¡Conozca a una de nuestras beneficiarias de la beca piloto 2025, Stéphanie Tomé, PhD! La Dra. Stéphanie Tomé, investigadora del Instituto de Miología de París, cuenta con más de 15 años de experiencia. Su investigación se ha centrado en la inestabilidad de repeticiones de trinucleótidos en diversos trastornos neurológicos y neuromusculares, incluidas la enfermedad de Huntington y las distrofias miotónicas. Su trabajo actual se centra en la DM1 y los mecanismos subyacentes a la inestabilidad de repeticiones CTG. Más recientemente, ha ampliado su experiencia a la DM2.
Dentro de su equipo, la Dra. Tomé ha desempeñado un papel clave en el desarrollo e implementación de métodos de secuenciación de lectura larga (LRS) específicamente adaptados para analizar secuencias repetitivas. Su trabajo ha implicado estrechas colaboraciones con empresas líderes en secuenciación, como Pacific Biosciences y Oxford Nanopore, así como con las plataformas del Instituto Curie. Estos esfuerzos la han establecido como especialista en LRS para el estudio de la expansión y la inestabilidad de repeticiones. En 2024, organizó el 2.º Taller de Secuenciación de Lectura Larga de Repeticiones en Tándem Expandidas, celebrado en París, reuniendo a expertos de Europa y Norteamérica para intercambiar conocimientos y revisar los últimos avances en la investigación de enfermedades asociadas a repeticiones.
La Dra. Tomé es miembro activo de un grupo de investigación internacional que estudia los trastornos asociados a repeticiones en tándem inestables, lo que demuestra aún más su compromiso a largo plazo con el avance en este campo. Su objetivo final es mejorar la atención sanitaria para los pacientes con DM y contribuir al desarrollo de estrategias terapéuticas innovadoras a través de esfuerzos de investigación colaborativos y multidisciplinares.
