Presentado el 9 de septiembre de 2023.
Johanna Hamel, MD
University of Rochester Medical Center, Rochester, Nueva York, Estados Unidos
Autores: Johanna Hamel, Katy Eichinger, Jeanne Dekdebrun, James Hilbert, Chad Heatwole, Richard Moxley, Michael McDermott, Charles Thornton
La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) causa debilidad muscular progresiva, miotonía, dolor muscular variable, bloqueo de la conducción cardíaca, cataratas y dismotilidad gastrointestinal. Aquí utilizamos el Registro Nacional y un estudio prospectivo longitudinal para caracterizar la carga de la enfermedad y su progresión en la DM2. El Registro Nacional proporciona hasta 20 años de seguimiento reportado por los pacientes sobre hitos importantes de la enfermedad, como el uso de dispositivos de asistencia, ventilación no invasiva o dispositivos cardíacos implantables. El estudio de historia natural abarca 3 años y proporciona información exhaustiva y cuantificada sobre la fuerza y la función en personas con DM2. Hasta la fecha, se han inscrito 39 participantes con DM2. Se presentarán datos preliminares sobre la fuerza, la función y los efectos en el transcriptoma.
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