Preguntas frecuentes

La distrofia miotónica (DM) es un trastorno genético que puede afectar a muchas partes de su cuerpo. La DM es una afección compleja, y sus síntomas y la progresión de la enfermedad pueden variar enormemente de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. Esto significa que puede resultar difícil predecir exactamente cómo les afectará la DM a usted y a sus seres queridos. Por ejemplo, una persona puede presentar una leve rigidez muscular o desarrollar cataratas en una etapa avanzada de la vida, mientras que otra puede nacer con problemas respiratorios graves (Hawkins et al., 2019; Henke et al., 2020) o desarrollar problemas cardíacos (Freyermuth et al., 2016; Wahbi et al., 2016).

Existen dos tipos de distrofia miotónica: distrofia miotónica tipo 1 (DM1) y distrofia miotónica tipo 2 (DM2). La DM1 se categoriza además en función de la edad en la que aparecen los primeros síntomas.

Distrofia miotónica tipo 1

Esta es la forma más común de la enfermedad, y afecta aproximadamente a 1 de cada 2.100 personas en todo el mundo. Eso supone más de 3,6 millones de personas en todo el mundo (Johnson et al., 2021).

Existen tres categorías de DM1, clasificadas según el momento en que aparecen por primera vez los síntomas de la enfermedad:

• Distrofia miotónica congénita (DMC)
  • “Congénita” significa presente al nacer. En la DMC, los síntomas se notan desde el nacimiento. Los bebés con DMC pueden enfrentarse a retos de salud significativos desde el principio y a menudo requieren atención médica especializada de inmediato. Se puede recomendar el parto en un centro médico con apoyo neonatal de alto riesgo.
• Distrofia miotónica de inicio juvenil
  • En las personas con DM1 de inicio juvenil, los síntomas suelen aparecer durante la infancia o la adolescencia, antes de los 21 años. Los primeros signos suelen estar relacionados con dificultades de aprendizaje o retos en el desarrollo intelectual. Estos signos pueden presentarse durante la infancia o la adolescencia (antes de los 21 años).
• Distrofia miotónica de inicio en el adulto
  • La DM1 de inicio en el adulto se diagnostica después de los 21 años. Los síntomas pueden variar, pero los más comunes incluyen debilidad muscular, atrofia muscular (pérdida de masa muscular) y rigidez. Estos síntomas pueden desarrollarse gradualmente.

La MDF dispone de pautas de atención clínica basadas en el consenso para la DM1, que pueden consultarse aquí. Además, la información exhaustiva para médicos se actualiza periódicamente aquí: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

Distrofia miotónica tipo 2

La DM2 se descubrió más recientemente, en 2001. Actualmente se desconoce el número exacto de personas que pueden padecer este tipo de DM. Los síntomas de la DM2 suelen manifestarse en la edad adulta y pueden afectar a múltiples sistemas del organismo. Los síntomas más comunes son el dolor muscular y la fatiga. La MDF dispone de pautas de atención clínica basadas en el consenso que pueden consultarse aquí. Además, la información exhaustiva para médicos se actualiza periódicamente aquí https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/.

La distrofia miotónica tipo 1 es la forma más común de la enfermedad. Se estima que 1 de cada 2.100 personas en todo el mundo son portadoras de la expansión de repetición que puede causar la enfermedad. Eso supone más de 3,6 millones de personas en todo el mundo (Johnson et al., 2021). Actualmente se desconoce cuántas personas viven con distrofia miotónica tipo 2.

Aunque actualmente se están realizando estudios genéticos, por el momento se desconoce cuántas personas viven con distrofia miotónica tipo 2. La prevalencia parece variar entre las distintas poblaciones; sin embargo, se han realizado pocos estudios demográficos definitivos. Se observa una mayor prevalencia de la DM2 en Alemania, Chequia, Serbia y Polonia, así como en personas de ascendencia alemana o polaca. Por ejemplo, en Finlandia, la incidencia de la DM2 (1:1.830) es mayor que la de la DM1. En Alemania, la evidencia empírica acumulada sugiere una prevalencia estimada de la DM2 de aproximadamente 9:100.000; por lo tanto, la DM2 es tan prevalente como la DM1.

Los científicos y los médicos suelen usar el latín al nombrar diferentes enfermedades u organismos. Por eso, aunque la enfermedad se llama distrofia miotónica, se abrevia “DM” por el nombre en latín, que es dystrophia myotonica.

También es posible que oigas otros nombres utilizados por médicos e investigadores de todo el mundo:

• DM: Distrofia muscular miotónica (MMD)
• DM1: Enfermedad de Steinert
• DM2: Miopatía miotónica proximal (PROMM)

La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad progresiva y degeneración de los músculos utilizados durante el movimiento voluntario. La distrofia miotónica (DM) es una de las distrofias musculares. También es la forma más común observada en adultos y se sospecha que se encuentra entre las formas más comunes en general.

La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria que se transmite de una generación a la siguiente a través de un gen defectuoso. No está causada por un agente infeccioso como un virus o una bacteria, ni por sustancias químicas, riesgos biológicos o exposiciones similares.

Obtenga más información sobre la genética y la DM

La distrofia miotónica puede diagnosticarse clínicamente, por un médico familiarizado con la enfermedad que reconozca los síntomas en una persona o, de forma más definitiva, mediante pruebas genéticas.

Si tiene antecedentes familiares de distrofia miotónica (DM), o si sus síntomas incluyen signos como cataratas de aparición temprana, dificultad para relajar el agarre (miotonia), dolor muscular o problemas gastrointestinales, su médico podría sugerirle pruebas genéticas. Una prueba genética utiliza una muestra de sangre para comprobar la presencia de repeticiones expandidas en los genes que causan la distrofia miotónica.

Normalmente, una persona que busca pruebas genéticas es alguien con síntomas, alguien con un diagnóstico clínico de DM (cuando su médico cree que sus síntomas son compatibles con la DM, pero esto no se ha verificado mediante una prueba genética), que busca una segunda opinión o confirmación, o alguien sin síntomas ni diagnóstico, pero con antecedentes familiares de DM.

Las pruebas genéticas para la DM utilizan métodos de análisis de ADN para comprobar la presencia de una repetición anormalmente expandida en el gen DMPK para la DM1, o una repetición anormalmente expandida en el gen CNBP para la DM2. Los tipos de pruebas genéticas utilizadas para diagnosticar la DM se denominan “Southern blot”, “reacción en cadena de la polimerasa” o “PCR” para abreviar, o secuenciación genética.

Es importante tener en cuenta que no todas las pruebas genéticas ni todos los proveedores de pruebas le indicarán el número o el tamaño de sus repeticiones, es decir, el número de expansiones que tiene en el gen DMPK o CNBP. En su lugar, algunas pruebas solo indicarán que tiene más repeticiones de las que marca el umbral y, por lo tanto, un resultado positivo.

Un médico debe solicitar la prueba genética de distrofia miotónica.

Los asesores genéticos ayudan a las familias a navegar por el proceso de las pruebas genéticas, proporcionan educación sobre su diagnóstico y pueden ayudarle a tomar decisiones informadas y muy personalizadas sobre las pruebas y la planificación familiar. Un asesor genético también puede apoyar a su médico a la hora de solicitar una prueba genética y encontrar un laboratorio de análisis.

Dado que la DM es una enfermedad tan rara y variable, muchos miembros de la comunidad se ven obligados a viajar bastante lejos para ver a un especialista o a formar a sus médicos y profesionales sanitarios más cercanos. Por ello, MDF dispone de una variedad de kits de herramientas para informar a su familia y a sus médicos sobre la DM. Haga clic aquí para encontrar una lista de recursos y enlaces tanto para usted como para su equipo médico.

Es muy fácil conectar con otras personas que viven con DM uniéndose a uno de los muchos grupos de apoyo de la MDF, a sus páginas de Facebook o incluso a eventos presenciales como las conferencias. Nuestros grupos de apoyo están coordinados por voluntarios de la comunidad debidamente formados y crean un espacio seguro para que quienes viven con DM puedan compartir, aprender y conectar.

Puede consultar una lista de todos nuestros grupos de apoyo y páginas de Facebook aquí.

También podría interesarle acompañarnos en una conferencia presencial; obtenga más información aquí.

Es muy sencillo conectar con otras personas que cuidan de seres queridos que viven con DM uniéndose a uno de los muchos grupos de apoyo de la MDF, a sus páginas de Facebook o incluso a eventos presenciales como conferencias. Nuestros grupos de apoyo están coordinados por voluntarios capacitados de la comunidad y crean un espacio seguro para que quienes viven con DM compartan, aprendan y conecten.

Puede consultar una lista de todos nuestros grupos de apoyo y páginas de Facebook aquí.

También podría interesarle acompañarnos en una conferencia presencial; obtenga más información aquí.

Vivir con distrofia miotónica puede afectar a algo más que a su salud física; la DM también puede influir en su forma de pensar, sentir e interactuar con los demás. Aunque la investigación en este campo sigue en curso, los cambios mentales y emocionales son una parte real de vivir con DM. Es posible que note cambios en su estado de ánimo, motivación, energía o comodidad social, y estas experiencias son válidas y comunes en la comunidad de la DM.

Existen muchas formas de cuidar su bienestar emocional. Adoptar un papel activo en su salud mental puede marcar una diferencia significativa en su vida diaria, independientemente de la gravedad de sus síntomas. El Manual de salud mental y distrofia miotónica de la MDF ofrece una visión detallada y centrada en la comunidad sobre los síntomas de salud mental más comunes y las opciones de tratamiento, junto con recomendaciones de expertos en salud mental y neuropsicología.

Para las personas que viven con distrofia miotónica (DM), los problemas cardíacos pueden suponer una grave amenaza para la salud, ya que el corazón es en sí mismo un músculo y se ve afectado por muchas de las distrofias musculares. Las personas que viven con distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o tipo 2 (DM2) pueden experimentar problemas cardíacos. Se recomiendan citas anuales con un cardiólogo y un seguimiento regular para las personas que viven con DM. Existen técnicas de manejo, incluidos procedimientos para implantar un marcapasos o un desfibrilador cardioversor implantable (DCI), que pueden utilizarse para favorecer su salud cardíaca.

Obtenga más información sobre la DM, la salud cardíaca y sus riesgos.

Cuando los músculos de los intestinos están debilitados o no funcionan bien de forma coordinada, puede resultar más difícil que los alimentos y los desechos se desplacen por el sistema digestivo como deberían. Esto se conoce como dismotilidad, lo que significa que los músculos no se coordinan adecuadamente. Como resultado, el contenido puede desplazarse demasiado despacio o demasiado rápido por el aparato digestivo. Esto puede provocar deposiciones irregulares, como estreñimiento y diarrea, así como dolor abdominal e hinchazón (Hilbert et al., 2017; Peterson & Cooper, 2022).

Debido a la DM, con el tiempo, los músculos utilizados para el habla y las expresiones faciales pueden debilitarse o volverse rígidos, lo que puede provocar dificultades en la comunicación, la masticación y la deglución. Abordar la debilidad muscular de forma temprana, mediante apoyo como la fisioterapia y la logopedia, puede ayudar significativamente a estos síntomas antes de que empeoren. Utilice las Pautas de Habla y Lenguaje para trabajar con un logopeda en técnicas que apoyen su capacidad de deglución. También le puede interesar MDF Cooks, un libro de cocina con recetas para personas que tienen dificultades con la disfagia.

Las investigaciones demuestran que el ejercicio moderado es seguro y beneficioso en personas con DM y puede favorecer la salud general sin empeorar la progresión de la enfermedad (Voet NB, et al., 2019) (Cup EH, et al., 2007) (Orngreen MC, et al., 2005) (Roussel MP, et al., 2019). Sin embargo, es importante no hacer un esfuerzo excesivo. Antes de comenzar un programa de ejercicio, las personas con DM deben consultar con un fisioterapeuta o neurólogo que tenga conocimientos sobre DM o enfermedades neuromusculares para una evaluación. El ejercicio puede ayudar a mantener la salud articular, favorecer la función cardíaca y pulmonar, mejorar el equilibrio e incluso reducir ciertos tipos de dolor que pueda experimentar relacionados con el desequilibrio o la rigidez muscular. Junto con su terapeuta, desarrollará objetivos que se ajusten a sus síntomas, estilo de vida y prioridades.

Obtenga más información sobre ejercicio y movimiento para quienes viven con DM.

La fisioterapia puede desempeñar un papel importante para ayudarle a mantener la movilidad, la fuerza y el confort mientras vive con distrofia miotónica. Los fisioterapeutas (FT), también llamados Physiotherapists en Canadá, el Reino Unido, Australia, Nueva Zelanda, India y otros países de todo el mundo, están especializados en evaluar el movimiento y la función, y pueden diseñar programas de ejercicio individualizados adaptados a sus necesidades. También pueden recomendar ortesis (como férulas o entablillados) o equipos de apoyo adaptados para respaldar su equilibrio, seguridad e independencia.

Hay cuatro tipos de ejercicio recomendados para las personas que viven con DM:

• Flexibilidad/estiramientos/rango de movimiento
• Aeróbico/cardiovascular
• Resistencia/fortalecimiento
• Entrenamiento del equilibrio

¡Asegúrese de trabajar con un fisioterapeuta para desarrollar un régimen de levantamiento de pesas o de entrenamiento de resistencia que funcione para usted!

La Administración del Seguro Social (SSA) no incluye la distrofia miotónica en la lista de enfermedades crónicas o deficiencias proporcionada en su Libro Azul, su guía para detallar deficiencias médicas específicas que califican automáticamente a las personas para recibir prestaciones por discapacidad. La DM no está incluida en el Libro Azul en parte porque la enfermedad es variable y no todos los pacientes con DM son incapaces de trabajar, lo que hace imposible una determinación general, y en parte porque la DM es una enfermedad muy difícil de comprender. Si alguno de los siguientes síntomas comunes de la DM, u otros, le impide trabajar, podría calificar para recibir prestaciones por discapacidad del Seguro Social:

• Depresión
• Dificultad para caminar y otras habilidades motoras
• Dificultad para ver
• Dificultad para concentrarse o completar tareas sencillas
• Enfermedad inflamatoria intestinal, incluidos trastornos digestivos/pérdida de peso y pseudoobstrucciones
• Dificultad para recordar
• Fatiga extrema, independientemente del sueño
• Deterioro del habla
• Dificultad para respirar o infecciones pulmonares
• Problemas cardíacos persistentes o recurrentes, incluidas arritmias
• Efectos secundarios de los medicamentos

Puede consultar el Kit de herramientas sobre seguridad social y discapacidad para encontrar más información sobre el proceso de solicitud.

También puede considerar ponerse en contacto con la Patient Advocate Foundation (PAF) para trabajar con un trabajador social gratuito que le apoye en la solicitud de discapacidad y otros programas.

Hay muchas maneras de abordar este desafío. En primer lugar, puede apelar a su seguro y pedirles que hagan una excepción. Considere compartir recursos de la MDF, como las Guías de Atención Basadas en el Consenso, y la Página de Sistemas Corporales. que comparten la importancia de formar un equipo de atención bien informado. También puede considerar trabajar con una organización como la Patient Advocate Foundation, que le proporcionará un gestor de casos gratuito para guiarle en el proceso de apelación. Finalmente, puede considerar pedir a su equipo de atención actual que solicite una consulta con expertos existentes que no estén cubiertos por su seguro.

La obtención de un resultado puede ser muy variable. Normalmente, una vez que se envía una muestra para análisis, se recibe un resultado en un plazo de 3 a 4 semanas. Una vez procesados los resultados, puede consultar con su médico o asesor genético para revisar los resultados de la prueba.

No siempre. Aunque los hermanos comparten muchos de los mismos genes, las diferencias en su composición genética general pueden afectar a qué órganos se ven afectados, cuándo se experimentan los síntomas y cómo cambia la enfermedad con el tiempo.

Una expansión de repeticiones es una mutación o un cambio genético en el ADN en el que una secuencia corta de ADN se copia demasiadas veces. La distrofia miotónica es una enfermedad de expansión de repeticiones. Dado que la repetición también puede aumentar de tamaño con el tiempo, estas mutaciones también se denominan «inestables».

En la DM1, la expansión se produce en el gen de la proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK). Este gen normalmente contiene un pequeño número de repeticiones formadas por las letras C, T, G. La mayoría de las personas tienen entre 5 y 37 repeticiones CTG. En las personas con DM1, esta repetición CTG se vuelve mucho más larga de lo normal, con 50 a más de 4.000 repeticiones.

En la DM2, la expansión se produce en un gen llamado proteína de unión a ácidos nucleicos con dedos de zinc tipo CCHC (CNBP) (también llamado a veces ZNF o CNBP1). Este gen normalmente contiene un pequeño patrón de ADN repetido formado por las letras C, C, T, G. La mayoría de las personas tienen menos de 75 repeticiones, mientras que las personas con DM2 pueden tener entre 75 y más de 11.000 repeticiones CCTG.

Tanto en la DM1 como en la DM2, estas repeticiones de ADN expandidas hacen que el gen produzca ARN anormal con largas secuencias de repeticiones, lo que interfiere con el funcionamiento de las células.

Vea «Pregunte al experto: Genética y distrofia miotónica» para obtener más información

Usted merece la mejor atención posible mientras recorre su camino con la DM. Dado que la distrofia miotónica afecta a muchas partes del cuerpo, es beneficioso contar con un equipo de diferentes especialistas que trabajen juntos para apoyar su atención. Formar un equipo de atención le permite desempeñar un papel activo en la gestión de su salud y puede ayudar a prevenir posibles complicaciones.

La mayoría de las personas con DM encuentran un neurólogo, o un neurólogo neuromuscular para gestionar su atención, así como un cardiólogo y un médico de atención primaria. Además, puede considerar visitar a una variedad de especialistas cada año, incluyendo: un neumólogo, un gastroenterólogo, un fisioterapeuta y más.

Puede hablar con su neurólogo sobre la formación de un equipo de atención integral, obtener derivaciones a especialistas y asegurarse de que sus médicos se comuniquen entre sí.

Encuentre más información sobre quién está incluido en su equipo de tratamiento en nuestra página Trabajar con su equipo de atención médica. ¡Póngase en contacto con la línea directa de MDF para ayudarle a encontrar un médico cerca de usted!

Consulte las Guías de Atención Basadas en el Consenso de MDF para asegurarse de que sus médicos estén al día con las mejores prácticas para apoyar a alguien con DM.

• Recomendaciones de atención clínica para adultos con DM1
• Recomendaciones de atención clínica para adultos con DM2

Encuentre todos los recursos para usted y su profesional de la salud aquí.

La Somnolencia Diurna Excesiva (SDE) es común en personas con distrofia miotónica y puede aparecer a cualquier edad. La SDE es diferente de la fatiga regular porque puede hacer que se quede dormido a menudo, y a veces sin previo aviso, durante el día, incluso si duerme una cantidad normal o más por la noche. Si tiene problemas con síntomas relacionados con el sueño, hable con su equipo de atención. Su proveedor le dará recomendaciones sobre posibles medicamentos o dispositivos. También pueden ayudarle a decidir si podría ser beneficioso consultar a un médico especialista en medicina del sueño, quien podría solicitar un estudio del sueño (una prueba nocturna que registra su respiración, frecuencia cardíaca y patrones de sueño para detectar problemas de sueño).

Existen medicamentos que pueden ayudar con la SDE. Hable con su médico sobre cómo controlar la somnolencia diurna excesiva.

Aunque es un momento muy esperanzador en la investigación de la DM, es difícil conocer el cronograma exacto para que un tratamiento esté disponible. La mejor manera de mantenerse informado sobre las actualizaciones de posibles tratamientos es consultar nuestro proceso de desarrollo de fármacos y suscribirse a nuestro boletín mensual, My Dispatch.

La anticipación es el fenómeno por el cual, con cada generación sucesiva, los síntomas de la DM1 pueden aparecer antes y volverse más graves (Yum et al., 2017). La anticipación se produce porque el número de repeticiones CTG en el gen DMPK es inestable y la repetición puede expandirse con cada generación sucesiva. No parece observarse anticipación en la DM2.

Sí. Los asesores genéticos pueden explicar las probabilidades de transmitir el gen de la DM y guiarle a través de las opciones de pruebas disponibles. Un asesor genético también puede derivarle a expertos en tecnologías de reproducción asistida (TRA) y centros de fertilidad para explorar estrategias de pruebas prenatales o la fecundación in vitro en combinación con pruebas genéticas (diagnóstico genético preimplantacional/pruebas (DGP)). También puede considerar trabajar con un especialista en fertilidad que pueda consultarle sobre opciones como la crioconservación de esperma o la congelación de óvulos. Estas conversaciones pueden ayudarle a comprender mejor sus opciones y a tomar decisiones informadas.

Aunque no está libre de errores al 100 %, el DGP es un procedimiento diagnóstico muy preciso.

La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva o degenerativa. Esto significa que los síntomas tienden a empeorar gradualmente durante varias décadas. El pronóstico de la DM es tan variable como los síntomas. La forma en que la distrofia miotónica afecta a una persona puede ser completamente diferente de cómo se manifiesta en otra, incluso en miembros de la misma familia. Es imposible predecir cómo afectará la enfermedad a una sola persona.

Aunque no existe ningún tratamiento que ralentice la progresión de la distrofia miotónica, el manejo de sus síntomas puede mejorar enormemente la calidad de vida del paciente. La intervención temprana puede reducir o evitar las complicaciones que a veces surgen.

Aunque actualmente no existe una cura ni tratamientos específicos para la DM, hay mucho que usted y su equipo de atención médica pueden hacer para mejorar su calidad de vida y controlar los síntomas.

(Próximamente) La MDF ha publicado guías para personas y familias de la comunidad de la DM, una para la DM1 y otra para la DM2. La parte 5 de la Guía de la MDF para la DM1 o la DM2 recorre cada sistema del cuerpo y describe cómo puede afectarle la distrofia miotónica y qué pueden hacer usted y sus proveedores de atención médica para ayudar.

La MDF ha publicado pautas de atención clínica, incluidas guías de referencia rápida para compartir con su médico.

También puede compartir con sus médicos las pautas publicadas por los NIH, GeneReviews. Estas publicaciones están escritas para profesionales y pueden resultar confusas para los miembros de la comunidad:

• DM1: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
• DM2: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/

Es un momento muy esperanzador en la investigación de la DM, con muchas compañías farmacéuticas e instituciones académicas diferentes investigando un tratamiento o cura para la DM. Para ver los esfuerzos actuales de desarrollo de fármacos, consulte nuestra Cartera de Desarrollo de Fármacos aquí.

Hay muchas formas de apoyar la investigación de la DM. Si le interesa participar en ensayos clínicos o estudios, puede consultar todos los estudios y ensayos actuales en nuestro Centro de recursos de estudios y ensayos clínicos.

También puede encontrar más información en Clinicaltrials.gov.

Únase al Registro de Familias con DM para ayudar a avanzar en la investigación de la DM y compartir conocimientos sobre los efectos de la enfermedad.

Haga una donación a la MDF para financiar la investigación de tratamientos y una cura.

Un Facilitador de Grupo de Apoyo (FGA) es un voluntario que ayuda a reunir a personas que viven con distrofia miotónica (DM) y a sus familias. Los FGA organizan y dirigen reuniones de grupo de apoyo, proporcionan un espacio seguro para compartir experiencias, conectan a los asistentes con recursos precisos de la MDF y fomentan la comunidad y el apoyo mutuo —todo ello mientras promueven la misión de la MDF de Comunidad, Cuidado y Cura.

Puede obtener más información consultando nuestra página de solicitud de FGA.

Estamos aceptando solicitudes para facilitadores de grupos de apoyo (SGF). Existen requisitos para ser SGF, que puede consultar en nuestra página de solicitud de SGF.

La MDF proporciona orientación, herramientas y apoyo para ayudarle a sentirse seguro en su función. Las oportunidades de voluntariado son flexibles y están diseñadas para adaptarse a su disponibilidad, intereses y capacidades. Trabajamos con usted para encontrar la mejor manera de involucrarse.

Puede encontrar recursos para facilitadores de grupos de apoyo en nuestra página de recursos para SGF.

Solo tiene que completar el formulario de interés del SGF y un miembro del equipo de la MDF se pondrá en contacto con usted para hablar sobre las oportunidades que mejor se adapten a sus intereses.