Músculos

Músculo – DM1

Patrones:

• La debilidad de los músculos esqueléticos es una característica principal de la DM1.
• La debilidad progresa a un ritmo relativamente lento del 1 al 3 % anual. Con el tiempo, dificulta la movilidad y las actividades de la vida diaria.
• En general, los flexores se debilitan más que los extensores, y los músculos distales se debilitan antes que los músculos proximales.
• Las anomalías óseas del cráneo crean rasgos faciales alargados y otros efectos, incluidas anomalías de la mandíbula y el paladar. Algunas personas pueden requerir intervención quirúrgica.
• La miotonía —contracción muscular sostenida y dificultad para relajar los músculos— es un sello distintivo de la DM1 y un aspecto de la enfermedad que la distingue de otras formas de distrofia muscular. Afecta a casi el 100 % de los casos de DM1 de inicio en la edad adulta.
• La miotonía puede contribuir a la rigidez muscular, el dolor, el agarre prolongado de la mano, las dificultades para hablar y tragar, y los problemas gastrointestinales.

Síntomas:

• Los efectos típicos de la DM1 de inicio en la edad adulta sobre el músculo esquelético incluyen los siguientes:
  • Debilidad y atrofia de la mandíbula y de los músculos faciales, lo que provoca un adelgazamiento del contorno facial y una menor expresividad facial.
  • Debilidad de los músculos faciales, de la lengua y del paladar, lo que provoca habla poco clara y dificultades para masticar y tragar.
  • Debilidad de los músculos del párpado, lo que provoca caída de los párpados.
  • Debilidad de los flexores del cuello, que causa dificultad para levantar la cabeza desde una superficie.
  • Debilidad de los extensores del cuello, que provoca una postura de cabeza caída y dificultad para mantener la cabeza erguida.
  • Debilidad de los músculos abdominales y de los erectores de la columna.
  • Debilidad del diafragma y de otros músculos respiratorios, que provoca síntomas respiratorios.
  • Debilidad muscular distal de los miembros superiores, que interfiere con la destreza, la escritura y las actividades de la vida diaria.
  • Debilidad de los músculos dorsiflexores del pie, que provoca caída del pie y, posteriormente, dificultades de equilibrio y marcha.
  • Debilidad de los músculos de la pantorrilla, que provoca dificultad para saltar o ponerse de puntillas y para correr.
  • Impacto en el empleo y en las actividades de la vida diaria debido a la pérdida de la deambulación. La combinación de debilidad de los músculos de la pantorrilla y la caída del pie puede provocar inestabilidad de los tobillos, dificultad para permanecer de pie sin moverse, caídas frecuentes y dificultad para caminar y subir escaleras. A medida que se ven afectados los músculos proximales de la rodilla y la cadera, se experimenta mayor dificultad para levantarse desde una posición sentada.

Diagnóstico:

• Comente las siguientes pruebas con su médico:
  • Evaluación de la dificultad relacionada con las actividades de la vida diaria.
  • Prueba de miotonía de agarre.
  • Prueba de miotonía por percusión.
  • Electromiograma con aguja (EMG).

Tratamiento:

• Dispositivos de asistencia o adaptaciones en el hogar, la escuela o el lugar de trabajo.
• Evaluación anual a través del proveedor de atención primaria o de los especialistas adecuados, incluidos fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, dietistas/nutricionistas, trabajadores sociales, enfermeros/enfermeros especialistas, médicos rehabilitadores y ortopedistas, para supervisar lo anterior.
• Ejercicio aeróbico y de resistencia de intensidad moderada o baja, minimizando las actividades sedentarias, si es posible.
• Considere una evaluación cardiaca antes de iniciar una nueva rutina de ejercicio.
• Dispositivos de asistencia y adaptativos como ortesis, férulas, bastones, andadores, férulas de mano, etc.
• Adaptaciones en el hogar y en el entorno según sea necesario.
• A menudo se recomienda la mexiletina para el tratamiento de la miotonía.

Músculo – DM2

Patrones:

• La debilidad de los músculos esqueléticos y la mialgia son características principales de la DM2.
• La debilidad es bilateral y progresa a un ritmo relativamente lento del 1 al 3 % anual. La afectación de los músculos distales y faciales suele estar ausente. La debilidad inicial se presenta en los músculos proximales de la cintura pélvica y del cuello (flexores > extensores). La debilidad de los músculos axiales es frecuente en la DM2 y puede provocar dolor lumbar.
• La miotonía —contracción muscular sostenida y dificultad para relajar los músculos— puede estar ausente. Aunque no sea el aspecto más incapacitante de la enfermedad, la miotonía puede contribuir a la rigidez muscular, el dolor, el agarre prolongado de la mano, las dificultades para hablar y tragar, y los problemas gastrointestinales, y puede asociarse a temblor de manos.

Síntomas:

• Dolores miálgicos, que pueden ser la característica clínica más destacada en las fases iniciales y pueden afectar gravemente al rendimiento laboral.
• Debilidad de los flexores del cuello, que causa dificultad para levantar la cabeza desde una superficie.
• Impacto en el empleo y en las actividades de la vida diaria debido a la debilidad muscular proximal y axial (p. ej., subir escaleras, levantarse del suelo, etc.).
• Dificultades por mialgia, movilidad, equilibrio y caídas.
• Necesidad de dispositivos de asistencia o adaptaciones en el hogar, la escuela o el lugar de trabajo.

Diagnóstico:

• Comente las siguientes pruebas con su médico:
  • Electromiograma con aguja (EMG) en músculos proximales.

Tratamiento:

• Ejercicio aeróbico y de resistencia de intensidad moderada o baja, minimizando las actividades sedentarias, si es posible.
• Obtenga una evaluación cardiaca antes de iniciar una nueva rutina de ejercicio.
• Ortesis, férulas.
• Ayudas para caminar como bastón o andador.
• Adaptaciones en el hogar según sea necesario.
• Evaluación anual a través del proveedor de atención primaria o por especialistas adecuados, incluidos fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, dietistas/nutricionistas, trabajadores sociales, enfermeros/enfermeros especialistas, médicos rehabilitadores y ortopedistas.
• Mexiletina como opción para la miotonía, si hay miotonía y resulta molesta. Dado que la mexiletina es un antiarrítmico, obtenga un electrocardiograma (ECG) antes de su uso.
• Los fármacos que afectan a los canales iónicos pueden mejorar la miotonía, aunque su potencial para causar arritmias cardiacas debe sopesarse frente a sus posibles beneficios.

Músculo – CDM

Patrones:

• La debilidad de los músculos esqueléticos no suele ser una característica principal de la DM1 de inicio en la infancia, pero puede limitar la funcionalidad en quienes tienen CDM.
• Los niños con CDM presentan retraso en las habilidades motoras gruesas, pero casi todos logran deambulación independiente.
• Los niños con CDM mejoran su función motora durante los primeros años de vida, incluso aquellos con hipotonía profunda al nacer. Se benefician de la promoción de la función motora mediante terapia y otras actividades.
• La miotonía puede volverse problemática al final de la infancia o en la adolescencia. La miotonía puede contribuir a la rigidez muscular, el dolor, el agarre prolongado de la mano, las dificultades para hablar y tragar, y los problemas gastrointestinales. La miotonía en la DM1 es más prominente en los músculos del antebrazo y de los dedos, donde provoca bloqueo del agarre (“grip lock”). En ocasiones afecta a los músculos de la lengua y la mandíbula, lo que provoca dificultad para hablar y masticar.

Síntomas:

• La debilidad y la atrofia de la mandíbula y de los músculos faciales tienen el mayor impacto funcional y dan lugar a diversas manifestaciones
  • Menor expresividad facial.
  • Debilidad de los músculos faciales, de la lengua y del paladar, lo que provoca disartria, disfagia y rigidez mandibular.
  • Debilidad de los músculos del párpado, lo que provoca caída de los párpados (ptosis palpebral).
  • Pueden presentarse complicaciones ortopédicas en niños con CDM. La complicación más frecuente es el pie equinovaro, aunque los niños pueden desarrollar contracturas de rodilla o cadera y escoliosis.
• Relajación retardada tras el agarre o la percusión, dificultad relacionada con las actividades de la vida diaria, deterioro progresivo del habla o síntomas intensos de síndrome del intestino irritable.

Diagnóstico:

• Comente las siguientes pruebas con su médico:
  • La miotonía de agarre puede observarse apretando con fuerza los dedos del clínico y, a continuación, relajando la mano tras un agarre sostenido; por lo general, los músculos de la mano tardan 20 segundos o más en relajarse por completo. La miotonía por percusión puede demostrarse mediante una contracción sostenida después de golpear el músculo con un martillo de reflejos. La miotonía eléctrica también puede demostrarse por descargas anómalas y espontáneas de las fibras musculares observadas en un electromiograma con aguja (EMG).
  • Necesidades de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia desde el principio y con frecuencia, con especial atención a:
    • Problemas de alimentación y disfagia.
    • Retraso motor grueso.
    • Debilidad motora gruesa y fina.
    • Disartria y posibles necesidades de comunicación aumentativa y alternativa (CAA).
    • Retrasos en la adquisición del lenguaje.
  • Escoliosis; si es necesario, considerar el uso de corsé o la derivación a un cirujano ortopédico.
  • Apiñamiento dental que se beneficia del tratamiento de ortodoncia. El objetivo de dicho tratamiento es facilitar la higiene bucal. Se debe asesorar a los cuidadores para mantener de forma proactiva la higiene bucal.

Tratamiento:

• Corrección quirúrgica del pie equinovaro u otras contracturas al inicio de la evaluación si estos cambios impiden una alineación biomecánica adecuada para la movilidad, causan dolor o limitan la movilidad funcional.
• Logopedia dirigida al habla, el lenguaje y la comunicación desde edades muy tempranas.
• Terapia de comunicación aumentativa y alternativa (CAA) individualizada según sus capacidades lingüísticas y cognitivas, si procede o es necesaria.
• Los recién nacidos con CDM suelen tener dificultades para alimentarse y debe considerarse una nutrición alternativa/ Tras aproximadamente un año de trabajo activo con un logopeda o un terapeuta ocupacional, la mayoría de los niños, por lo general, pueden empezar con alimentación por vía oral.
• Los niños con CDM experimentan una mejora progresiva de su fuerza proximal hasta, como mínimo, la adolescencia. Por lo tanto, se debe animar a los niños a participar en actividad física.
• Debe observarse la evaluación de la artrocinemática articular y del rango de movimiento para gestionar el desarrollo de contracturas articulares.
• La prevención de las contracturas articulares es clave en el manejo y debe supervisarse estrechamente con el inicio temprano de estiramientos.
• El tratamiento del pie equinovaro y de otras contracturas articulares debe incluir un régimen inicial de estiramientos y el uso adecuado de ortesis de tobillo (para el pie equinovaro). Puede considerarse el yeso seriado.
• Los fármacos que afectan a los canales iónicos, como la mexiletina (Mexitil), pueden mejorar la miotonía, aunque su potencial para causar arritmias cardiacas debe sopesarse frente a sus posibles beneficios.