Überblick
Myotone dystrophie (DM) ist eine autosomal-dominante, multisystemische Erkrankung, die durch Myotonie und fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Sowohl myotone dystrophie Typ 1 (DM1) als auch myotone dystrophie Typ 2 (DM2) betreffen Skelett- und glatte Muskulatur und können das Herz-Kreislauf-, Atemwegs-, endokrine, okuläre, gastrointestinale sowie das zentrale Nervensystem einbeziehen. Klinische Ausprägung und Verlauf sind stark variabel – selbst innerhalb von Familien.
DM1:
- Klinischer Überblick über myotone dystrophie Typ 1 (DM1): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/
DM2:
- Klinischer Überblick über myotone dystrophie Typ 2 (DM2): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1466/
Anästhesie und Sedierung
Menschen mit DM1 und DM2 weisen eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber Sedativa, Analgetika und Anästhetika auf. Die Risiken sind in der postanästhetischen Phase am höchsten und umfassen Atemversagen, Aspiration und kardiale Komplikationen. Eine vorausschauende Planung und postoperative Überwachung sind entscheidend.
Anästhesiologisches Management:
Kardiale Komplikationen
Störungen der kardialen Erregungsleitung und Arrhythmien sind eine wesentliche Ursache für Morbidität und Mortalität bei DM1 und werden auch bei DM2 berichtet. Eine kardiale Beteiligung kann auch dann auftreten, wenn neuromuskuläre Symptome mild sind, weshalb eine routinemäßige Überwachung unerlässlich ist.
Klinische Leitlinien:
- MDF – Konsensbasierte Versorgungsempfehlungen für Erwachsene mit DM1
- MDF – Konsensbasierte Versorgungsempfehlungen für Erwachsene mit DM2
- MDF – Kardiologische Konsens-Empfehlungen für Erwachsene mit DM1
Respiratorische Komplikationen
Eine chronische Beeinträchtigung der Atmung ist ein wesentlicher Beitrag zu Morbidität und Mortalität bei DM1 und kann auch Menschen mit DM2 betreffen, insbesondere bei fortgeschrittener Erkrankung oder Komorbiditäten. Symptome können subtil sein und ohne proaktive Abklärung unbemerkt bleiben.
Klinische Leitlinien:
Gastrointestinale Komplikationen
Eine gastrointestinale (GI) Beteiligung ist bei DM1 und DM2 aufgrund einer Funktionsstörung der glatten Muskulatur häufig. GI-Manifestationen werden oft nicht erkannt und können Dysphagie, ösophageale Motilitätsstörungen, verzögerte Magenentleerung, Obstipation, Diarrhö, Bauchschmerzen und Gallenblasenfunktionsstörungen umfassen. GI-Symptome können zu Mangelernährung, erhöhtem Aspirationsrisiko und einer verminderten Lebensqualität beitragen.
Kognitive und neurobehaviorale Merkmale
Kognitive Beeinträchtigungen, Exekutivfunktionsstörungen, Aufmerksamkeitsprobleme, ausgeprägte Tagesschläfrigkeit, Apathie und Anosognosie sind bei DM1 gut dokumentiert und werden auch bei DM2 berichtet. Diese Merkmale können die Symptomwahrnehmung, Gesundheitskompetenz, die Adhärenz zu Behandlungsplänen und die Beteiligung an gemeinsamer Entscheidungsfindung direkt beeinflussen.
Eine aktive Ansprache kognitiver und neurobehavioraler Merkmale mit Patientinnen und Patienten sowie Familien ist entscheidend. Wenn diese Aspekte nicht thematisiert werden, können sie als mangelnde Adhärenz, fehlende Motivation oder psychiatrische Erkrankung fehlinterpretiert werden, was zu Versorgungslücken und einer erhöhten Belastung der pflegenden Angehörigen führt. Die Normalisierung kognitiver und verhaltensbezogener Merkmale als Teil des Krankheitsprozesses unterstützt eine frühere Identifikation, angemessene Überweisungen und eine effektivere Versorgungsplanung.
Kommunikation mit Patientinnen und Patienten sowie Familien
Kognitive und verhaltensbezogene Merkmale sind Teil des Krankheitsprozesses bei DM1 und DM2. Behandelnde werden ermutigt, klare, konkrete Sprache zu verwenden, das Verständnis zu überprüfen, zusätzliche Zeit für Gespräche einzuplanen und – wenn angemessen – pflegende Angehörige oder Familienmitglieder einzubeziehen. Diese Strategien unterstützen die gemeinsame Entscheidungsfindung und die Adhärenz zu Versorgungsplänen.
Klinischer Rahmen:
Unterstützende Angebote
Unterstützende Angebote können bei Bedarf integriert werden, um funktionelle, alltagsbezogene und kommunikative Bedürfnisse im Verlauf zu adressieren.
Zusätzliche fachspezifische Ressourcen:
- MDF – Rolle der Physiotherapie bei DM
- MDF – Leitlinien zur Ergotherapie
- MDF – Leitlinien zur Versorgung in der Schwangerschaft
Genetische Diagnose und Testung
Ein Panel, das die Testung auf die CTG-Repeat-Expansion im DMPK-Gen sowie weitere im Rahmen der Differenzialdiagnose relevante Erkrankungen umfasst, kann in Betracht gezogen werden, um die genetische Ursache der Erkrankung so schnell wie möglich zu identifizieren.
Zu den in einem Panel verwendeten Methoden können Sequenzanalyse, Deletions-/Duplikationsanalyse und/oder weitere nicht sequenzbasierte Tests gehören. Im Allgemeinen wird ein Panel empfohlen, das Analysen von Nukleotid-Repeats und weitere nicht sequenzbasierte Tests umfasst (z. B. SMN1-Kopienzahl-Analyse, Methylierungs-Testung auf das Prader-Willi-Syndrom, UPD14-Analyse). Obwohl die CTG-Repeat-Expansion durch ein Multigen-Short-Read-Sequenzierungs-Panel nicht nachgewiesen wird, kann diese Testung für einige Erkrankungen in der Differenzialdiagnose geeignet sein.
Genspezifischer Test:
Genspezifische Tests für DMPK und CNBP weisen mittels spezieller genetischer Testverfahren – in der Regel aus einer Blut- oder Speichelprobe – ausschließlich expandierte CTG-Repeats in den DMPK – bzw. CNBP-Genen nach. Die wichtigsten Tests sind PCR (Polymerase-Kettenreaktion) zur Bestimmung der Expansionsgröße sowie Southern Blot oder Triplet-Repeat-Primed PCR zur Bestätigung großer Expansionen.
Testmethoden und die Versorgungslandschaft verändern und entwickeln sich rasch. Es wird dringend empfohlen, genetische Beratende hinzuzuziehen, um Unterstützung bei der Patient*innenaufklärung, der geeigneten Testauswahl und -anforderung, der Interpretation sowie der Kommunikation der Ergebnisse mit Behandelnden, Patientinnen und Patienten und Familien zu erhalten.
