R\u00e9sum\u00e9 scientifique : D\u00e9pistage n\u00e9onatal de la dystrophie myotonique<\/strong><\/h2>\nContexte :<\/strong> Le 14 f\u00e9vrier 2025, le RNA Institute et la Myotonic Dystrophy Foundation ont tenu un mini-symposium pour discuter de la mani\u00e8re dont la dystrophie myotonique (DM) pourrait \u00eatre ajout\u00e9e au d\u00e9pistage n\u00e9onatal. Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal est l’un des services de sant\u00e9 publique les plus efficaces, testant tous les nouveau-n\u00e9s peu apr\u00e8s la naissance pour certaines maladies potentiellement mortelles. Les affections incluses dans le d\u00e9pistage n\u00e9onatal sont graves et potentiellement mortelles et, sans diagnostic pr\u00e9coce, entra\u00eeneraient des dommages irr\u00e9parables et la mort. Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal identifie les nouveau-n\u00e9s \u00e0 risque avant l’apparition des sympt\u00f4mes, garantit les meilleurs r\u00e9sultats possibles pour tous les nouveau-n\u00e9s et limite la douleur et la souffrance. M\u00e9thodes : La r\u00e9union a rassembl\u00e9 des chercheurs, des cliniciens, des responsables de la sant\u00e9 publique, des experts de l’industrie et des d\u00e9fenseurs des patients. Ils ont examin\u00e9 les avanc\u00e9es en mati\u00e8re de s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome, de m\u00e9thodes de diagnostic et de programmes pilotes de d\u00e9pistage n\u00e9onatal pr\u00e9coce. <\/p>\nR\u00e9sultats :<\/strong> Les experts ont convenu que les tests g\u00e9nomiques rapides pourraient acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic et contribuer \u00e0 r\u00e9duire les co\u00fbts de sant\u00e9. Cependant, plusieurs obstacles ont \u00e9t\u00e9 soulev\u00e9s : <\/p>\n\n- Co\u00fbts \u00e9lev\u00e9s des tests<\/li>\n
- Financement limit\u00e9 des \u00c9tats et p\u00e9nurie d’infrastructures et de personnel form\u00e9 effectuant le d\u00e9pistage n\u00e9onatal bas\u00e9 sur le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome<\/li>\n
- Absence de traitements existants pour les nourrissons atteints de DM<\/li>\n<\/ul>\n
Discussion \u00e9thique :<\/strong> Les participants ont d\u00e9battu de l’\u00e9thique du d\u00e9pistage des nouveau-n\u00e9s pour des affections encore non traitables. Malgr\u00e9 ces pr\u00e9occupations, ils ont not\u00e9 que la d\u00e9tection pr\u00e9coce aide les parents \u00e0 se pr\u00e9parer et soutient les progr\u00e8s de la recherche. Recommandations : Le groupe a propos\u00e9 plusieurs points d’action : <\/p>\n\n- Suivre les nourrissons diagnostiqu\u00e9s dans le temps<\/li>\n
- Mener des \u00e9tudes pilotes utilisant les dossiers de sant\u00e9 \u00e9lectroniques pour identifier les patients non diagnostiqu\u00e9s<\/li>\n
- Plaider pour des politiques de soutien et des \u00e9tudes pilotes permettant finalement le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la DM<\/li>\n
- \u00c9duquer les prestataires de soins de sant\u00e9 sur le d\u00e9pistage de la DM et les solutions de tests g\u00e9n\u00e9tiques<\/li>\n
- Explorer l’ajout de la DM aux panels de d\u00e9pistage pr\u00e9natal<\/li>\n
- Engager les familles et les communaut\u00e9s pour constituer un soutien \u00e0 l’adoption du d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la DM<\/li>\n<\/ol>\n
Conclusion :<\/strong> Tout en reconnaissant les d\u00e9fis financiers, logistiques et \u00e9thiques, le symposium a conclu que la d\u00e9tection pr\u00e9coce de la DM offre des avantages clairs. Une strat\u00e9gie coordonn\u00e9e, combinant recherche, plaidoyer politique, \u00e9ducation des prestataires et engagement communautaire, est essentielle pour une mise en \u0153uvre future. <\/p>\n
\nR\u00e9sum\u00e9 technique complet : Symposium sur le s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique et la dystrophie myotonique<\/strong><\/h2>\nR\u00e9sum\u00e9 du d\u00e9pistage n\u00e9onatal et du s\u00e9quen\u00e7age pour la dystrophie myotonique<\/strong><\/p>\nLe d\u00e9pistage n\u00e9onatal (NBS) est un programme de sant\u00e9 publique vital et extr\u00eamement efficace visant \u00e0 l’identification pr\u00e9coce des affections qui peuvent affecter la sant\u00e9 ou la survie \u00e0 long terme d’un enfant. La d\u00e9tection pr\u00e9coce, le diagnostic et l’intervention, g\u00e9n\u00e9ralement avant l’apparition des sympt\u00f4mes, peuvent pr\u00e9venir la mort ou l’invalidit\u00e9, att\u00e9nuer la souffrance physique, \u00e9motionnelle et \u00e9conomique, et permettre aux enfants d’atteindre leur plein potentiel. Avec l’avancement des technologies de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique, il existe un int\u00e9r\u00eat et une opportunit\u00e9 croissants d’\u00e9largir le NBS pour inclure un \u00e9ventail plus large de troubles g\u00e9n\u00e9tiques. Cette port\u00e9e \u00e9largie inclut des affections, comme la dystrophie myotonique (DM), pour lesquelles un traitement pr\u00e9coce peut ne pas encore \u00eatre disponible, mais o\u00f9 un diagnostic pr\u00e9coce peut \u00e9clairer la planification familiale, la surveillance clinique et guider le d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique futur. Le r\u00e9sum\u00e9 suivant synth\u00e9tise la discussion d’un r\u00e9cent mini-symposium sur la dystrophie myotonique organis\u00e9 par le RNA Institute de l’Universit\u00e9 d’Albany et co-organis\u00e9 par la Myotonic Dystrophy Foundation et le RNA Institute. Les notes suivantes mettent en \u00e9vidence l’\u00e9tat actuel du domaine, les d\u00e9fis et les orientations futures du NBS et des tests g\u00e9n\u00e9tiques pour la DM. <\/p>\n
Les acteurs cl\u00e9s se sont prononc\u00e9s sur le d\u00e9pistage n\u00e9onatal<\/strong><\/p>\nLes discussions ont impliqu\u00e9 un groupe diversifi\u00e9 de parties prenantes du monde universitaire, de l’industrie, de la sant\u00e9 publique et des groupes de d\u00e9fense des patients. Andy Berglund, PhD (Directeur, RNA Institute et pr\u00e9sident du Comit\u00e9 consultatif scientifique de la Myotonic Dystrophy Foundation) et Andy Rohrwasser, PhD, MBA (Directeur scientifique en chef, Myotonic Dystrophy Foundation) ont co-organis\u00e9 et facilit\u00e9 la r\u00e9union avec les principales parties prenantes du domaine. <\/p>\n
Lors d’une session publique ouverte \u00e0 la communaut\u00e9, des experts invit\u00e9s cl\u00e9s et des leaders d’opinion ont r\u00e9sum\u00e9 des informations critiques sur le NBS, la dystrophie myotonique (DM), comment le NBS pourrait \u00eatre appliqu\u00e9 \u00e0 la DM, les avantages cliniques et \u00e9conomiques soutenant le d\u00e9pistage n\u00e9onatal bas\u00e9 sur la g\u00e9nomique, ainsi que les opportunit\u00e9s technologiques actuelles qui pourraient servir de pont jusqu’\u00e0 ce que les solutions de NBS g\u00e9nomiques deviennent disponibles.<\/p>\n
\n- Introduction \u00e0 la dystrophie myotonique et au paysage th\u00e9rapeutique ; Andy Berglund, PhD ; Professeur, Directeur du RNA Institute, Co-directeur, Centre d’excellence en recherche et th\u00e9rapeutiques ARN, Universit\u00e9 d’Albany, Albany NY<\/li>\n
- Introduction au d\u00e9pistage n\u00e9onatal : Comment et pourquoi maintenant ? Andy Rohrwasser, PhD, MBA, Directeur scientifique en chef, Myotonic Dystrophy Foundation, Oakland, CA <\/li>\n
- Introduction \u00e0 la dystrophie myotonique cong\u00e9nitale, Nicholas Johnson, MD, MSc, FAAN, Professeur, Directeur du Centre de recherche sur les maladies musculaires h\u00e9r\u00e9ditaires, Universit\u00e9 du Commonwealth de Virginie, Richmond, VA<\/li>\n
- S\u00e9quen\u00e7age en USIN : Solution ultra-rapide : Preuves scientifiques, sens \u00e9conomique, Stephen Kingsmore, MD, DSc ; Pr\u00e9sident\/PDG du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA<\/li>\n
- \u00c9tude pilote : Vers un s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 l’\u00e9chelle de la population ; Wendy Chung, MD, PhD ; Chef de la p\u00e9diatrie, Boston Children’s Hospital, Professeure, Harvard Medical School, Boston MA<\/li>\n
- S\u00e9quen\u00e7age n\u00e9onatal en sant\u00e9 publique : Comment cela fonctionnerait-il \u00e0 New York ? Michele Caggana, ScD, FACMG ; Directrice adjointe, Division de g\u00e9n\u00e9tique ; Directrice, Programme de d\u00e9pistage n\u00e9onatal ; D\u00e9partement de la sant\u00e9, Wadsworth Center, Albany NY <\/li>\n
- Progr\u00e8s rapides en analyse et interpr\u00e9tation ; Opportunit\u00e9s dans l’exploration des DSE – avant le d\u00e9pistage \u00e0 l’\u00e9chelle de la population ? Mark Yandell, PhD ; Professeur, Directeur du programme de bio-informatique de l’Eccles Institute ; Directeur technique, Utah Genome Project ; Universit\u00e9 de l’Utah, Salt Lake City, UT <\/li>\n<\/ul>\n
Principaux r\u00e9sultats et informations de la r\u00e9union<\/strong><\/p>\nSuite aux pr\u00e9sentations g\u00e9n\u00e9rales au public et aux membres int\u00e9ress\u00e9s de la communaut\u00e9 scientifique \u00e0 l’Universit\u00e9 d’Albany, les principales parties prenantes ont tenu une discussion en personne avec quelques participants virtuels. Plusieurs r\u00e9sultats et informations importants ont \u00e9merg\u00e9 de la discussion. L’\u00e9tude Guardian a \u00e9t\u00e9 mise en \u00e9vidence, en tant qu’initiative de d\u00e9pistage g\u00e9nomique \u00e0 grande \u00e9chelle \u00e0 New York, qui a d\u00e9pist\u00e9 plus de 15 000 participants \u00e0 ce jour et a signal\u00e9 un taux de d\u00e9pistage positif de 3,3 % avec un d\u00e9lai d’ex\u00e9cution moyen d’environ 22 jours. <\/p>\n
Le s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e9nome entier (WGS) dans les unit\u00e9s de soins intensifs n\u00e9onatals (USIN) a \u00e9t\u00e9 mis en \u00e9vidence comme la promesse ultime en mati\u00e8re de diagnostic ultra-rapide, r\u00e9duisant le d\u00e9lai de diagnostic et \u00e9liminant les odyss\u00e9es diagnostiques, mais aussi r\u00e9duisant la douleur et la souffrance bas\u00e9es sur les diagnostics erron\u00e9s et la prise en charge inutile des maladies associ\u00e9es, tout en r\u00e9duisant consid\u00e9rablement les co\u00fbts de sant\u00e9. Les parties prenantes ont \u00e9galement soulign\u00e9 que les tests de maladies d’expansion de r\u00e9p\u00e9titions gagnent en attention, en particulier pour des affections telles que la dystrophie myotonique cong\u00e9nitale. <\/p>\n
Bien que le soutien \u00e0 la n\u00e9cessit\u00e9 d’un d\u00e9pistage accru ait \u00e9t\u00e9 fort au sein du groupe, des d\u00e9fis politiques et infrastructurels importants ont \u00e9t\u00e9 not\u00e9s. De nombreux \u00c9tats manquent actuellement de politiques formelles de remboursement pour les diagnostics WGS, posant un d\u00e9fi fiscal important aux programmes de d\u00e9pistage NBS. Bien que l’\u00c9tat de New York ait des programmes pilotes, il n’existe aucune politique \u00e0 l’\u00e9chelle de l’\u00c9tat pour la s\u00e9lection des candidats \u00e0 la maladie. Les co\u00fbts de s\u00e9quen\u00e7age, estim\u00e9s \u00e0 environ 60 $ par nouveau-n\u00e9, ainsi que le besoin de redondance d’\u00e9quipement et de personnel form\u00e9, ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 soulev\u00e9s comme des obstacles logistiques importants. La nature rigoureuse du processus de nomination du Panel uniforme recommand\u00e9 (de d\u00e9pistage n\u00e9onatal) (RUSP), qui implique un processus d’examen de neuf mois et une fen\u00eatre de d\u00e9cision de 120 jours n\u00e9cessitant des preuves solides d’efficacit\u00e9 du traitement et d’impact sur la sant\u00e9 publique, constituerait des d\u00e9fis importants \u00e0 l’heure actuelle. Cela est encore compliqu\u00e9 par la dissolution par l’administration actuelle du Comit\u00e9 consultatif du secr\u00e9taire sur les troubles h\u00e9r\u00e9ditaires chez les nouveau-n\u00e9s et les enfants, qui a interrompu le processus et perturb\u00e9 le m\u00e9canisme d’ajout ou de suppression de troubles du panel recommand\u00e9. <\/p>\n
Le besoin d’un traitement efficace pour les nouveau-n\u00e9s atteints de DM a \u00e9t\u00e9 discut\u00e9 comme un point important n\u00e9cessaire pour soutenir le NBS. \u00c9tant donn\u00e9 que les essais cliniques se concentrent actuellement principalement sur les adultes, il a \u00e9t\u00e9 not\u00e9 que le calendrier des traitements approuv\u00e9s pour les nouveau-n\u00e9s n’\u00e9tait pas clair. Fondamentales \u00e0 cette absence de traitement sont cependant les donn\u00e9es d’histoire naturelle et de r\u00e9sultats \u00e0 long terme pour les enfants affect\u00e9s par la forme pr\u00e9coce de la DM. <\/p>\n
Les consid\u00e9rations \u00e9thiques et sociales ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 discut\u00e9es par le groupe. Des pr\u00e9occupations ont \u00e9t\u00e9 soulev\u00e9es concernant les implications du d\u00e9pistage des affections sans traitements disponibles, y compris les impacts psychologiques importants sur les familles affect\u00e9es et les probl\u00e8mes associ\u00e9s \u00e0 l’assurance et \u00e0 l’assurabilit\u00e9. Les cliniciens et les d\u00e9fenseurs des patients ont soulev\u00e9 le point que le diagnostic pr\u00e9coce peut affecter consid\u00e9rablement la planification familiale et le bien-\u00eatre \u00e9motionnel des familles atteintes de DM. Il y a eu une reconnaissance universelle du besoin de donn\u00e9es suppl\u00e9mentaires du monde r\u00e9el et d’\u00e9tudes d’histoire naturelle compl\u00e8tes \u00e0 long terme, \u00e9tant donn\u00e9 que de nombreux individus symptomatiques restent non diagnostiqu\u00e9s. <\/p>\n
Prochaines \u00e9tapes recommand\u00e9es<\/strong><\/p>\nPlusieurs prochaines \u00e9tapes ont \u00e9t\u00e9 recommand\u00e9es par le groupe pour faire progresser le domaine. En termes de recherche et de collecte de donn\u00e9es, davantage d’\u00e9tudes d’histoire naturelle et de r\u00e9sultats \u00e0 long terme ont \u00e9t\u00e9 reconnues comme essentielles pour comprendre la progression de la maladie et le moment optimal du traitement. Ce dernier point a \u00e9t\u00e9 un \u00e9l\u00e9ment cl\u00e9 pour la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), qui est tr\u00e8s h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne dans sa pr\u00e9sentation entre les individus affect\u00e9s. L’int\u00e9gration de donn\u00e9es du monde r\u00e9el et de donn\u00e9es d’\u00e9tude, l’exploration des relations g\u00e9notype-ph\u00e9notype par le biais de collaborations avec des organisations comme la MDF et des r\u00e9seaux universitaires ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 soulev\u00e9es comme des prochaines \u00e9tapes cruciales. Les \u00e9tudes pilotes, utilisant l’exploration des DSE identifiant les patients atteints de DM non diagnostiqu\u00e9s, par exemple dans le syst\u00e8me de sant\u00e9 Intermountain, pourraient aider \u00e0 \u00e9valuer la faisabilit\u00e9 et les r\u00e9sultats d’une mise en \u0153uvre plus large et servir de pont vers la mise en \u0153uvre du d\u00e9pistage n\u00e9onatal. <\/p>\n
Du point de vue de la politique et du plaidoyer, obtenir l’adh\u00e9sion des prestataires est essentiel. Ici, par exemple, les groupes de discussion dirig\u00e9s par RTI et les pr\u00e9c\u00e9dents d’autres maladies ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s pour potentiellement aider \u00e0 identifier les perspectives et les obstacles des prestataires ainsi qu’\u00e0 pr\u00e9parer des dossiers de preuves complets pour les nominations RUSP, y compris les analyses co\u00fbts-avantages et les donn\u00e9es d’impact sur les patients. Bien que la probabilit\u00e9 d’un d\u00e9pistage NBS pour la DM1 ait \u00e9t\u00e9 reconnue comme \u00e9tant \u00e0 des ann\u00e9es de la r\u00e9alit\u00e9, le potentiel des initiatives de d\u00e9pistage maternel pour la DM, potentiellement en partenariat avec des organisations professionnelles comme l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ou la Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) et des laboratoires de r\u00e9f\u00e9rence commerciaux par l’int\u00e9gration dans les panels maternels existants a \u00e9t\u00e9 reconnu. <\/p>\n
L’engagement communautaire a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9 comme un domaine d’int\u00e9r\u00eat cl\u00e9 soulev\u00e9 par les experts et les parties prenantes. Le groupe collectif a estim\u00e9 que des documents \u00e9ducatifs cibl\u00e9s devraient \u00eatre d\u00e9velopp\u00e9s pour informer les familles sur les opportunit\u00e9s, les implications et les options li\u00e9es aux tests g\u00e9n\u00e9tiques. L’implication d’une large coalition de parties prenantes, y compris les familles, les groupes de d\u00e9fense et les cliniciens, a \u00e9t\u00e9 jug\u00e9e essentielle pour aligner les priorit\u00e9s et aborder les consid\u00e9rations \u00e9thiques. Le groupe a \u00e9galement estim\u00e9 que les efforts actuels devraient inclure la garantie d’un acc\u00e8s \u00e9quitable aux tests et aux syst\u00e8mes de soutien pour les familles nouvellement diagnostiqu\u00e9es. <\/p>\n
En r\u00e9sum\u00e9, bien que la mise en \u0153uvre du NBS pour la DM soit confront\u00e9e \u00e0 des obstacles logistiques et r\u00e9glementaires importants \u00e9tant donn\u00e9 l’absence d’une approche de traitement approuv\u00e9e pour les nouveau-n\u00e9s affect\u00e9s par la maladie, il y a eu une reconnaissance de la puissance, de l’opportunit\u00e9 et de la n\u00e9cessit\u00e9 du d\u00e9pistage et du s\u00e9quen\u00e7age diagnostique pour avoir un impact sur la communaut\u00e9 de la DM.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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