Sistema reproductor

Sistema reproductor – DM1

Patrones:

• Los efectos deletéreos de la DM1 tanto en el músculo liso como en el estriado pueden complicar el embarazo, el parto y el alumbramiento.
• A estas complicaciones maternas se añade la posibilidad de que el bebé nazca con DM1 de inicio congénito, con complicaciones neonatales graves, incluidas anomalías respiratorias y de deglución.
• Las mujeres con DM1 tienen una tasa de aborto espontáneo y muerte fetal superior a la media, aunque la mayoría puede esperar tener un parto vaginal normal.

Síntomas:

• Las madres con DM1 tienen más probabilidades que la población general de experimentar lo siguiente:
  • Embarazo ectópico.
  • Parto prematuro.
  • Parto y alumbramiento prolongados.
  • Hemorragia posparto.
  • Sobredistensión uterina con polihidramnios que puede conducir a un parto prematuro, contracciones inadecuadas durante el parto, rotura prematura de membranas o hemorragia posparto.
  • Reacciones adversas a la analgesia o anestesia durante el parto y el alumbramiento.
  • Reserva ovárica disminuida con aparición tardía de la gonadotropina coriónica humana (HCG) debido a insuficiencia gonadal.
• Historial reproductivo y antecedentes personales y familiares relacionados con la DM1, incluidos los síntomas actuales de DM1.
• Fatiga con un inicio más rápido de lo normal durante el parto y mayor riesgo de hemorragia posparto (HPP).

Diagnóstico:

• Consulte con su médico las siguientes pruebas:
  • Diagnóstico genético preimplantacional para determinar si el embrión está afectado.
  • Diagnóstico genético prenatal para determinar si el feto tiene la expansión genética de DM1 (véase Asesoramiento genético).

Tratamiento:

• El diagnóstico genético preimplantacional puede permitir la implantación selectiva de embriones no afectados.
• El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas puede permitir la interrupción de un embarazo afectado.
• Obstetra de alto riesgo (especialista en medicina materno-fetal) para el cuidado prenatal y el parto.
• Los analgésicos o sedantes anestésicos deben usarse con extrema precaución.
• Dispositivos de alerta médica de emergencia.
• Especialista pediátrico o neonatal en el parto si la madre está afectada por DM1.
• Disponibilidad de cuidados intensivos neonatales, incluida la posible alimentación por sonda o soporte ventilatorio, para neonatos con DM1 conocida o sospechada.
• Consultar al obstetra antes de tomar la decisión de inducir el parto.
• Servicios de asesoramiento genético y planificación familiar.

Sistema reproductor – DM2

Patrones:

• El embarazo puede exacerbar la DM2. Algunos informes indican que el embarazo puede exacerbar o desenmascarar el inicio de la miotonía y causar un aumento del dolor en la DM2. Se necesita más investigación para confirmar estas observaciones.
• Los efectos de la DM2 tanto en el músculo liso como en el estriado pueden complicar el embarazo, el parto y el alumbramiento.

Diagnóstico:

• Consulte con su médico las siguientes pruebas:
  • Diagnóstico genético preimplantacional para determinar si el embrión está afectado o diagnóstico genético prenatal para determinar si el feto tiene la expansión genética de DM2.
  • Historial reproductivo y de fertilidad/infertilidad, incluidos antecedentes personales y familiares.

Tratamiento:

• Planificación familiar.
• Remitir a asesoramiento genético, planificación familiar y otros especialistas según se indique.
• El diagnóstico genético prenatal y preimplantacional puede permitir la interrupción del embarazo o la implantación selectiva de embriones no afectados.

Sistema reproductor – DCM

Patrones:

• Las mujeres con DM1 pueden tener un embarazo, parto y alumbramiento complicados, incluyendo parto prematuro o parto prolongado que pueden tener un impacto en el recién nacido.
• El bebé puede nacer con DM1 de inicio congénito, con complicaciones neonatales graves, incluidas anomalías respiratorias y de deglución.
• Saber si un pre-neonato tiene riesgo de DCM también permite a los padres y al equipo obstétrico prepararse para el nacimiento de un bebé afectado por DM1.

Síntomas:

• Los bebés con DM1 de inicio congénito pueden presentar los siguientes signos prenatales y neonatales de gravedad variable:
  • Dificultades de deglución, que conducen a polihidramnios durante el embarazo y mala alimentación al nacer, posiblemente requiriendo alimentación por sonda.
  • Anomalías de los músculos respiratorios, posiblemente requiriendo ventilación mecánica al nacer.
  • Tono muscular deficiente y falta de movimiento fetal.
  • Presentación anómala.
  • Pie zambo u otros problemas articulares.
  • Acumulación anormal de líquido en el cuerpo.
  • Ventículos cerebrales agrandados.
  • Movimiento fetal reducido.

Diagnóstico:

• Consulte con su médico las siguientes pruebas:
  • Diagnóstico genético preimplantacional para determinar si el embrión está afectado.
  • Diagnóstico genético prenatal para determinar si el feto tiene la expansión genética de DM1 (véase Asesoramiento genético).

Tratamiento:

• Obstetra de alto riesgo o especialista neonatal en el parto si la madre está afectada.
• Disponibilidad de cuidados intensivos neonatales, incluida la posible alimentación por sonda o soporte ventilatorio.
• Acceso a especialistas neonatales y consultores que puedan manejar problemas genéticos, respiratorios, gastrointestinales, ortopédicos, neuromusculares, neuroquirúrgicos y cardíacos.
• Remitir a la clínica multidisciplinar neuromuscular pediátrica al alta de la unidad neonatal para manejar los numerosos problemas que encontrarán los niños con DCM.