{"id":21730,"date":"2025-12-09T15:14:19","date_gmt":"2025-12-09T23:14:19","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/trouver-du-soutien\/tests-et-diagnostic\/"},"modified":"2026-04-08T09:04:10","modified_gmt":"2026-04-08T16:04:10","slug":"tests-et-diagnostic","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/trouver-du-soutien\/tests-et-diagnostic\/","title":{"rendered":"Tests et diagnostic"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-page\" data-elementor-id=\"21730\" class=\"elementor elementor-21730 elementor-8874\" data-elementor-post-type=\"page\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-82b8c8e e-flex e-con-boxed e-con e-parent\" data-id=\"82b8c8e\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\" data-settings=\"{&quot;background_background&quot;:&quot;classic&quot;}\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"e-con-inner\">\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-d288ddb e-con-full e-flex e-con e-child\" 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diagnostic de la dystrophie myotonique<\/h1>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-1799bf0 e-con-full e-flex e-con e-child\" data-id=\"1799bf0\" data-element_type=\"container\" data-e-type=\"container\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-588eb8d elementor-view-stacked elementor-position-inline-start elementor-tablet-position-block-start elementor-shape-circle elementor-mobile-position-block-start elementor-widget elementor-widget-icon-box\" data-id=\"588eb8d\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"icon-box.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-icon-box-wrapper\">\n\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-icon-box-icon\">\n\t\t\t\t<a href=\"https:\/\/myotonic.org\/support\/find-a-doctor\/\" class=\"elementor-icon\" tabindex=\"-1\" aria-label=\"Trouver un m\u00e9decin\">\n\t\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" 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class=\"elementor-toc__spinner eicon-animation-spin e-font-icon-svg e-eicon-loading\" aria-hidden=\"true\" viewBox=\"0 0 1000 1000\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M500 975V858C696 858 858 696 858 500S696 142 500 142 142 304 142 500H25C25 237 238 25 500 25S975 237 975 500 763 975 500 975Z\"><\/path><\/svg>\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-5ccff90 elementor-widget-tablet__width-initial elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"5ccff90\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<p>Le parcours vers un diagnostic de dystrophie myotonique (DM) peut \u00eatre long et complexe. Les professionnels de la sant\u00e9 rencontrent peu fr\u00e9quemment des patients atteints de DM et ne sont souvent pas familiers avec cette pathologie. Les sympt\u00f4mes de la DM peuvent \u00e9galement imiter des maladies plus courantes, ce qui peut entra\u00eener des mois, voire des ann\u00e9es, de tests m\u00e9dicaux pour exclure d\u2019autres causes potentielles. Cela peut \u00eatre particuli\u00e8rement vrai pour les personnes qui sont les premi\u00e8res de leur famille \u00e0 \u00eatre diagnostiqu\u00e9es. En moyenne, les personnes vivant avec la DM1 passent plus de six ans \u00e0 chercher avant d\u2019\u00eatre correctement diagnostiqu\u00e9es, tandis que celles vivant avec la DM2 passent en moyenne plus de 10 ans ! Une fois le trouble suspect\u00e9, l\u2019\u00e9tape suivante consiste \u00e0 confirmer le diagnostic par des tests g\u00e9n\u00e9tiques.     <\/p><h2>\u00c0 quoi peut ressembler une \u00e9valuation initiale pour la dystrophie myotonique<\/h2><p>Votre m\u00e9decin vous interrogera sur vos sympt\u00f4mes, ainsi que sur les sympt\u00f4mes et signes possibles de DM chez d\u2019autres membres de votre famille. Votre m\u00e9decin proc\u00e9dera \u00e9galement \u00e0 un examen physique. Parfois, votre m\u00e9decin peut suspecter le diagnostic de dystrophie myotonique uniquement sur la base de vos sympt\u00f4mes et de cet examen physique. S\u2019il existe un autre membre de la famille d\u00e9j\u00e0 diagnostiqu\u00e9 avec une DM, il sera plus facile pour votre m\u00e9decin d\u2019envisager cette pathologie. Si votre m\u00e9decin suspecte une DM, l\u2019\u00e9tape suivante consiste \u00e0 obtenir une confirmation g\u00e9n\u00e9tique par une analyse de sang.    <\/p><p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-8910 size-full\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-electromyography-web-2.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"378\" srcset=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-electromyography-web-2.jpg 900w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-electromyography-web-2-300x126.jpg 300w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-electromyography-web-2-768x323.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/p><h3>\u00c9lectromyographie (EMG)<\/h3><p>Parfois, votre m\u00e9decin peut prescrire des tests suppl\u00e9mentaires, tels qu\u2019une \u00e9lectromyographie (EMG), pour \u00e9valuer la myotonie \u00e9lectrique (activit\u00e9 musculaire anormale lorsqu\u2019une petite aiguille est ins\u00e9r\u00e9e dans le muscle). Ce test peut \u00eatre particuli\u00e8rement utile pour les patients en cours d\u2019\u00e9valuation pour une DM2. <\/p><p><img decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-8909 size-full\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-CTG-tube-web.jpg\" alt=\"\" width=\"960\" height=\"540\" srcset=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-CTG-tube-web.jpg 960w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-CTG-tube-web-300x169.jpg 300w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/testing-CTG-tube-web-768x432.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 960px) 100vw, 960px\" \/><\/p><h2>\u00c0 quoi ressemblent les tests g\u00e9n\u00e9tiques pour la dystrophie myotonique<\/h2><p>Un test g\u00e9n\u00e9tique, \u00e9galement appel\u00e9 test d\u2019ADN, est n\u00e9cessaire pour confirmer de mani\u00e8re d\u00e9finitive un diagnostic de DM1 ou de DM2. Le test g\u00e9n\u00e9tique consiste \u00e0 recueillir de l\u2019ADN par un \u00e9chantillon de sang ou de salive. L\u2019ADN \u2014 le mat\u00e9riel g\u00e9n\u00e9tique contenu dans le noyau des cellules \u2014 est ensuite analys\u00e9 pour d\u00e9terminer si vous \u00eates porteur ou non de la mutation DM1 ou DM2.  <\/p><p><strong>R\u00f4le d\u2019un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique :<\/strong> Il est souvent id\u00e9al de contacter un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique (CG) le plus t\u00f4t possible dans votre parcours vers un diagnostic de DM. Le r\u00f4le d\u2019un CG englobe plus que la logistique des tests g\u00e9n\u00e9tiques et les assurances. Le conseiller en g\u00e9n\u00e9tique vous aide, vous et votre famille, \u00e0 prendre plusieurs d\u00e9cisions importantes concernant les tests et le diagnostic. Les discussions avec votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peuvent porter sur :   <\/p><ul><li>La compr\u00e9hension de l\u2019objectif et de la proc\u00e9dure d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique.<\/li><li>Le choix parmi une large gamme d\u2019options de tests g\u00e9n\u00e9tiques en tenant compte de leurs prix et des options de couverture d\u2019assurance.<\/li><li>La commande du test g\u00e9n\u00e9tique.<\/li><li>La discussion sur le test et ses implications pour les individus et les familles vivant avec la DM.<\/li><li>Le planning familial avec la DM.<\/li><\/ul><p>En g\u00e9n\u00e9ral, le conseiller en g\u00e9n\u00e9tique travaille avec un m\u00e9decin pour commander un test g\u00e9n\u00e9tique. Toutefois, cela peut varier d\u2019un \u00c9tat \u00e0 l\u2019autre en fonction des lois sur l\u2019octroi de licences pour commander les tests g\u00e9n\u00e9tiques. <\/p><p><strong>Types de tests g\u00e9n\u00e9tiques :<\/strong> Les tests g\u00e9n\u00e9tiques pour la DM1 et\/ou la DM2 utilisent des protocoles de diagnostic d\u2019ADN standard :<\/p><ol><li>PCR (R\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase) \u2013 qui copie des segments d\u2019ADN trouv\u00e9s dans votre salive ou votre sang.<\/li><li>Southern Blot \u2013 un test sanguin pour confirmer la pr\u00e9sence de la s\u00e9quence g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique de la DM dans votre ADN.<\/li><\/ol><p>Les co\u00fbts de ces tests sont variables et sont souvent dict\u00e9s par la couverture d\u2019assurance. G\u00e9n\u00e9ralement, les tests Southern Blot disponibles dans le commerce sont plus co\u00fbteux que les tests PCR. Les prix catalogue varient d\u2019un laboratoire \u00e0 l\u2019autre, allant de 250 $ \u00e0 2\u202f000 $. Votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peut \u00eatre en mesure de vous aider \u00e0 naviguer dans la tarification de ces tests et peut travailler avec votre compagnie d\u2019assurance pour tenter d\u2019obtenir une autorisation pour le test. Habituellement, un test PCR est capable de fournir une r\u00e9ponse par oui ou par non concernant un diagnostic de DM1 ou de DM2, mais peut ne pas fournir un nombre exact de r\u00e9p\u00e9titions. Votre m\u00e9decin et votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique peuvent \u00e9clairer votre d\u00e9cision et recommander le test qui vous convient le mieux en fonction de vos ant\u00e9c\u00e9dents, de votre histoire familiale et de votre couverture d\u2019assurance.     <\/p><p><strong>Consid\u00e9rations de temps :<\/strong> Le temps total entre la premi\u00e8re visite chez un professionnel de sant\u00e9 et la confirmation du diagnostic via les r\u00e9sultats des tests g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9pend de l\u2019autorisation de l\u2019assurance et des d\u00e9lais d\u2019ex\u00e9cution des tests. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, une fois qu\u2019un \u00e9chantillon est envoy\u00e9 pour analyse, un r\u00e9sultat est re\u00e7u sous 3 \u00e0 4 semaines. L\u2019individu peut alors consulter son m\u00e9decin ou son conseiller en g\u00e9n\u00e9tique pour examiner les r\u00e9sultats du test.  <\/p><p><strong>Interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats :<\/strong> Selon la m\u00e9thodologie du test, votre rapport peut inclure ou non un nombre approximatif de r\u00e9p\u00e9titions dans le g\u00e8ne CNBP et\/ou DMPK. Habituellement, un test revient avec un r\u00e9sultat positif ou n\u00e9gatif. Dans de rares sc\u00e9narios, vous pouvez obtenir un r\u00e9sultat avec un nombre de r\u00e9p\u00e9titions dans une plage incertaine ou de \u00ab pr\u00e9mutation \u00bb. Votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique discutera de ces r\u00e9sultats avec vous d\u00e8s r\u00e9ception du rapport.   <\/p><p>Il n\u2019est pas recommand\u00e9 de refaire un test pour la DM une fois qu\u2019un diagnostic g\u00e9n\u00e9tique est \u00e9tabli, et il est peu probable que cela soit couvert par l\u2019assurance.<\/p><h2>Avantages des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour la dystrophie myotonique<\/h2><p>Un diagnostic confirm\u00e9 \u00e0 l\u2019aide d\u2019un test g\u00e9n\u00e9tique peut \u00e9liminer le besoin de tests m\u00e9dicaux suppl\u00e9mentaires et peut fournir une explication d\u00e9finitive pour bon nombre de vos sympt\u00f4mes. Si vous ne pr\u00e9sentez aucun sympt\u00f4me de DM, mais que d\u2019autres membres de votre famille sont diagnostiqu\u00e9s avec une DM, les tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent aider \u00e0 \u00e9tablir si vous \u00eates porteur de la mutation DM et si vous risquez donc de d\u00e9velopper des sympt\u00f4mes plus tard dans la vie, ou de transmettre la DM \u00e0 vos enfants. <\/p><p>Si vous pr\u00e9sentez des sympt\u00f4mes et que vous vous demandez si vous devriez demander une \u00e9valuation pour un diagnostic de DM, veuillez consid\u00e9rer les situations suivantes dans lesquelles un diagnostic peut aider \u00e0 orienter ou \u00e0 am\u00e9liorer vos soins :<\/p><ul><li><a href=\"https:\/\/myotonic.org\/fr\/resources\/prise-en-charge-anesthesique-dun-patient-atteint-de-dystrophie-myotonique\/\">Les personnes vivant avec la DM peuvent avoir des probl\u00e8mes avec l\u2019anesth\u00e9sie.<\/a> Il est utile pour les m\u00e9decins de conna\u00eetre le diagnostic afin de pouvoir planifier en cons\u00e9quence et de mieux vous conseiller sur les risques.<\/li><li>Les personnes vivant avec la DM pr\u00e9sentent un risque d\u2019anomalies cardiaques, sp\u00e9cifiquement des retards de conduction cardiaque. Conna\u00eetre le diagnostic de DM peut aider \u00e0 orienter la surveillance et les soins cardiaques. <\/li><li>Les couples peuvent prendre des d\u00e9cisions en mati\u00e8re de planning familial. Par exemple, certaines personnes atteintes de DM peuvent choisir d\u2019envisager une f\u00e9condation in vitro avec diagnostic pr\u00e9-implantatoire, ce qui signifie que les embryons sont v\u00e9rifi\u00e9s pour la mutation DM et que l\u2019embryon sans DM est implant\u00e9 dans l\u2019ut\u00e9rus de la femme. <\/li><li>Les futures m\u00e8res vivant avec la DM1 re\u00e7oivent g\u00e9n\u00e9ralement une surveillance et des soins sp\u00e9ciaux pendant la grossesse ; savoir et partager que vous avez une DM peut donc aider vos m\u00e9decins \u00e0 fournir les soins appropri\u00e9s.<\/li><\/ul><h2>Quel est le lien entre la longueur des r\u00e9p\u00e9titions et la gravit\u00e9 de la dystrophie myotonique ?<\/h2><p>Dans la DM1, la mutation causale se trouve sur le chromosome 19, o\u00f9 le code g\u00e9n\u00e9tique (CTG) sur un g\u00e8ne appel\u00e9 DMPK est expans\u00e9. Les personnes affect\u00e9es par la DM1 ont plus de 50 r\u00e9p\u00e9titions CTG, mais le nombre de r\u00e9p\u00e9titions peut varier de 50 \u00e0 plus de mille lorsqu\u2019il est mesur\u00e9 dans le sang. <\/p><p>Dans la DM2, la mutation causale se trouve sur le chromosome 3, o\u00f9 un code g\u00e9n\u00e9tique (CCTG) sur un g\u00e8ne appel\u00e9 CNBP est expans\u00e9. Les personnes atteintes de DM2 ont plus de 75 r\u00e9p\u00e9titions CCTG, mais g\u00e9n\u00e9ralement plusieurs milliers de r\u00e9p\u00e9titions dans les cellules sanguines. <\/p><p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-8908 alignleft\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM1-web.jpg\" alt=\"\" width=\"392\" height=\"220\" srcset=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM1-web.jpg 960w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM1-web-300x169.jpg 300w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM1-web-768x432.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 392px) 100vw, 392px\" \/><\/p><p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-8907 \" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM2-web.jpg\" alt=\"\" width=\"392\" height=\"220\" srcset=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM2-web.jpg 960w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM2-web-300x169.jpg 300w, https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Testing-DM2-web-768x432.jpg 768w\" sizes=\"(max-width: 392px) 100vw, 392px\" \/><\/p><p>Dans la DM1, de mani\u00e8re g\u00e9n\u00e9rale, les personnes qui ont un faible nombre de r\u00e9p\u00e9titions CTG (entre 50 et 100) d\u00e9veloppent des sympt\u00f4mes plus tard dans la vie, tandis que celles ayant &gt;1\u202f000 r\u00e9p\u00e9titions peuvent d\u00e9velopper des sympt\u00f4mes pendant l\u2019enfance ou pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes \u00e0 la naissance. Cependant, entre les deux, au-dessus de 100 et en dessous de 1\u202f000 r\u00e9p\u00e9titions CTG, ce lien entre le nombre de r\u00e9p\u00e9titions et les sympt\u00f4mes est moins clair. Par exemple, si une personne a plus de r\u00e9p\u00e9titions qu\u2019une autre, cela ne signifie pas que sa maladie sera plus grave.  <\/p><p>Dans la DM2, il n\u2019y a pas de relation connue entre la taille des r\u00e9p\u00e9titions CCTG et les sympt\u00f4mes.<\/p><p>Pour plus d\u2019informations sur la signification des r\u00e9p\u00e9titions CTG, regardez la pr\u00e9sentation du Dr Darren Monckton, <a href=\"https:\/\/myotonic.org\/?post_type=digital-academy&#038;p=8895\">Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur les r\u00e9p\u00e9titions CTG.<\/a><\/p><h2>Pourquoi la dystrophie myotonique est-elle si longue \u00e0 diagnostiquer ?<\/h2><p>La dystrophie myotonique peut provoquer des sympt\u00f4mes affectant plusieurs syst\u00e8mes d\u2019organes au-del\u00e0 du muscle, par exemple le syst\u00e8me gastro-intestinal, les yeux et le c\u0153ur. Vous avez peut-\u00eatre consult\u00e9 plusieurs sp\u00e9cialistes diff\u00e9rents pour des sympt\u00f4mes disparates, tels qu\u2019un ophtalmologiste pour une vision floue, un gastro-ent\u00e9rologue pour des douleurs d\u2019estomac, de la diarrh\u00e9e ou de la constipation, et un cardiologue pour un rythme cardiaque anormal. Ces m\u00e9decins individuels peuvent ne pas \u00eatre conscients de l\u2019ensemble de vos probl\u00e8mes et n\u2019ont donc peut-\u00eatre pas rassembl\u00e9 les pi\u00e8ces du puzzle pour une explication uniforme de vos sympt\u00f4mes \u2014 la dystrophie myotonique.  <\/p><p>La gravit\u00e9 des sympt\u00f4mes peut \u00e9galement varier consid\u00e9rablement, m\u00eame au sein d\u2019une m\u00eame famille. Les personnes atteintes de DM1 peuvent d\u00e9velopper des sympt\u00f4mes \u00e0 n\u2019importe quel moment de leur vie. Certaines personnes atteintes de DM1 peuvent pr\u00e9senter des sympt\u00f4mes l\u00e9gers ou ne montrer aucun signe jusqu\u2019\u00e0 un \u00e2ge avanc\u00e9. En raison de cette variabilit\u00e9, de nombreuses personnes peuvent ne pas consulter un m\u00e9decin, ce qui peut faire en sorte que leur DM passe inaper\u00e7ue jusqu\u2019\u00e0 ce qu\u2019un autre membre de la famille soit diagnostiqu\u00e9. La DM2 affecte g\u00e9n\u00e9ralement les personnes plus tard dans la vie et ne pr\u00e9sente pas de forme cong\u00e9nitale (sympt\u00f4mes \u00e0 la naissance).    <\/p><h2>Je n\u2019ai aucun sympt\u00f4me, dois-je faire un test pour la dystrophie myotonique ?<\/h2><p>Certaines personnes choisissent de ne pas faire de tests g\u00e9n\u00e9tiques lorsqu\u2019elles n\u2019ont pas de sympt\u00f4mes. Les probl\u00e8mes pouvant d\u00e9couler d\u2019un diagnostic d\u00e9finitif de DM incluent : <\/p><ul><li>Des difficult\u00e9s \u00e0 obtenir une assurance, en particulier une assurance vie, invalidit\u00e9 et soins de longue dur\u00e9e.<\/li><li>Des pr\u00e9jug\u00e9s sur le lieu de travail ou ailleurs. N\u2019oubliez pas que, conform\u00e9ment \u00e0 la <a href=\"https:\/\/www.hhs.gov\/hipaa\/for-professionals\/special-topics\/genetic-information\/index.html\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Loi sur la non-discrimination en mati\u00e8re d\u2019information g\u00e9n\u00e9tique (GINA) de 2008<\/a>, les Am\u00e9ricains sont prot\u00e9g\u00e9s contre la discrimination en mati\u00e8re d\u2019assurance maladie et d\u2019emploi sur la base de leurs informations g\u00e9n\u00e9tiques. Toutefois, cette protection comporte des limites bas\u00e9es sur la taille de l\u2019organisation qui fournit l\u2019emploi et l\u2019assurance maladie.   <a href=\"https:\/\/medlineplus.gov\/genetics\/understanding\/testing\/discrimination\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">De plus, la GINA ne prot\u00e8ge pas pour l\u2019assurance vie, les soins de longue dur\u00e9e ou l\u2019assurance invalidit\u00e9.<\/a><\/li><li>L\u2019impact psychologique de savoir que l\u2019on est porteur de la mutation et que l\u2019on risque de d\u00e9velopper la maladie \u00e0 un moment donn\u00e9.<\/li><\/ul><p>Pour plus d\u2019informations sur les avantages et les inconv\u00e9nients des tests, <a href=\"https:\/\/myotonic.org\/genetic-testing-myotonic-dystrophy\/\">lisez notre entretien avec Carly Siskind, MS, LCGC<\/a>, conseill\u00e8re principale en g\u00e9n\u00e9tique au sein de l\u2019\u00e9quipe des troubles neuromusculaires de l\u2019Universit\u00e9 de Stanford.<\/p><p><strong>Je ne peux pas me faire \u00e9valuer, que puis-je faire ?<\/strong> Si des sympt\u00f4mes de DM et\/ou des ant\u00e9c\u00e9dents familiaux de DM existent, mais que pour diverses raisons il n\u2019est pas possible de se faire \u00e9valuer, les \u00e9tapes suivantes peuvent \u00eatre entreprises :<\/p><ul><li>Envisagez de contacter les membres de votre famille pour les informer de votre \u00e9tat.<\/li><li>Continuez \u00e0 demander un d\u00e9pistage cardiaque r\u00e9gulier\/annuel et partagez\/suivez les directives d\u2019anesth\u00e9sie.<\/li><li>Envisagez de demander \u00e0 votre prestataire actuel qui a suspect\u00e9 une DM de vous orienter vers un sp\u00e9cialiste neuromusculaire, ou de demander une consultation \u00e0 distance\/des soins satellites.<\/li><\/ul><h2>O\u00f9 faire le test pour la dystrophie myotonique<\/h2><p>Il est d\u00e9conseill\u00e9 aux personnes cherchant un diagnostic de s\u2019appuyer sur des entreprises grand public ax\u00e9es sur les donn\u00e9es d\u2019ascendance et la g\u00e9n\u00e9tique pour obtenir des r\u00e9sultats de diagnostic. La technologie de s\u00e9quen\u00e7age utilis\u00e9e par ces entreprises et leurs filiales tierces n\u2019a g\u00e9n\u00e9ralement pas la capacit\u00e9 de produire des lectures pr\u00e9cises des mutations par expansion de r\u00e9p\u00e9titions. <\/p><p>Il existe un certain nombre de laboratoires qui effectuent des tests pour la DM, y compris des laboratoires acad\u00e9miques ou commerciaux. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques cliniques (hors recherche) doivent \u00eatre command\u00e9s par un prestataire autoris\u00e9, qui peut \u00eatre un m\u00e9decin, un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique, ou les deux. Travaillez avec votre \u00e9quipe de soins pour discuter des options de laboratoire et de tests qui r\u00e9pondent \u00e0 vos besoins. Demandez \u00e0 votre m\u00e9decin et\/ou \u00e0 votre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique si une autorisation d\u2019assurance est n\u00e9cessaire, quel sera le co\u00fbt pr\u00e9vu pour le test et si vous pouvez b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une aide financi\u00e8re ou d\u2019un programme d\u2019assistance aux patients. Les conseillers en g\u00e9n\u00e9tique s\u2019occuperont souvent de toute la logistique d\u2019assurance\/facturation n\u00e9cessaire avant le test. Toutefois, si vous ne travaillez pas avec un conseiller en g\u00e9n\u00e9tique, vous voudrez peut-\u00eatre appeler votre compagnie d\u2019assurance avant le test pour savoir si celui-ci sera consid\u00e9r\u00e9 comme un service couvert ou non.     <\/p>\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-f8319eb jedv-enabled--yes mdf-related elementor-widget elementor-widget-heading\" data-id=\"f8319eb\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-widget_type=\"heading.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t<h2 class=\"elementor-heading-title elementor-size-default\">Ressources connexes<\/h2>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-97208d7 jedv-enabled--yes mdf-related elementor-widget elementor-widget-jet-listing-grid\" data-id=\"97208d7\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" 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r\u00e9actions potentiellement mortelles \u00e0 l\u2019anesth\u00e9sie et n\u00e9cessitent une surveillance attentive.<\/p>\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-e87734d elementor-absolute elementor-view-default elementor-widget elementor-widget-icon\" data-id=\"e87734d\" data-element_type=\"widget\" data-e-type=\"widget\" data-settings=\"{&quot;_position&quot;:&quot;absolute&quot;}\" data-widget_type=\"icon.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-icon-wrapper\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-icon\">\n\t\t\t<svg aria-hidden=\"true\" class=\"e-font-icon-svg e-fas-arrow-right\" viewBox=\"0 0 448 512\" xmlns=\"http:\/\/www.w3.org\/2000\/svg\"><path d=\"M190.5 66.9l22.2-22.2c9.4-9.4 24.6-9.4 33.9 0L441 239c9.4 9.4 9.4 24.6 0 33.9L246.6 467.3c-9.4 9.4-24.6 9.4-33.9 0l-22.2-22.2c-9.5-9.5-9.3-25 .4-34.3L311.4 296H24c-13.3 0-24-10.7-24-24v-32c0-13.3 10.7-24 24-24h287.4L190.9 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