Distrofia miotónica congénita (DMC)
La distrofia miotónica congénita (DMC) es una forma de distrofia miotónica tipo 1 (DM1) en la que los síntomas están presentes al nacer. Congénito significa “presente desde el nacimiento”.
Acerca de la distrofia miotónica congénita (DMC)
La distrofia miotónica congénita (DMC) presenta síntomas en una etapa muy temprana de la vida y, a menudo, requiere atención médica inmediata. Los bebés con DMC suelen tener un tono muscular bajo y pueden tener dificultades para respirar o alimentarse por sí mismos. Debido a que los síntomas comienzan tan pronto, los lactantes con DMC a menudo necesitan atención médica especializada de inmediato. La DMC es la forma más grave de DM1 y casi siempre se hereda de una madre que padece DM1.
A medida que los niños crecen, los síntomas y las necesidades pueden cambiar. Algunos desafíos pueden mejorar con el tiempo, mientras que otros pueden requerir atención médica, educativa y de apoyo continua.
- Los síntomas están presentes antes del nacimiento o al nacer
- Se puede notar una reducción de los movimientos fetales durante el embarazo
- Los recién nacidos suelen mostrar síntomas inmediatamente después del parto
- Los retrasos motores son evidentes en la infancia, con una mejora gradual en la niñez temprana
- La debilidad muscular suele ser evidente desde el nacimiento.
- Desafíos respiratorios y de alimentación desde el nacimiento.
- Obstáculos en el aprendizaje y el desarrollo.
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