{"id":21669,"date":"2026-01-07T14:15:00","date_gmt":"2026-01-07T22:15:00","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/comment-la-dm-affecte-le-corps\/genetique\/"},"modified":"2026-09-01T07:18:00","modified_gmt":"2026-09-01T14:18:00","slug":"genetique","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/comment-la-dm-affecte-le-corps\/genetique\/","title":{"rendered":"G\u00e9n\u00e9tique"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"21669\" class=\"elementor elementor-21669 elementor-14907\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-711f43b9 e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"711f43b9\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\" data-settings=\"{&quot;jet_parallax_layout_list&quot;:[]}\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1563c2c9 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"1563c2c9\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<h2>Termes g\u00e9n\u00e9tiques courants<\/h2><p>Vous trouverez ci-dessous des termes g\u00e9n\u00e9tiques que vous pourriez rencontrer en vous informant sur la DM ou en discutant avec des professionnels de sant\u00e9.<\/p><ul><li aria-level=\"1\"><strong>ADN (acide d\u00e9soxyribonucl\u00e9ique)<\/strong><br\/>La mol\u00e9cule qui porte les instructions g\u00e9n\u00e9tiques pour le d\u00e9veloppement et le fonctionnement du corps.<\/li><li aria-level=\"1\"><strong>ARN (acide ribonucl\u00e9ique)<\/strong><br\/>Une mol\u00e9cule qui copie les instructions de l\u2019ADN pour aider les cellules \u00e0 fabriquer des prot\u00e9ines et \u00e0 r\u00e9guler l\u2019utilisation des g\u00e8nes.<\/li><li aria-level=\"1\"><strong>Prot\u00e9ines<\/strong><br\/>De grosses mol\u00e9cules qui effectuent la majeure partie du travail dans les cellules. Les prot\u00e9ines soutiennent le mouvement musculaire, la digestion, le rythme cardiaque et de nombreuses autres fonctions essentielles. <\/li><li aria-level=\"1\"><strong>G\u00e8ne<\/strong><br\/>Une section sp\u00e9cifique de l\u2019ADN qui contient des instructions pour fabriquer une prot\u00e9ine ou de l\u2019ARN.<\/li><li aria-level=\"1\"><strong>Nucl\u00e9otides<\/strong><br\/>Les composants de base de l\u2019ADN et de l\u2019ARN. Dans l\u2019ADN, ils sont repr\u00e9sent\u00e9s par les lettres A, T, C et G. Dans l\u2019ARN, le T est remplac\u00e9 par le U. <\/li><li aria-level=\"1\"><strong>\u00c9pissage de l\u2019ARN<\/strong><br\/>Un processus par lequel l\u2019ARN est modifi\u00e9 avant d\u2019\u00eatre utilis\u00e9, permettant aux cellules de fabriquer diff\u00e9rentes prot\u00e9ines \u00e0 partir du m\u00eame g\u00e8ne.<\/li><li aria-level=\"1\"><strong>Mutation<\/strong><br\/>Une modification de la s\u00e9quence d\u2019ADN.<\/li><\/ul><p>(D\u00e9finitions adapt\u00e9es du National Human Genome Research Institute)<\/p><h2>Comment les instructions g\u00e9n\u00e9tiques sont utilis\u00e9es dans l&rsquo;organisme<\/h2><p>Une fa\u00e7on utile de concevoir la g\u00e9n\u00e9tique est de l\u2019imaginer comme un <strong>livre de cuisine rempli de recettes.<\/strong><\/p><ul><li aria-level=\"1\">L&rsquo;<strong>ADN<\/strong> est le livre de recettes principal qui contient toutes les recettes et qui est conserv\u00e9 en s\u00e9curit\u00e9 dans la cellule.<\/li><li aria-level=\"1\">Chaque <strong>g\u00e8ne<\/strong> est une recette pour fabriquer des <strong>prot\u00e9ines<\/strong> sp\u00e9cifiques.<\/li><li aria-level=\"1\">Lorsqu&rsquo;une cellule a besoin d&rsquo;une prot\u00e9ine, elle fait une copie de la recette appel\u00e9e <strong>ARN<\/strong>.<\/li><li aria-level=\"1\">Avant que l&rsquo;ARN ne soit utilis\u00e9, il est modifi\u00e9 par <strong>\u00e9pissage de l&rsquo;ARN<\/strong>, de mani\u00e8re similaire \u00e0 l&rsquo;ajustement d&rsquo;une recette.<\/li><li aria-level=\"1\">L&rsquo;ARN \u00e9piss\u00e9 est ensuite utilis\u00e9 pour cr\u00e9er une <strong>prot\u00e9ine<\/strong>, le \u00ab plat fini \u00bb qui remplit une fonction sp\u00e9cifique dans l&rsquo;organisme.<\/li><\/ul><p>Les prot\u00e9ines jouent de nombreux r\u00f4les. Certaines aident \u00e0 construire les muscles et \u00e0 maintenir la force. D&rsquo;autres aident \u00e0 dig\u00e9rer les aliments, \u00e0 r\u00e9guler les hormones et le rythme cardiaque, ou \u00e0 soutenir la fonction c\u00e9r\u00e9brale.  <\/p><h2>Lorsque les modifications de l&rsquo;ADN affectent la sant\u00e9<\/h2><p>Parfois, le livre de recettes de l&rsquo;ADN contient des erreurs, comme des sections r\u00e9p\u00e9t\u00e9es, des instructions manquantes ou des fautes d&rsquo;orthographe. Ces modifications sont appel\u00e9es <strong>mutations<\/strong>. <\/p><p>Toutes les mutations ne causent pas de probl\u00e8mes de sant\u00e9. Par exemple, les humains poss\u00e8dent des centaines de g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 l&rsquo;odorat, donc la perte d&rsquo;un seul a g\u00e9n\u00e9ralement peu d&rsquo;effet. Certaines mutations peuvent m\u00eame apporter des avantages.  <\/p><p>Dans la dystrophie myotonique, la mutation interf\u00e8re avec le comportement de l&rsquo;ARN et des prot\u00e9ines \u00e0 l&rsquo;int\u00e9rieur des cellules, entra\u00eenant les sympt\u00f4mes de la DM.<\/p><h2>Le g\u00e8ne de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)<\/h2><p>Au c\u0153ur de la <strong>DM1<\/strong> se trouve une mutation du <strong>g\u00e8ne DMPK (Dystrophia Myotonica Protein Kinase).<\/strong><\/p><p>Normalement, le g\u00e8ne DMPK contient une courte s\u00e9quence d&rsquo;ADN r\u00e9p\u00e9t\u00e9e compos\u00e9e des lettres <strong>CTG<\/strong>. <\/p><ul><li aria-level=\"1\">Les personnes sans DM1 ont g\u00e9n\u00e9ralement <strong>5 \u00e0 37 r\u00e9p\u00e9titions CTG<\/strong>. <\/li><li aria-level=\"1\">Les personnes vivant avec la DM1 ont <strong>50 \u00e0 plus de 4 000 r\u00e9p\u00e9titions CTG<\/strong>.<\/li><\/ul><p>Lorsque cette s\u00e9quence CTG \u00e9tendue est copi\u00e9e en ARN, elle cr\u00e9e des mol\u00e9cules d&rsquo;ARN anormalement longues.<\/p><h2>Le g\u00e8ne de la dystrophie myotonique de type 2 (DM2)<\/h2><p>Au c\u0153ur de la <strong>DM2<\/strong> se trouve une mutation du g\u00e8ne <strong>CNBP<\/strong> (CCHC-Type Zinc Finger Nucleic Acid Binding Protein), \u00e9galement connu sous le nom de <strong>ZNF9<\/strong> ou <strong>CNBP1<\/strong>.<\/p><p>Normalement, le g\u00e8ne CNBP contient une courte s\u00e9quence d&rsquo;ADN r\u00e9p\u00e9t\u00e9e compos\u00e9e des lettres <strong>CCTG<\/strong>.<\/p><ul><li aria-level=\"1\">Les personnes sans DM2 ont g\u00e9n\u00e9ralement moins de <strong>75 r\u00e9p\u00e9titions CCTG<\/strong>.<\/li><li aria-level=\"1\">Les personnes vivant avec la DM2 peuvent avoir <strong>75 \u00e0 plus de 11 000 r\u00e9p\u00e9titions CCTG<\/strong>.<\/li><\/ul><p>Lorsque cette s\u00e9quence CCTG \u00e9tendue est copi\u00e9e en ARN, elle cr\u00e9e des mol\u00e9cules d&rsquo;ARN anormalement longues.<\/p><h2>Comment la toxicit\u00e9 de l&rsquo;ARN perturbe les cellules dans la DM<\/h2><p>Dans la DM1 et la DM2, les brins d&rsquo;ARN extra-longs cr\u00e9\u00e9s par les r\u00e9p\u00e9titions \u00e9tendues cr\u00e9ent un probl\u00e8me connu sous le nom de <strong>toxicit\u00e9 de l&rsquo;ARN<\/strong>. Au lieu d&rsquo;\u00eatre trait\u00e9s par la cellule, les brins d&rsquo;ARN : <\/p><ul><li aria-level=\"1\">S&rsquo;agglutinent \u00e0 l&rsquo;int\u00e9rieur du noyau de la cellule.<\/li><li aria-level=\"1\">Pi\u00e8gent les prot\u00e9ines n\u00e9cessaires \u00e0 l&rsquo;\u00e9pissage de l&rsquo;ARN.<\/li><li aria-level=\"1\">Perturbent les processus cellulaires normaux.<\/li><\/ul><p>Au fil du temps, la perte de ces prot\u00e9ines et la perturbation cellulaire continue contribuent \u00e0 la large gamme de sympt\u00f4mes observ\u00e9s dans la dystrophie myotonique, notamment la faiblesse musculaire, la myotonie, la douleur, la fatigue et les effets sur plusieurs syst\u00e8mes corporels.<\/p><h2>Pourquoi les sympt\u00f4mes de la DM peuvent varier dans l&rsquo;organisme<\/h2><p>Au fil du temps, les r\u00e9p\u00e9titions CTG dans la DM1 et les r\u00e9p\u00e9titions CCTG dans la DM2 peuvent continuer \u00e0 changer dans l&rsquo;organisme d&rsquo;une personne. C&rsquo;est ce qu&rsquo;on appelle le <strong>mosa\u00efcisme somatique<\/strong>. <\/p><p>Comme chaque cellule poss\u00e8de sa propre copie d&rsquo;ADN, le nombre de r\u00e9p\u00e9titions peut varier entre les cellules dans tout l&rsquo;organisme. Par exemple, une cellule sanguine peut avoir une longueur de r\u00e9p\u00e9tition diff\u00e9rente de celle d&rsquo;une cellule musculaire. Cette variation peut aider \u00e0 expliquer pourquoi les sympt\u00f4mes de la DM peuvent diff\u00e9rer en gravit\u00e9 dans diff\u00e9rentes parties de l&rsquo;organisme.  <\/p><p>La taille exacte des r\u00e9p\u00e9titions dans chaque cellule ou tissu n&rsquo;est pas requise pour le diagnostic ou la plupart des soins cliniques.<\/p><p><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/fr\/trouver-du-soutien\/tests-et-diagnostic\/\">D\u00e9couvrez comment la DM est diagnostiqu\u00e9e<\/a><\/p><h2>Comment la DM se transmet dans les familles<\/h2><p>La DM1 et la DM2 sont toutes deux h\u00e9rit\u00e9es selon un mode <strong>autosomique dominant<\/strong> :<\/p><ul><li aria-level=\"1\">Si un parent a la DM, chaque enfant a <strong>50 % de chances<\/strong> d&rsquo;h\u00e9riter de la mutation.<\/li><li aria-level=\"1\">La DM n&rsquo;est pas li\u00e9e aux chromosomes sexuels, donc les hommes et les femmes sont \u00e9galement touch\u00e9s.<\/li><li aria-level=\"1\">La DM <strong>ne saute pas de g\u00e9n\u00e9rations<\/strong>.<\/li><li aria-level=\"1\">Une personne qui h\u00e9rite de la mutation d\u00e9veloppera \u00e9ventuellement des sympt\u00f4mes, bien qu&rsquo;ils puissent appara\u00eetre plus tard dans la vie.<\/li><\/ul><h2>Comment la DM peut \u00e9voluer au fil des g\u00e9n\u00e9rations<\/h2><p>Dans la DM1, les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre plus t\u00f4t ou devenir plus graves dans les g\u00e9n\u00e9rations successives. Ce sch\u00e9ma est appel\u00e9 <strong>anticipation g\u00e9n\u00e9tique<\/strong> et se produit parce que les r\u00e9p\u00e9titions CTG peuvent s&rsquo;\u00e9tendre lorsqu&rsquo;elles sont transmises du parent \u00e0 l&rsquo;enfant. <\/p><p>La forme la plus grave de DM1, la dystrophie myotonique cong\u00e9nitale (DMC), est le plus souvent h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re. Les chercheurs pensent que cela peut \u00eatre d\u00fb \u00e0 une plus grande expansion des r\u00e9p\u00e9titions lors de la formation des ovules, bien que davantage de recherches soient en cours. <\/p><p><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/fr\/quest-ce-que-la-dystrophie-myotonique\/dmc\/\">En savoir plus sur la dystrophie myotonique cong\u00e9nitale<\/a><\/p><p><strong>Dans la DM2, l&rsquo;anticipation g\u00e9n\u00e9tique n&rsquo;est pas clairement observ\u00e9e.<\/strong> La gravit\u00e9 de la maladie ne semble pas \u00eatre corr\u00e9l\u00e9e \u00e0 la longueur des r\u00e9p\u00e9titions, et la taille des r\u00e9p\u00e9titions n&rsquo;augmente pas de mani\u00e8re constante au fil des g\u00e9n\u00e9rations. Certaines \u00e9tudes continuent d&rsquo;explorer si l&rsquo;anticipation peut se produire dans des circonstances sp\u00e9cifiques, en particulier lorsque la DM2 est h\u00e9rit\u00e9e de la m\u00e8re. <\/p><h2>En savoir plus<\/h2><ul><li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/resources\/mdf-toolkit\/\">Bo\u00eete \u00e0 outils MDF<\/a><\/li><li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/fr\/trouver-du-soutien\/tests-et-diagnostic\/\">Tests g\u00e9n\u00e9tiques pour la dystrophie myotonique<\/a><\/li><li aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/digital-academy\/\">Vid\u00e9os de l&rsquo;Acad\u00e9mie num\u00e9rique<\/a><\/li><\/ul>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprendre les modifications g\u00e9n\u00e9tiques h\u00e9r\u00e9ditaires \u00e0 l\u2019origine de la dystrophie myotonique.<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":21671,"parent":21420,"menu_order":2,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-21669","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21669","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=21669"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21669\/revisions"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/21420"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/21671"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=21669"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}