La Red de Investigación Clínica sobre la Distrofia Miotónica (DMCRN)
La Red de Investigación Clínica sobre la Distrofia Miotónica (DMCRN) es un grupo global de centros líderes de investigación médica que trabajan conjuntamente para estudiar y tratar la distrofia miotónica (DM).
Construyendo un futuro mejor para la investigación, los ensayos y el tratamiento de la DM
La Red de Investigación Clínica sobre la Distrofia Miotónica (DMCRN) es un grupo global de centros líderes de investigación médica que trabajan conjuntamente para estudiar y tratar la distrofia miotónica (DM), una afección genética que incluye dos tipos principales: DM1 y DM2. Puesta en marcha en 2013 con el apoyo de la Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), la DMCRN incluye más de 20 centros de investigación en todo el mundo. Desempeña un papel clave en la preparación de ensayos clínicos, la comprensión de la progresión de la enfermedad y la creación de herramientas estandarizadas para estudiar la DM.
Qué hace la DMCRN
Apoya los ensayos clínicos
Desarrolla centros de ensayo coherentes y de alta calidad en distintas instituciones.
Hace seguimiento de la progresión de la enfermedad
Realiza estudios a largo plazo para comprender cómo cambia la DM con el tiempo.
Desarrolla herramientas de investigación
Crea mejores formas de medir los síntomas e identificar biomarcadores.
Promueve la colaboración global
Anima a los equipos internacionales de investigación a compartir datos y recursos.
El liderazgo fundador de la DMCRN
La DMCRN se fundó en 2012 en respuesta a las preocupaciones de los investigadores de DM sobre la preparación de los centros para ensayos clínicos, la estandarización de los procedimientos de laboratorio y la infraestructura necesaria para seguir el rápido ritmo del desarrollo de fármacos. Con el apoyo fundacional de MDF y un consorcio de socios académicos e industriales, la Universidad de Rochester —liderada por el Dr. Charles Thornton— encabezó la creación de la DMCRN.
El Dr. Thornton, un clínico-investigador de prestigio mundial y muy respetado del University of Rochester Medical Center, desempeñó un papel central en el establecimiento del modelo colaborativo de la Red para acelerar la preparación para ensayos clínicos y el desarrollo terapéutico. Durante 15 años, fue presidente del Comité Asesor Científico (SAC) de MDF y continúa ayudando a orientar la dirección de investigación de la Fundación.
«La DMCRN hace posible llevar a cabo grandes estudios clínicos coordinados que son esenciales para comprender y tratar la distrofia miotónica. Al apoyar los estudios de historia natural, la red ayuda a identificar a personas para ensayos clínicos y a descubrir biomarcadores que nos acercan a terapias eficaces».
Dr. Nicholas Johnson, investigador principal de la DMCRN, Virginia Commonwealth University, y miembro del Comité Asesor Científico de MDF
Contactos del estudio
- Ruby Langeslay, ruby.langeslay@vcuhealth.org
- Jennifer Raymond, jennifer.raymond@vcuhealth.org
Estados Unidos
- University of California, Los Angeles (UCLA) – Los Ángeles, CA
- University of California, San Diego (UCSD) – San Diego, CA
- Stanford University School of Medicine – Stanford, CA
- University of Colorado Anschutz Medical Campus – Aurora, CO
- University of Florida, McKnight Brain Institute – Gainesville, FL
- University of Iowa Hospitals & Clinics – Iowa City, IA
- University of Kansas Medical Center Research Institute – Kansas City, KS
- University of Rochester Medical Center – Rochester, NY
- The Ohio State University Wexner Medical Center – Columbus, OH
- Houston Methodist Research Institute – Houston, TX
- UT Health San Antonio – San Antonio, TX
- Virginia Commonwealth University (VCU) – Richmond, VA
Internacional
- Centro Clinico NeMO – Milán, Italia
- Osaka University – Osaka, Japón
- Radboud University Medical Center – Nimega, Países Bajos
- Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University – Múnich, Alemania
- University College London Hospitals (UCLH) – Londres, Reino Unido
- St George’s University Hospitals – Londres, Reino Unido
- Auckland City Hospital – Auckland, Nueva Zelanda
- Université de Sherbrooke – Sherbrooke, QC, Canadá
Centros de investigación globales de la DMCRN
Los siguientes centros forman parte de la DMCRN. Algunos están reclutando activamente para estudios específicos. Consulte el directorio de centros del sitio de la DMCRN o póngase en contacto con los contactos del estudio para obtener más información sobre las oportunidades de participación.
Estudios actuales en la DMCRN
Aunque la DMCRN está comprometida con el apoyo a la investigación tanto en DM1 como en DM2, los estudios activos enumerados son específicos de poblaciones con DM1.
Estudio de DM1 en adultos: END-DM1
Este estudio tiene como objetivo identificar formas fiables de medir los síntomas y hacer seguimiento de la eficacia de nuevos tratamientos para la DM1.
- Quién puede participar: Adultos de 18 a 70 años con DM1 confirmada
- Qué puede esperar: Cuatro visitas durante 24 meses que pueden incluir exploraciones físicas, pruebas de fuerza muscular, análisis de sangre y evaluaciones cognitivas. A algunos participantes se les puede pedir que aporten una pequeña muestra muscular opcional (más pequeña que un guisante) si se sienten cómodos.
- Por qué es importante: Ayuda a los investigadores a diseñar ensayos clínicos mejores y más rápidos
Estudio de DM1 pediátrico: ASPIRE-DM1
Este estudio se centra en niños pequeños que viven con DM1 congénita o de inicio en la infancia. Los investigadores trabajan para encontrar las mejores formas de medir cómo ayudan los tratamientos a los niños con el paso del tiempo.
- Quién puede participar: Niños desde el nacimiento hasta los 4 años y 11 meses con CDM (DM congénita) o ChDM (DM de inicio en la infancia)
- Qué puede esperar: Cuatro visitas durante 18 meses que incluyen evaluaciones del desarrollo, pruebas motoras y cognitivas, y comentarios de padres o cuidadores.
- Por qué es importante: Apoya futuros ensayos centrados en opciones de tratamiento pediátrico
Apoye la investigación sobre la DM o participe en un estudio
Sitio web oficial de la DMCRN
Consulte información actualizada de la red en el sitio web oficial de la DMCRN.
Únase al Registro Familiar
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Póngase en contacto con los contactos del estudio para obtener más información sobre las oportunidades de participación.
