Nuestra primera animación, “Comprender la distrofia miotónica: conceptos básicos”, es una introducción general a la distrofia miotónica para ayudar a aumentar la concienciación y la comprensión.
Agradecemos sinceramente a todos los médicos, proveedores de cuidados y pacientes su ayuda al aportar sugerencias, opiniones e información sobre el contenido y el diseño a lo largo de este proceso. Por favor, háganos saber qué temas le gustaría que tratáramos en una futura animación. ¡Haga clic aquí para compartir sus comentarios!
¿Le interesa obtener más información sobre la distrofia miotónica tipo 1 (DM1)? ¡Haga clic aquí para ver “Comprender la distrofia miotónica: herencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1)”!
¿Le interesa obtener más información sobre la distrofia miotónica tipo 2 (DM2)? ¡Haga clic aquí para ver “Comprender la distrofia miotónica: herencia de la distrofia miotónica tipo 2 (DM2)”!
Lea la transcripción – Comprender la distrofia miotónica: conceptos básicos
Imagine despertarse un día y darse cuenta de que sus músculos no funcionan como antes. Este podría ser el primer signo de la distrofia miotónica, o DM.
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria y un tipo de distrofia muscular que suele causar contracciones musculares prolongadas y debilidad muscular. Puede repercutir en las actividades cotidianas.
La distrofia miotónica está causada por una expansión de repeticiones en el ADN que se traduce en ARN, el cual forma estructuras similares a horquillas y atrapa proteínas importantes.
Se presenta en dos formas: tipo 1 y tipo 2. El tipo 1 es el más común y está causado por una expansión en el gen DMPK. El tipo 2 está causado por una expansión en el gen CNBP.
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden variar mucho. Los sistemas corporales afectados, la gravedad de los síntomas y la edad de aparición varían enormemente entre individuos, incluso dentro de la misma familia.
Hasta 1 de cada 2.100 personas, o más de 3 millones de individuos en todo el mundo, se ven afectados por la enfermedad. Afecta a personas de todas las edades, etnias y orígenes.
Vivir con distrofia miotónica significa gestionar los síntomas mediante una combinación de atención clínica, medicación y/o cambios en el estilo de vida. Su médico le pondrá en contacto con especialistas y trabajará con usted y su equipo de cuidados para desarrollar un plan de tratamiento personalizado.
Si usted o un ser querido han sido diagnosticados de distrofia miotónica, recuerde que no están solos. Existen grupos de apoyo y recursos disponibles para ofrecer orientación y conexiones comunitarias.
