Presentado el 9 de septiembre de 2023.
Araya Puwanant, MD, MS
Facultad de Medicina de la Universidad Wake Forest, Winston Salem, Carolina del Norte, Estados Unidos
La distrofia miotónica tipo 2 (DM2), una distrofia muscular autosómica dominante, se caracteriza por la debilidad muscular proximal progresiva de aparición tardía, miotonía y rasgos multisistémicos. La DM2 es el resultado de una expansión de repeticiones CCTG en el gen de la proteína de unión a ácidos nucleicos celulares (CNBP), donde la ganancia de función del ARN se considera el mecanismo principal que conduce a la miopatía. Aunque se han utilizado medidas de la estructura muscular obtenidas mediante resonancia magnética (RM) para evaluar la gravedad de la enfermedad en otras distrofias musculares, se sabe relativamente poco sobre cómo se ven afectadas estas medidas en la DM2. Si bien se han realizado importantes progresos en el desarrollo de fármacos para la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la identificación de biomarcadores sensibles de la gravedad de la enfermedad es esencial para fundamentar el diseño de futuros ensayos clínicos en la DM2. Esta presentación revisará diversas modalidades de imagen empleadas en estudios de DM2, desde la ecografía muscular y la composición corporal regional por DXA hasta la RM avanzada. Analizaremos las ventajas y limitaciones de cada técnica de imagen a la hora de captar anomalías en la estructura y función muscular. La charla se centrará en los últimos hallazgos de investigación sobre la RM muscular en pacientes con DM2 en comparación con los grupos de control y DM1, cómo se correlacionan estos hallazgos con los criterios de valoración clínicos y si las medidas de RM podrían servir como biomarcadores sensibles de la progresión de la enfermedad en la DM2. Por último, analizaremos nuestros datos piloto del estudio cerebral en DM2 y el papel de las anomalías de la sustancia blanca a la hora de facilitar la disfunción motora, que ya se encuentra comprometida por la patología muscular distrófica en la DM2.
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