{"id":23826,"date":"2025-07-23T15:00:02","date_gmt":"2025-07-23T22:00:02","guid":{"rendered":"https:\/\/mr66givry2.onrocket.site\/corriger-les-erreurs-de-ladn-un-nouvel-espoir-pour-la-dystrophie-myotonique\/"},"modified":"2025-07-23T15:00:02","modified_gmt":"2025-07-23T22:00:02","slug":"corriger-les-erreurs-de-ladn-un-nouvel-espoir-pour-la-dystrophie-myotonique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myotonic.org\/fr\/corriger-les-erreurs-de-ladn-un-nouvel-espoir-pour-la-dystrophie-myotonique\/","title":{"rendered":"Corriger les erreurs de l&rsquo;ADN : un nouvel espoir pour la dystrophie myotonique"},"content":{"rendered":"<p>Une r\u00e9cente <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02172-8\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">publication dans Nature Genetics<\/a> explore l&rsquo;\u00e9dition de bases comme solution aux maladies caus\u00e9es par l&rsquo;expansion de r\u00e9p\u00e9titions similaires \u00e0 la dystrophie myotonique (DM). Le r\u00e9sum\u00e9 ci-dessous a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9 par Asmer Aliyeva, doctorante dans <a href=\"https:\/\/www.albany.edu\/rna\/research-rna-institute\/berglund-lab\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">le laboratoire du Dr Andy Berglund au RNA Institute<\/a>, en collaboration avec <a href=\"https:\/\/www.myotonic.org\/andy-rohrwasser-phd-mba\">le directeur scientifique de la MDF, le Dr Andy Rohrwasser<\/a>, qui vise \u00e0 travailler avec des \u00e9tudiants de premier et deuxi\u00e8me cycles pour partager des d\u00e9couvertes scientifiques r\u00e9volutionnaires avec le grand public. <\/p>\n<p>Certaines maladies qui affectent le cerveau, les muscles et les nerfs sont caus\u00e9es par de minuscules fragments d&rsquo;ADN qui se r\u00e9p\u00e8tent trop souvent. Ces sections r\u00e9p\u00e9t\u00e9es peuvent causer de graves probl\u00e8mes lorsqu&rsquo;elles deviennent trop longues. Des maladies comme la <strong>maladie de Huntington<\/strong>, l&rsquo;<strong>ataxie de Friedreich<\/strong> et la <strong>dystrophie myotonique<\/strong> sont caus\u00e9es de cette mani\u00e8re.  <\/p>\n<ul>\n<li>La <strong>maladie de Huntington<\/strong> survient lorsqu&rsquo;il y a trop de r\u00e9p\u00e9titions <strong>CAG<\/strong> dans le g\u00e8ne <strong>HTT<\/strong>.<\/li>\n<li>L&rsquo;<strong>ataxie de Friedreich<\/strong> est caus\u00e9e par un trop grand nombre de r\u00e9p\u00e9titions <strong>GAA<\/strong> dans le g\u00e8ne <strong>FXN<\/strong>.<\/li>\n<li>La <strong>dystrophie myotonique de type 1<\/strong> (DM1) est caus\u00e9e par un trop grand nombre de r\u00e9p\u00e9titions <strong>CTG<\/strong> dans le g\u00e8ne <strong>DMPK<\/strong>.<\/li>\n<li>La <strong>dystrophie myotonique de type 2<\/strong> (DM2) est caus\u00e9e par un trop grand nombre de r\u00e9p\u00e9titions <strong>CCTG<\/strong> dans le g\u00e8ne <strong>CNBP<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u00c0 mesure que les r\u00e9p\u00e9titions s&rsquo;allongent au fil du temps ou au fil des g\u00e9n\u00e9rations, elles aggravent la maladie.<\/p>\n<h3>Une nouvelle approche : l&rsquo;\u00e9dition de bases<\/h3>\n<p>Les scientifiques ont d\u00e9couvert que fragmenter ces longues r\u00e9p\u00e9titions avec diff\u00e9rentes lettres d&rsquo;ADN peut retarder l&rsquo;apparition de la maladie ou en r\u00e9duire la gravit\u00e9. Une \u00e9quipe de recherche de Harvard a test\u00e9 si elle pouvait y parvenir en utilisant un outil appel\u00e9 \u00e9dition de bases. Imaginez l&rsquo;ADN comme un livre \u00e9crit avec les lettres A, T, C et G. L&rsquo;\u00e9dition de bases fonctionne comme une combinaison gomme-crayon qui peut corriger une lettre erron\u00e9e sans d\u00e9chirer la page enti\u00e8re ni rendre la phrase illisible. L&rsquo;outil d&rsquo;\u00e9dition trouve la bonne lettre et la modifie avec pr\u00e9cision.   <\/p>\n<p>Les scientifiques ont utilis\u00e9 cette m\u00e9thode sur des cellules et des souris atteintes de la maladie de Huntington et de l&rsquo;ataxie de Friedreich. Elle a emp\u00each\u00e9 les r\u00e9p\u00e9titions de s&rsquo;allonger et les a parfois m\u00eame raccourcies. Chez les souris, elle a m\u00eame contribu\u00e9 \u00e0 r\u00e9duire la croissance des r\u00e9p\u00e9titions dans le cerveau. Mais parfois, l&rsquo;outil modifie la mauvaise partie de l&rsquo;ADN, c&rsquo;est pourquoi les scientifiques travaillent \u00e0 rendre cet outil gomme-crayon plus s\u00fbr.   <\/p>\n<h3>Qu&rsquo;en est-il de la dystrophie myotonique ?<\/h3>\n<p>La dystrophie myotonique (DM) est caus\u00e9e par des r\u00e9p\u00e9titions suppl\u00e9mentaires \u2014 CTG pour la DM1 et CCTG pour la DM2. Elle peut provoquer une faiblesse musculaire, des difficult\u00e9s \u00e0 rel\u00e2cher les muscles, des probl\u00e8mes cardiaques et bien plus encore. Comme pour les autres maladies, plus il y a de r\u00e9p\u00e9titions, plus la situation s&rsquo;aggrave. Cette \u00e9tude donne l&rsquo;espoir que l&rsquo;\u00e9dition de bases pourrait \u00e9galement aider les personnes atteintes de DM. Si elle fonctionne en toute s\u00e9curit\u00e9, elle pourrait ralentir la maladie, r\u00e9duire les sympt\u00f4mes et conduire \u00e0 de meilleurs traitements \u00e0 l&rsquo;avenir.    <\/p>\n<h3>Pourquoi c&rsquo;est important<\/h3>\n<p>L&rsquo;\u00e9dition de bases est une m\u00e9thode nouvelle et pr\u00e9cise pour corriger de petites erreurs dans l&rsquo;ADN. Elle est encore en cours de test, mais elle pourrait apporter de meilleurs traitements pour des maladies comme la maladie de Huntington, l&rsquo;ataxie de Friedreich et la dystrophie myotonique.  <a href=\"https:\/\/www.childrenshospital.org\/videos\/how-base-editing-works\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Cliquez ici pour en savoir plus sur l&rsquo;\u00e9dition de bases !<\/a><\/p>\n<p><strong>Publication originale : <\/strong><\/p>\n<p>Matuszek, Z., Arbab, M., Kesavan, M. et al. Base editing of trinucleotide repeats that cause Huntington&rsquo;s disease and Friedreich&rsquo;s ataxia reduces somatic repeat expansions in patient cells and in mice. Nat Genet (2025).   <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-025-02172-8\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41588-025-02172-8<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Une r\u00e9cente publication dans Nature Genetics explore l&rsquo;\u00e9dition de bases comme solution aux maladies caus\u00e9es par l&rsquo;expansion de r\u00e9p\u00e9titions similaires \u00e0 la dystrophie myotonique (DM). 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