{"id":23503,"date":"2025-06-27T10:50:03","date_gmt":"2025-06-27T17:50:03","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/portrait-dune-beneficiaire-de-subvention-pilote-2025-stephanie-tome-phd\/"},"modified":"2025-06-27T10:50:03","modified_gmt":"2025-06-27T17:50:03","slug":"portrait-dune-beneficiaire-de-subvention-pilote-2025-stephanie-tome-phd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/portrait-dune-beneficiaire-de-subvention-pilote-2025-stephanie-tome-phd\/","title":{"rendered":"Portrait d\u2019une b\u00e9n\u00e9ficiaire de subvention pilote 2025 : St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"date-of-publication\"><\/div>\n<\/div>\n<div>\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<div class=\"col-xs-12 col-sm-6 col-md-12 col-lg-4 pull-right screen-placer\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/SteCC81phanie-TomeCC81.png\" width=\"502\" height=\"643\"><\/div>\n<p><strong>Faites la connaissance de l\u2019une de nos b\u00e9n\u00e9ficiaires de subvention pilote 2025, St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD !<\/strong> La Dre St\u00e9phanie Tom\u00e9, chercheuse \u00e0 l\u2019Institut de Myologie \u00e0 Paris, poss\u00e8de plus de 15 ans d\u2019exp\u00e9rience. Ses recherches portent sur l\u2019instabilit\u00e9 des r\u00e9p\u00e9titions de trinucl\u00e9otides dans divers troubles neurologiques et neuromusculaires, notamment la maladie de Huntington et les dystrophies myotoniques. Ses travaux actuels se concentrent sur la DM1 et les m\u00e9canismes sous-jacents \u00e0 l\u2019instabilit\u00e9 des r\u00e9p\u00e9titions CTG. Plus r\u00e9cemment, elle a \u00e9tendu son expertise \u00e0 la DM2.   <\/p>\n<p>Au sein de son \u00e9quipe, la Dre Tom\u00e9 a jou\u00e9 un r\u00f4le cl\u00e9 dans le d\u00e9veloppement et la mise en \u0153uvre de m\u00e9thodes de s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 longues lectures (LRS) sp\u00e9cifiquement adapt\u00e9es \u00e0 l\u2019analyse des s\u00e9quences r\u00e9p\u00e9titives. Son travail a impliqu\u00e9 d\u2019\u00e9troites collaborations avec des entreprises de s\u00e9quen\u00e7age de premier plan, notamment Pacific Biosciences et Oxford Nanopore, ainsi qu\u2019avec les plateformes de l\u2019Institut Curie. Ces efforts l\u2019ont impos\u00e9e comme une sp\u00e9cialiste du LRS pour l\u2019\u00e9tude de l\u2019expansion et de l\u2019instabilit\u00e9 des r\u00e9p\u00e9titions. En 2024, elle a organis\u00e9 le 2e atelier sur le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 longues lectures des r\u00e9p\u00e9titions en tandem expans\u00e9es, qui s\u2019est tenu \u00e0 Paris, r\u00e9unissant des experts d\u2019Europe et d\u2019Am\u00e9rique du Nord pour \u00e9changer des connaissances et passer en revue les derni\u00e8res avanc\u00e9es de la recherche sur les maladies associ\u00e9es aux r\u00e9p\u00e9titions.   <\/p>\n<p>La Dre Tom\u00e9 est un membre actif d\u2019un groupe de recherche international \u00e9tudiant les troubles associ\u00e9s aux r\u00e9p\u00e9titions instables en tandem, d\u00e9montrant ainsi son engagement \u00e0 long terme pour faire progresser ce domaine. Son objectif ultime est d\u2019am\u00e9liorer les soins de sant\u00e9 pour les patients atteints de DM et de contribuer au d\u00e9veloppement de strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques innovantes gr\u00e2ce \u00e0 des efforts de recherche collaboratifs et multidisciplinaires. <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-foundation-research-grants-funding-resources\">Cliquez ici pour en savoir plus sur les opportunit\u00e9s de financement de la recherche de la MDF et sur les anciens b\u00e9n\u00e9ficiaires de subventions.<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Faites la connaissance de l\u2019une de nos b\u00e9n\u00e9ficiaires de subvention pilote 2025, St\u00e9phanie Tom\u00e9, PhD ! La Dre St\u00e9phanie Tom\u00e9, chercheuse \u00e0 l\u2019Institut de Myologie \u00e0 Paris, poss\u00e8de plus de 15 ans d\u2019exp\u00e9rience. 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