{"id":23506,"date":"2025-06-27T10:48:08","date_gmt":"2025-06-27T17:48:08","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/portrait-dune-beneficiaire-de-la-bourse-pilote-2025-arianna-tucci-md-phd\/"},"modified":"2025-06-27T10:48:08","modified_gmt":"2025-06-27T17:48:08","slug":"portrait-dune-beneficiaire-de-la-bourse-pilote-2025-arianna-tucci-md-phd","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/portrait-dune-beneficiaire-de-la-bourse-pilote-2025-arianna-tucci-md-phd\/","title":{"rendered":"Portrait d&rsquo;une b\u00e9n\u00e9ficiaire de la bourse pilote 2025 : Arianna Tucci, MD, PhD"},"content":{"rendered":"<div>\n<div class=\"date-of-publication\"><\/div>\n<\/div>\n<div>\n<div class=\"clearfix text-formatted field field--name-body field--type-text-with-summary field--label-hidden field__item\">\n<div class=\"col-xs-12 col-sm-6 col-md-12 col-lg-4 pull-right screen-placer\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"\" src=\"https:\/\/myotonic.org\/wp-content\/uploads\/Arianna-Tucci.png\" width=\"471\" height=\"603\"><\/div>\n<p><strong>D\u00e9couvrez l&rsquo;une de nos b\u00e9n\u00e9ficiaires de la bourse pilote 2025, Arianna Tucci, MD, PhD !<\/strong> Les recherches de la Dre Arianna Tucci portent sur l&rsquo;avancement de la m\u00e9decine g\u00e9nomique dans les maladies rares en analysant des donn\u00e9es g\u00e9nomiques humaines \u00e0 grande \u00e9chelle et en traduisant les d\u00e9couvertes en applications cliniquement pertinentes. Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, elle a d\u00e9velopp\u00e9 une expertise dans l&rsquo;analyse des courtes r\u00e9p\u00e9titions d&rsquo;ADN \u00e0 travers les g\u00e9nomes humains, avec un accent particulier sur les maladies \u00e0 expansion de r\u00e9p\u00e9titions. Son expertise combin\u00e9e en g\u00e9n\u00e9tique humaine clinique et en g\u00e9nomique a contribu\u00e9 \u00e0 des avanc\u00e9es significatives dans le domaine.  <\/p>\n<p>Les recherches de la Dre Tucci sur les r\u00e9p\u00e9titions d&rsquo;ADN utilisant le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier ont \u00e9t\u00e9 mises en \u0153uvre au sein du National Health Service du Royaume-Uni. Elle a \u00e9galement identifi\u00e9 une cause majeure de d\u00e9ficience intellectuelle li\u00e9e \u00e0 une expansion de r\u00e9p\u00e9titions dans le g\u00e8ne AFF3 et a fourni des estimations pr\u00e9cises de la fr\u00e9quence des mutations par expansion de r\u00e9p\u00e9titions dans les populations. Elle tire parti de la disponibilit\u00e9 g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e des donn\u00e9es g\u00e9nomiques provenant de grandes populations pour \u00e9tudier la relation complexe entre les expansions de r\u00e9p\u00e9titions et leurs diverses manifestations cliniques.  <\/p>\n<p>Les travaux de la Dre Tucci visent \u00e0 identifier les modificateurs g\u00e9n\u00e9tiques qui influencent la p\u00e9n\u00e9trance et l&rsquo;expressivit\u00e9 de la maladie, avec une pertinence particuli\u00e8re pour les dystrophies myotoniques. Elle anticipe que ce projet g\u00e9n\u00e9rera d&rsquo;autres questions de recherche visant \u00e0 identifier les modificateurs g\u00e9n\u00e9tiques trans-agissants affectant les r\u00e9sultats de la maladie. La Dre Tucci reste d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 r\u00e9pondre \u00e0 ces questions cruciales pour am\u00e9liorer le diagnostic et les soins des patients atteints de maladies \u00e0 expansion de r\u00e9p\u00e9titions.  <\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/myotonic-dystrophy-foundation-research-grants-funding-resources\">Cliquez ici pour en savoir plus sur les opportunit\u00e9s de financement de la recherche de la MDF et sur les anciens b\u00e9n\u00e9ficiaires de subventions.<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9couvrez l&rsquo;une de nos b\u00e9n\u00e9ficiaires de la bourse pilote 2025, Arianna Tucci, MD, PhD ! Les recherches de la Dre Arianna Tucci portent sur l&rsquo;avancement de la m\u00e9decine g\u00e9nomique dans les maladies rares en analysant des donn\u00e9es g\u00e9nomiques humaines \u00e0 grande \u00e9chelle et en traduisant les d\u00e9couvertes en applications cliniquement pertinentes. 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