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Visión

La distrofia miotónica (DM) afecta comúnmente a los ojos, siendo las cataratas la causa más frecuente de problemas de visión tanto en DM1 como en DM2. Estas cataratas suelen aparecer antes de lo habitual y pueden progresar más rápidamente. Otros problemas oculares pueden incluir párpados caídos (ptosis), cierre incompleto de los párpados, anomalías en el movimiento ocular, cambios retinianos y sequedad ocular. En la DM congénita y de inicio en la infancia, las cataratas son raras, pero la ptosis, el estrabismo y la debilidad palpebral pueden interferir con la visión y la salud ocular. Los exámenes oculares regulares y el tratamiento oportuno, incluida la cirugía de cataratas cuando sea necesario, son importantes para preservar la visión.

Datos rápidos

Cataratas
Daño en la retina
Párpados caídos (ptosis)

Visión – DM1

Patrones:

  • Las manifestaciones oculares principales y clínicamente relevantes en DM1 pueden incluir las siguientes: cataratas, ptosis palpebral y cierre incompleto de los párpados, anomalías en el movimiento ocular, cambios retinianos y presión intraocular baja.
  • Las alteraciones visuales en DM1 están causadas con mayor frecuencia por cataratas. Las cataratas en DM1 pueden progresar más rápido que las cataratas habituales y pueden presentarse como cataratas de inicio temprano. Las cataratas antes de los 55 años o antecedentes familiares de cataratas prematuras sugieren un diagnóstico de DM1 o DM2 en personas con síntomas musculares.
  • El deslumbramiento y la visión borrosa se desarrollan a medida que las opacidades del cristalino progresan a cataratas estrelladas y, finalmente, a cataratas maduras, que pueden ser indistinguibles de los tipos más comunes de cataratas.

Síntomas:

  • Síntomas de cataratas y otras manifestaciones oculares en DM1 (véase más arriba).

Diagnóstico:

  • Consulte las siguientes pruebas con su médico:
    • Manifestaciones oculares de DM1 mediante un examen con lámpara de hendidura como parte de un examen ocular anual.
    • Ptosis palpebral; si la ptosis se vuelve grave e interfiere con la visión, puede estar justificada una intervención, como «muletas» palpebrales que se pueden insertar en las gafas. Pruebe las muletas como remedio para la ptosis antes de considerar la cirugía palpebral, debido a los riesgos de la anestesia y la debilidad concomitante del cierre ocular.

Tratamiento:

  • Cirugía para extirpar las cataratas, pero se prefiere la anestesia local para evitar las complicaciones asociadas con la anestesia general.
  • Derivar a:
    • Oftalmólogo quirúrgico cuando las cataratas interfieran con la capacidad de satisfacer las necesidades de la vida diaria y esté indicada la extracción quirúrgica del cristalino opaco con implantación de lente intraocular. Asegúrese de que los riesgos y efectos secundarios de la anestesia estén claros.
    • Oftalmólogo para seguimiento regular respecto a la debilidad del cierre palpebral. Se pueden considerar lubricantes oftálmicos para el ojo seco.

Visión – DM2

Patrones:

  • Las manifestaciones oculares principales y clínicamente relevantes en DM2 pueden incluir las siguientes: cataratas, ptosis palpebral y cierre incompleto de los párpados, cambios retinianos y cambios en la presión intraocular.
  • Las alteraciones visuales están causadas con mayor frecuencia por cataratas.
  • Las cataratas en DM2 pueden progresar más rápido que las cataratas habituales, por lo que las personas pueden presentar cataratas de inicio temprano. Las cataratas antes de los 55 años o antecedentes familiares de cataratas prematuras sugieren un diagnóstico de DM en personas con síntomas musculares.

Síntomas:

  • Síntomas de cataratas y otras manifestaciones oculares en DM2 (véase más arriba).

Diagnóstico:

  • Consulte las siguientes pruebas con su médico:
    • Manifestaciones oculares de DM2 mediante un examen con lámpara de hendidura como parte de un examen ocular anual. Exámenes oftalmológicos regulares después de la cirugía de cataratas, ya que las cataratas pueden reaparecer.
    • Ptosis palpebral; si la ptosis se vuelve grave e interfiere con la visión, puede estar justificada una intervención, como «muletas» palpebrales que se pueden insertar en las gafas. Pruebe las muletas como remedio para la ptosis antes de considerar la cirugía palpebral, debido a los riesgos de la anestesia y la debilidad concomitante del cierre ocular.

Tratamiento:

  • Se puede realizar cirugía para extirpar las cataratas, pero se prefiere la anestesia local para evitar las complicaciones asociadas con la anestesia general.
  • Derivar a:
    • Oftalmólogo quirúrgico cuando las cataratas interfieran con la capacidad de satisfacer las necesidades de la vida diaria y esté indicada la extracción quirúrgica del cristalino opaco con implantación de lente intraocular. Asegúrese de que los riesgos y efectos secundarios de la anestesia estén claros.
    • Oftalmólogo para seguimiento regular para evaluar la debilidad del cierre palpebral. Se pueden considerar lubricantes oftálmicos para el ojo seco.

Visión – DM congénita

Patrones:

  • Las manifestaciones oculares principales y clínicamente relevantes en la DM1 congénita y de inicio en la infancia pueden incluir hipermetropía, ptosis palpebral, cierre incompleto de los párpados, estrabismo y otras anomalías en el movimiento ocular.
  • Las cataratas, aunque son una preocupación común en adultos, casi nunca se observan en niños.
  • La ptosis palpebral bilateral es una característica frecuente. En casos graves, puede obstruir la visión y puede requerir intervención quirúrgica o no quirúrgica.
  • La debilidad de los músculos de cierre palpebral también es un problema común y puede causar daño corneal.
  • Las infecciones óticas durante la infancia manifestadas como una infección del tracto respiratorio superior son frecuentes y, por lo general, requieren intervenciones quirúrgicas, como timpanostomía uni o bilateral.

Síntomas:

  • Signos de infecciones del tracto respiratorio superior, especialmente cuando se manifiestan como otitis media.

Diagnóstico:

  • Consulte las siguientes pruebas con su médico:
    • Audiometría basal, especialmente en edad escolar.

Tratamiento:

  • Signos de estrabismo u otro desalineamiento ocular mediante una prueba de cubrir/descubrir. La mirada disconjugada persistente en la infancia puede resultar en ambliopía.
  • Ptosis palpebral; si la ptosis se vuelve grave e interfiere con la visión, puede estar justificada una intervención, como «muletas» palpebrales que se pueden insertar en las gafas. Pruebe las muletas como remedio para la ptosis antes de considerar la cirugía palpebral, debido a los riesgos de la anestesia.
  • Derivar a:
    • Optometrista para examen en el momento del diagnóstico y posteriormente al menos anualmente para identificar hipermetropía, astigmatismo, estrabismo.
    • Otorrinolaringólogo si hay infecciones de oído frecuentes.
    • Oftalmólogo para seguimiento regular si las anomalías en el movimiento ocular o la debilidad del cierre palpebral están poniendo en riesgo la visión. Se pueden considerar lubricantes oftálmicos para el ojo seco.

Cómo la DM afecta a otros sistemas corporales

Sistema nervioso central

Genética

Sistema cardiovascular

Sistema respiratorio

Sistema inmunitario

Sistema reproductor

Sistema gastrointestinal

Músculos

Piel

Endocrino