Descripción general
La distrofia miotónica (DM) es un trastorno multisistémico autosómico dominante caracterizado por miotonía y debilidad muscular progresiva. Tanto la distrofia miotónica tipo 1 (DM1) como la distrofia miotónica tipo 2 (DM2) afectan al músculo esquelético y liso, y pueden afectar a los sistemas cardíaco, respiratorio, endocrino, ocular, gastrointestinal y nervioso central. La presentación clínica y la progresión son muy variables, incluso dentro de las familias.
DM1:
- Descripción clínica de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
DM2:
- Descripción clínica de la distrofia miotónica tipo 2 (DM2): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/
Anestesia y sedación
Las personas con DM1 y DM2 presentan una mayor sensibilidad a los sedantes, analgésicos y agentes anestésicos. Los riesgos son más elevados en el periodo postanestésico e incluyen insuficiencia respiratoria, aspiración y complicaciones cardíacas. La planificación anticipada y la monitorización postoperatoria son fundamentales.
Manejo anestésico:
Complicaciones cardíacas
Las anomalías de la conducción cardíaca y las arritmias son una causa importante de morbilidad y mortalidad en la DM1, y también se han descrito en la DM2. La afectación cardíaca puede producirse incluso cuando los síntomas neuromusculares son leves, lo que hace esencial la vigilancia rutinaria.
Orientación clínica:
- Recomendaciones de atención basadas en consenso de la MDF para adultos con DM1
- Recomendaciones de atención basadas en consenso de la MDF para adultos con DM2
- Recomendaciones de consenso en cardiología de la MDF para adultos con DM1
Complicaciones respiratorias
El deterioro respiratorio crónico es uno de los principales factores que contribuyen a la morbilidad y mortalidad en la DM1, y también puede afectar a personas con DM2, especialmente en casos de enfermedad avanzada o comorbilidades. Los síntomas pueden ser sutiles y no evidentes sin una evaluación proactiva.
Orientación clínica:
Complicaciones gastrointestinales
La afectación gastrointestinal (GI) es frecuente tanto en la DM1 como en la DM2 debido a la disfunción del músculo liso. Las manifestaciones GI a menudo no se reconocen y pueden incluir disfagia, dismotilidad esofágica, vaciado gástrico retardado, estreñimiento, diarrea, dolor abdominal y disfunción de la vesícula biliar. Los síntomas GI pueden contribuir a la desnutrición, el riesgo de aspiración y la reducción de la calidad de vida.
Características cognitivas y neuroconductuales
El deterioro cognitivo, la disfunción ejecutiva, las dificultades de atención, la somnolencia diurna excesiva, la apatía y la anosognosia están bien documentados en la DM1 y también se han descrito en la DM2. Estas características pueden afectar directamente al reconocimiento de síntomas, la alfabetización sanitaria, la adherencia a los planes de tratamiento y la participación en la toma de decisiones compartida.
Es fundamental abordar activamente las características cognitivas y neuroconductuales con los pacientes y las familias. Cuando estos problemas no se abordan, pueden interpretarse erróneamente como falta de adherencia, falta de motivación o enfermedad psiquiátrica, lo que genera lagunas en la atención y aumenta la carga del cuidador. Normalizar las características cognitivas y conductuales como parte del proceso de la enfermedad favorece una identificación más temprana, derivaciones apropiadas y una planificación de la atención más eficaz.
Comunicación con pacientes y familias
Las características cognitivas y conductuales forman parte del proceso de la enfermedad en la DM1 y la DM2. Se recomienda a los profesionales utilizar un lenguaje claro y concreto, verificar la comprensión, dedicar tiempo adicional a la conversación e involucrar a los cuidadores o familiares cuando sea apropiado. Estas estrategias favorecen la toma de decisiones compartida y la adherencia a los planes de atención.
Marco clínico:
Servicios de apoyo
Los servicios de apoyo pueden integrarse según sea necesario para abordar las necesidades funcionales, de la vida diaria y de comunicación a lo largo del tiempo.
Recursos adicionales específicos por disciplina:
- Papel de la fisioterapia en la DM según la MDF
- Directrices de terapia ocupacional de la MDF
- Directrices de atención durante el embarazo de la MDF
Diagnóstico genético y pruebas
Un panel que incluya pruebas para la expansión de repeticiones CTG del gen DMPK y otros trastornos de interés como parte del diagnóstico diferencial puede considerarse para identificar la causa genética de la afección lo más rápidamente posible.
Los métodos utilizados en un panel pueden incluir análisis de secuencia, análisis de deleciones/duplicaciones y/u otras pruebas no basadas en secuenciación. En general, se recomienda un panel que incluya análisis de repeticiones de nucleótidos y otras pruebas no basadas en secuenciación (p. ej., análisis del número de copias de SMN1, pruebas de metilación para el síndrome de Prader-Willi, análisis de UPD14). Aunque la expansión de repeticiones CTG no será detectada por un panel multigénico de secuenciación de lectura corta, esta prueba puede ser apropiada para algunas afecciones del diagnóstico diferencial.
Prueba específica del gen:
Las pruebas específicas de los genes DMPK y CNBP solo detectan repeticiones CTG expandidas en los genes DMPK o CNBP, respectivamente, mediante pruebas genéticas especializadas, generalmente a partir de una muestra de sangre o saliva. Las pruebas principales son la PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para identificar el tamaño de la expansión, y el Southern Blot o la PCR con cebadores de repeticiones de tripletes para confirmar expansiones grandes.
Las metodologías de pruebas y los panoramas de proveedores están cambiando y evolucionando rápidamente. Se recomienda encarecidamente utilizar asesores genéticos para obtener orientación sobre la educación del paciente, la selección y solicitud de pruebas apropiadas, las interpretaciones y la comunicación de resultados con los profesionales, los pacientes y las familias.
