Cómo se hereda la distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

“Comprender la distrofia miotónica – Herencia de la distrofia miotónica tipo 2 (DM2)” explica cómo la DM2 se transmite de generación en generación y subraya la importancia de las pruebas genéticas. Esta animación es un recurso valioso para las personas y familias que viven con DM2, ayudándoles a profundizar su comprensión de la DM, a concienciar a sus familias y a educar a otros sobre la distrofia miotónica.

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Agradecemos sinceramente a todos los médicos, proveedores de atención y pacientes por su ayuda al proporcionar sugerencias, opiniones y aportaciones sobre el contenido y el diseño a lo largo de este proceso. Por favor, háganos saber qué temas le gustaría que cubriéramos en una futura animación. ¡Haga clic aquí para compartir sus comentarios!

Leer la transcripción – Comprender la distrofia miotónica: Herencia de la distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

Doctor: “David, puede que hayamos descubierto la causa de su dolor y rigidez muscular, así como de sus problemas gastrointestinales y cataratas tempranas. Los resultados de sus pruebas genéticas confirman que tiene distrofia miotónica tipo 2. Conocida también como DM2, es típicamente una distrofia muscular de aparición en la edad adulta.”

David: “Espere… ¿qué? No tenía ni idea de que todos esos síntomas estuvieran relacionados.”

Doctor: “La DM2 es una afección genética hereditaria causada por una repetición expandida en el gen CNBP. Afecta a muchos sistemas corporales, más comúnmente a los músculos, el corazón, los ojos y el sistema endocrino, que controla sus hormonas.”

Lisa: “¿Cómo la contrajo?”

Doctor: “La DM2 es hereditaria. Puede tenerla su padre o su madre. Si uno de los padres la tiene, hay un 50% de posibilidades de transmitirla a sus hijos con cada embarazo. Esto se conoce como herencia autosómica dominante. En la DM2, los síntomas no suelen empeorar de una generación a la siguiente.”

David: “Espere… mi padre siempre se quejaba de dolor muscular y tenía cataratas tempranas. ¿Podría haber sido DM2?”

Doctor: “Es posible. La DM2 a menudo se diagnostica erróneamente durante muchos años.”

Lisa: “¿Qué pasa con nuestros hijos, podrían tenerla también?”

Doctor: “Cada uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar la DM2. Si están afectados, también pueden desarrollar síntomas como insensibilidad a la insulina, debilidad muscular, somnolencia diurna o afecciones cardíacas.”

David: “¿Qué hacemos ahora?”

Doctor: “Recomiendo que sus hijos consulten a un asesor genético para que puedan informarse sobre los riesgos de la enfermedad, las pruebas genéticas, la planificación familiar y las posibles opciones de manejo de los síntomas.”

Lisa: “¿Podrían empeorar los síntomas de David?”

Doctor: “Sí, los síntomas de David pueden empeorar. Pero hay cosas que podemos hacer. Necesitaremos que un equipo de atención multidisciplinar le supervise regularmente. La DM2 progresa de manera diferente en cada persona. Algunas personas desarrollan debilidad significativa, dolor, fatiga u otros síntomas, mientras que otras solo experimentan dolor y rigidez muscular leves durante años. Realizarse la prueba genética fue un primer paso importante. Ahora podemos elaborar un plan de atención clínica y seguimiento específico para usted.”