Endocrino

Sistema endocrino – DM1

Patrones:

• Las anomalías endocrinas y metabólicas en la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) están bien documentadas.
• La hiperinsulinemia tras la ingesta de glucosa muestra valores de glucosa y hemoglobina glucosilada (HbA1c) típicos de prediabetes o intolerancia a la glucosa.
• Mayor incidencia de disfunción tiroidea, paratiroidea y gonadal, junto con niveles sanguíneos anormales de algunas hormonas suprarrenales.
• La insuficiencia gonadal contribuye a problemas de disfunción eréctil, infertilidad y reserva ovárica disminuida.
• Las mujeres pueden experimentar fertilidad reducida, aborto espontáneo y muerte fetal, y pueden tener una tasa algo mayor de menstruaciones excesivamente dolorosas e irregulares que la población general.

Síntomas:

• Menstruación dolorosa o irregular.
• Disfunción eréctil.

Diagnóstico:

• Consulte con su médico las siguientes pruebas:
  • Enzimas hepáticas y niveles de bilirrubina.
  • Función tiroidea – niveles de TSH y T4 libre.
  • Hiperlipidemia.
  • Historial reproductivo y de fertilidad/infertilidad – menstruación irregular; quistes ováricos; endometriosis.

Tratamiento:

• Derivar a especialista en ginecología y obstetricia según corresponda.
• Planificación familiar.
• Derivar a asesor genético u otros especialistas según esté indicado.
• Minoxidil (Rogaine) para la caída del cabello.
• Cambios en el estilo de vida en la dieta y el ejercicio, y uso apropiado de medicamentos para normalizar los niveles de glucosa e insulina en sangre para el tratamiento de la resistencia a la insulina.
• Considere los posibles efectos secundarios cardiovasculares con algunos medicamentos para la disfunción eréctil.

Sistema endocrino – DM2

Patrones:

• Está presente la misma frecuencia de diabetes tipo 1 o tipo 2 en comparación con la población general de la misma edad, pero son necesarios más estudios para establecer la exactitud de esta impresión.
• La DM2 puede provocar alteraciones en la regulación de los niveles de hormonas tiroideas, suprarrenales y gonadales.
• El hipotiroidismo agrava la DM2.
• Algunos han notificado problemas con la función sexual.
• Elevación de las enzimas hepáticas.

Síntomas:

• Niveles fluctuantes de dolor y fatiga.
• Debilidad muscular y rigidez muscular irregular.
• Menstruación dolorosa o irregular.
• Signos/síntomas de hipotiroidismo/hipertiroidismo.

Diagnóstico:

• Consulte con su médico las siguientes pruebas:
  • Función tiroidea – niveles de TSH y T4 libre.
  • Enzimas hepáticas y niveles de bilirrubina.
  • Hiperlipidemia mediante análisis de los niveles de lípidos séricos.
  • Hormonas sexuales en mujeres, niveles de glucosa, HbA1c, PTH, vitamina D.

Tratamiento:

• Derivar a especialista en ginecología y obstetricia según corresponda.
• Cambios en el estilo de vida en la dieta y el ejercicio.
• Uso apropiado de medicamentos para normalizar los niveles de glucosa e insulina en sangre para el tratamiento de la resistencia a la insulina.
• Estatinas si es necesario debido a un mayor riesgo cardiovascular.

Sistema endocrino – CDM

Patrones:

• Las manifestaciones endocrinológicas de la enfermedad están bien descritas en adultos con DM1, pero rara vez se han notificado en niños.
• Existen informes que describen la presencia de disfunción tiroidea en la infancia, pero no son muy frecuentes.

Síntomas:

• Resistencia a la insulina.
• Hipotiroidismo.
• Hiperparatiroidismo.
• Otros síntomas endocrinos y metabólicos de aparición en la edad adulta a medida que envejecen.
• Pérdida de períodos menstruales o calambres y dolor con la menstruación.
• Disfunción eréctil en hombres.

Diagnóstico:

• Consulte con su médico las siguientes pruebas:
  • Examen físico detallado para revisar las complicaciones del sistema reproductor.
  • Hormona estimulante de la tiroides (TSH) y nivel de T4 libre.
  • Lípidos en sangre en ayunas, glucosa plasmática, enzimas hepáticas, niveles de bilirrubina.