La Myotonic Dystrophy Foundation se complace en presentar Comprender la distrofia miotónica, una nueva serie de breves animaciones educativas diseñadas para informar a las personas que viven con distrofia miotónica (DM) y a sus profesionales sanitarios.
Nuestra primera animación, “Comprender la distrofia miotónica – Conceptos básicos”, es una introducción general a la distrofia miotónica para ayudar a aumentar la concienciación y la comprensión.
Agradecemos sinceramente a todos los médicos, profesionales de la atención y pacientes su ayuda aportando sugerencias, opiniones y comentarios sobre el contenido y el diseño a lo largo de este proceso. Por favor, indíquenos qué temas le gustaría que abordáramos en una futura animación. https://forms.gle/DnF1T46cqa1P1w4ZA
Obtenga más información sobre la distrofia miotónica (DM), explore recursos y encuentre apoyo en https://www.myotonic.org/
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Imagine despertarse un día y darse cuenta de que sus músculos no funcionan exactamente como antes. Esto podría ser el primer signo de la distrofia miotónica, o DM.
La distrofia miotónica es una enfermedad hereditaria y un tipo de distrofia muscular que con frecuencia provoca contracciones musculares prolongadas y debilidad muscular. Puede afectar a las actividades cotidianas.
La distrofia miotónica está causada por una repetición expandida en el ADN que se traduce en ARN, que luego forma estructuras tipo horquilla y atrapa proteínas importantes.
Se presenta en dos formas: tipo 1 y tipo 2. El tipo 1 es el más frecuente. Está causado por una expansión en el gen DMPK. El tipo 2 está causado por una expansión en el gen CNBP.
Los síntomas de la distrofia miotónica pueden variar mucho. Los sistemas del organismo afectados, la gravedad de los síntomas y la edad de inicio varían considerablemente entre individuos, incluso dentro de la misma familia.
Hasta 1 de cada 2.100 personas, o más de 3 millones de personas en todo el mundo, están afectadas por la enfermedad. Afecta a personas de todas las edades, etnias y procedencias.
Vivir con distrofia miotónica implica controlar los síntomas mediante una combinación de atención clínica, medicación y/o cambios en el estilo de vida. Su médico le derivará a especialistas y trabajará con usted y su equipo asistencial para desarrollar un plan de tratamiento personalizado.
Si a usted o a alguien a quien quiere le han diagnosticado distrofia miotónica, recuerde: no está solo. Hay grupos de apoyo y recursos disponibles para ofrecer orientación y conexiones con la comunidad.
