Las personas con distrofia miotónica pueden tener preocupaciones sobre formar una familia debido a los riesgos de transmitir la enfermedad a sus hijos. Hablar sobre cuestiones de planificación familiar con un asesor genético puede ayudar a las personas a tomar una decisión informada.
Existen múltiples opciones de diagnóstico para los pacientes que están considerando tener hijos. Estas incluyen:
- Diagnóstico genético preimplantacional (también conocido como DGP). Este es el diagnóstico de una afección genética antes del embarazo. Esta forma de prueba se realiza en los óvulos de una mujer mediante fertilización in vitro. Un médico extrae los óvulos no fertilizados de la mujer y se fertilizan fuera del útero en un laboratorio. Los embriones se analizan para detectar la DM en la etapa de 6 a 8 células. Solo los óvulos fertilizados no afectados por la DM se implantan en el útero.
- Diagnóstico prenatal. Los padres que deseen saber durante el embarazo si su feto ha heredado el gen de la distrofia miotónica pueden someterse a pruebas prenatales. Hay dos tipos de pruebas disponibles:
- Amniocentesis. Este procedimiento implica la extracción de una muestra de líquido del útero que contiene células de la piel desprendidas por el feto. Las células se cultivan luego en el laboratorio para proporcionar ADN para las pruebas. La prueba se realiza típicamente a las 15 semanas de embarazo y los resultados pueden tardar de 2 a 3 semanas en estar disponibles.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). El médico extrae un trozo de tejido del borde de la placenta utilizando una aguja insertada a través del abdomen o la vagina. El tejido muestreado contiene la misma información genética que el feto; el ADN se aísla y se analiza para detectar la presencia de la mutación de la distrofia miotónica. La prueba se puede realizar en el primer trimestre (generalmente alrededor de las 10 semanas de embarazo) y los resultados suelen estar disponibles en 1 o 2 semanas.
Las madres con DM1 deben ser monitorizadas de cerca durante el embarazo porque tienen un mayor riesgo de tener un hijo con DM1 congénita. En estos casos, puede acumularse un exceso de líquido amniótico (hidramnios), que generalmente se puede observar durante el examen ecográfico. Con frecuencia se observa una disminución del movimiento fetal. Además, la presentación de nalgas y las contracciones uterinas débiles pueden causar partos largos o difíciles, lo que a menudo resulta en cesáreas.
Los recién nacidos con distrofia miotónica congénita requieren apoyo médico intensivo inmediato. Se puede recomendar el parto en un centro médico con apoyo neonatal de alto riesgo. Independientemente de si se realizan pruebas o no, las personas con antecedentes familiares o síntomas de distrofia miotónica deben informar a su obstetra para que el equipo médico pueda prepararse para las posibles complicaciones que se observan en estos niños.
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