La distrofia miotónica (DM) puede debilitar los músculos utilizados para respirar y tragar, incluidos el diafragma y los músculos torácicos y abdominales. Esto puede provocar niveles bajos de oxígeno, niveles altos de dióxido de carbono, tos ineficaz, trastornos del sueño, aspiración e infecciones pulmonares recurrentes. Las complicaciones respiratorias son una de las principales causas de enfermedad y mortalidad en la DM1. El diagnóstico puede incluir pruebas de función pulmonar, estudios del sueño y evaluaciones de las vías respiratorias. El manejo puede incluir técnicas de limpieza de las vías respiratorias, asistencia para la tos, vacunaciones, ventilación no invasiva, ventilación mecánica cuando sea necesario y atención pulmonar especializada. Los niños con DM congénita pueden presentar debilidad respiratoria temprana, mientras que la gravedad varía según los tipos de DM.
Datos rápidos
Problemas respiratorios en recién nacidos
Infecciones pulmonares frecuentes
Aspiración de alimentos o líquidos en las vías respiratorias
Incapacidad para inhalar suficiente oxígeno
Apnea del sueño
Índice de contenidos
Sistema respiratorio – DM1
Patrones:
- Problemas respiratorios significativos que pueden derivarse de la debilidad muscular del diafragma, los músculos abdominales e intercostales y la miotonía de estos músculos.
- Bajo nivel de oxígeno en sangre y niveles elevados de dióxido de carbono en sangre.
- El deterioro respiratorio crónico es la principal causa de mortalidad y morbilidad en la DM1.
Síntomas:
- Somnolencia diurna excesiva (SDE).
- Flujo de aire insuficiente durante el sueño.
- Debilidad de los músculos respiratorios y de la deglución.
- Aspiración de comida y bebida, saliva, secreciones nasales y fluidos estomacales.
- La anestesia general y los medicamentos para el dolor, especialmente los opiáceos, suelen causar insuficiencia respiratoria.
- Tos ineficaz.
- Infecciones torácicas recurrentes.
- Dolores de cabeza matutinos, apnea, ronquidos.
Diagnóstico:
- Consulte las siguientes pruebas con su médico.
- Capacidad vital forzada (CVF) y volumen espiratorio forzado.
- Evaluación de la fuerza de los músculos respiratorios.
- Estudio del sueño.
- Capacidad de aclaramiento.
Tratamiento:
- Manejo perioperatorio cuidadoso.
- Vacunaciones contra la gripe y la neumonía si no hay contraindicaciones.
- Asistencia respiratoria para la tos y ventilación mecánica (según sea necesario).
- Consultas con grupos de terapia respiratoria y medicina pulmonar según sea necesario.
- Técnicas de limpieza de las vías respiratorias y de reclutamiento de volumen pulmonar (p. ej., acumulación de aire o «breath stacking», compresión abdominal, el chaleco vibrador y el insuflador-exsuflador mecánico).
- Ventilación con presión positiva no invasiva (VPNI) para la insuficiencia respiratoria.
- Dispositivos de alerta médica de emergencia.
Sistema respiratorio – DM2
Patrones:
- Problemas respiratorios significativos que pueden derivarse de la debilidad muscular del diafragma, los músculos abdominales e intercostales y la miotonía de estos músculos.
- Fuerza ventilatoria deficiente, bajo nivel de oxígeno en sangre y niveles elevados de dióxido de carbono en sangre.
Síntomas:
- Fatiga, somnolencia diurna excesiva (SDE) e insuficiencia respiratoria.
- El flujo de aire insuficiente durante el sueño puede contribuir a un sueño interrumpido.
- Debilidad de los músculos de la deglución y respiratorios.
- Aspiración de comida y bebida, saliva, secreciones nasales y fluidos estomacales.
- La anestesia general y los medicamentos analgésicos intravenosos, especialmente los opiáceos, pueden causar insuficiencia respiratoria.
- Tos ineficaz.
- Infecciones pulmonares recurrentes.
- Infecciones torácicas frecuentes.
- Dolores de cabeza matutinos, apnea, fatiga y ronquidos.
Diagnóstico:
- Consulte las siguientes pruebas con su médico:
- Estudio del sueño
- Pruebas respiratorias
- Capacidad de aclaramiento
Tratamiento:
- Manejo perioperatorio cuidadoso.
- Vacunaciones contra la gripe y la neumonía si no hay contraindicaciones.
- Asistencia respiratoria para la tos y ventilación mecánica (según sea necesario).
- Consultas con grupos de terapia respiratoria y medicina pulmonar según sea necesario.
- Técnicas de limpieza de las vías respiratorias y de reclutamiento de volumen pulmonar (p. ej., acumulación de aire o «breath stacking», compresión abdominal, el chaleco vibrador).
- Soporte ventilatorio nocturno y ventilación a tiempo completo.
- Oxígeno suplementario.
- Dispositivos de alerta médica de emergencia.
Sistema respiratorio – DMC
Patrones:
- La mayoría de los niños con distrofia miotónica de inicio infantil tienen una función respiratoria normal y pocos problemas respiratorios. Sin embargo, el espectro de gravedad es amplio y algunos niños con DM1 pueden tener problemas respiratorios significativos derivados de la debilidad muscular del diafragma y de los músculos abdominales e intercostales.
- La debilidad es común en la DMC, y la insuficiencia respiratoria en el periodo neonatal es a menudo una característica de presentación y una causa significativa de morbilidad.
Síntomas:
- Debilidad de los músculos inspiratorios y espiratorios.
- Dificultad para la eliminación de secreciones.
- Infecciones pulmonares y aspiración de material en los pulmones.
- Somnolencia diurna excesiva (SDE) e insuficiencia respiratoria.
- Sueño interrumpido, dolores de cabeza matutinos, apnea y ronquidos.
- Síndrome de piernas inquietas.
- Tos ineficaz.
Diagnóstico:
- Consulte las siguientes pruebas con su médico:
- Capacidad vital forzada (CVF) y volumen espiratorio forzado
- Prueba de presión inspiratoria nasal (SNIP)
- Oximetría nocturna si se presentan ronquidos, sueño interrumpido por la noche, dolores de cabeza matutinos o somnolencia diurna excesiva
- Flujo espiratorio máximo durante la tos
- Estudio del sueño si se presentan síntomas de ronquidos, sueño interrumpido por la noche, dolores de cabeza matutinos o somnolencia diurna excesiva
- Capacidad de aclaramiento y otras evaluaciones respiratorias antes de una cirugía
Tratamiento:
- Vacunaciones contra la gripe y la neumonía por neumococo.
- Terapia médica estándar lo antes posible para las infecciones respiratorias, incluyendo asistencia respiratoria para la tos y ventilación mecánica según sea necesario.
- Consultas con el grupo de terapia respiratoria y medicina pulmonar.
- Técnicas de asistencia para la tos (p. ej., acumulación de aire o «air stacking», compresión abdominal y máquina de tos).
- Ventilación con presión positiva no invasiva (VPNI) para la insuficiencia respiratoria.
- Dispositivos de alerta médica de emergencia o tarjetas de billetera.
