u00e8re ou \u00e0 d\u00e9but tardif ont g\u00e9n\u00e9ralement une longueur CTG de 50 \u00e0 150, avec un \u00e2ge de d\u00e9but souvent sup\u00e9rieur \u00e0 50 ans et des sympt\u00f4mes tels que des cataractes l\u00e9g\u00e8res et une faiblesse l\u00e9g\u00e8re.<\/li>\n<li>Les personnes pr\u00e9sentant une DM1 typique ou \u00e0 d\u00e9but \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte ont une longueur CTG de 150 \u00e0 1000, avec un \u00e2ge de d\u00e9but g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 partir de l\u2019adolescence, et des sympt\u00f4mes tels que des cataractes pr\u00e9coces, une faiblesse et une myotonie.<\/li>\n<li>Les enfants pr\u00e9sentant une DM \u00e0 d\u00e9but dans l\u2019enfance ont une longueur CTG de 600 \u00e0 1200, avec un \u00e2ge de d\u00e9but entre 1 et 10 ans, pr\u00e9sentant fr\u00e9quemment des sympt\u00f4mes tels qu\u2019une d\u00e9ficience intellectuelle et des troubles gastro-intestinaux.<\/li>\n<li>Les b\u00e9b\u00e9s pr\u00e9sentant une DM \u00e0 d\u00e9but cong\u00e9nital ont une longueur CTG de 800 ou plus, avec un d\u00e9but \u00e0 la naissance et des sympt\u00f4mes tels qu\u2019une hypotonie, des probl\u00e8mes respiratoires et des difficult\u00e9s d\u2019alimentation.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pour les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 \u00e0 d\u00e9but \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte, en g\u00e9n\u00e9ral, des longueurs de r\u00e9p\u00e9titions inf\u00e9rieures \u00e0 28 sont consid\u00e9r\u00e9es comme normales, tandis que des r\u00e9p\u00e9titions sup\u00e9rieures \u00e0 75 et jusqu\u2019\u00e0 1\u202f000 sont associ\u00e9es \u00e0 des sympt\u00f4mes cliniques tels que des douleurs myalgiques, une myotonie, une faiblesse des fl\u00e9chisseurs de la hanche et du cou, des cataractes et des arythmies cardiaques.<\/p>\n<p>Pour en savoir plus sur l\u2019importance des r\u00e9p\u00e9titions CTG, regardez la pr\u00e9sentation du Dr Darren Monckton <a href=\"https:\/\/myotonic.org\/?post_type=digital-academy&#038;p=14339\">Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur les r\u00e9p\u00e9titions CTG<\/a>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires \u00e0 l\u2019origine de la dystrophie myotonique.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":21671,"parent":21420,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-21669","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21669","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21669"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21669\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21420"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21671"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}