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Distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) es un trastorno neuromuscular hereditario que afecta principalmente a la fuerza, función y control muscular. Es causada por una mutación genética en el gen CNBP que provoca debilidad muscular progresiva, rigidez y dolor.

Acerca de la distrofia miotónica tipo 2 (DM2)

La distrofia miotónica tipo 2 (DM2) afecta con mayor frecuencia a los músculos proximales de las caderas, muslos y brazos, pero también puede afectar a otros sistemas, incluyendo el corazón, los ojos, la función endocrina y el metabolismo. Los síntomas y la gravedad varían ampliamente de una persona a otra y suelen aparecer en la edad adulta. Como afección multisistémica, la DM2 a menudo requiere atención coordinada y manejo a largo plazo para apoyar la movilidad, la independencia y la calidad de vida en general.

Sistemas del organismo afectados

La DM2 afecta a múltiples sistemas corporales, algunos de los cuales se enumeran a continuación. Obtenga más información en cómo la distrofia miotónica afecta al organismo.

Músculos: Miotonía (dificultad para relajar los músculos), debilidad muscular proximal (caderas, muslos, brazos)

Sistema respiratorio: Problemas respiratorios relacionados con la respiración, la función pulmonar y el sueño.

Sistema cardiovascular: Problemas de ritmo y conducción cardíaca.

Sistema gastrointestinal: Dificultad para tragar, reflujo ácido, acidez estomacal, estreñimiento o diarrea, dolor abdominal y dificultades de hinchazón.

Sistema endocrino: Resistencia a la insulina, disfunción tiroidea y problemas hormonales.

Vídeos sobre la DM2 de la Digital Academy

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Recursos sobre la DM2