Distrofia miotónica tipo 1 (DM1)

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta principalmente a la fuerza, la función y el control muscular. Está causada por una mutación genética que provoca debilidad muscular progresiva y miotonía, que es la incapacidad de los músculos para relajarse después de su uso. Aunque la DM1 afecta con mayor frecuencia a los músculos de la cara, las extremidades y el sistema respiratorio, también puede afectar a otras áreas como el corazón, el sistema digestivo y la función endocrina. Los síntomas y la gravedad varían ampliamente de una persona a otra, y pueden aparecer a cualquier edad. Como afección multisistémica, la DM1 suele requerir una atención coordinada y un manejo a largo plazo para apoyar la movilidad, la independencia y la calidad de vida en general.