Erstmalig vorgestellt am 15. November 2024.
Haben Sie Fragen an Ärzte und Therapeuten für myotone Dystrophie (DM)? Nehmen Sie an einem „Ask the Expert“-Webinar zur Fortpflanzungsgesundheit und DM mit Dr. Lorelei Thornburg, Geburtshelferin/Gynäkologin, und Dr. Johanna Hamel, Assistenzprofessorin für Neurologie, Pathologie und Labormedizin, von der University of Rochester teil!
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MDF-Ressourcen, auf die in diesem Video verwiesen wird:
- Klinische Empfehlungen für Personen mit Schwangerschaftspotenzial und myotoner Dystrophie
- Toolkits & Publikationen
- Selbsthilfegruppen
- Veranstaltungskalender
- DM-Medikamentenentwicklungspipeline
- Familienregister für myotone Dystrophie
- Jahreskonferenz der MDF 2025
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Über unsere Experten für myotone Dystrophie
Dr. Lorelei Thornburg, Geburtshelferin/Gynäkologin, University of Rochester
Dr. Thornburg trat im Juni 2008 der Fakultät der University of Rochester bei. Sie erwarb ihren Bachelor-Abschluss am Kalamazoo College mit Auszeichnung und ihren medizinischen Abschluss an der Wayne State University in Detroit, Michigan, wo sie den David S. Diamond Memorial Award in Geburtshilfe und Gynäkologie erhielt und in die Alpha Omega Alpha Honor Society gewählt wurde. Sie absolvierte ihre Facharztausbildung in Geburtshilfe und Gynäkologie an der University of Rochester in Rochester, New York, im Jahr 2005, wo sie im letzten Jahr ihrer Ausbildung auch als leitende Oberärztin tätig war. Dr. Thornburg schloss ihre Fellowship in Maternal Fetal Medicine (Perinatologie – Risikogeburtshilfe) an der University of Rochester in Rochester, New York, im Jahr 2008 ab. Während ihrer Facharztausbildung erhielt sie die Ward L Ekas-, George C. Trombetta-, Obstetrical Perinatology-, Dr. Curtis J. Lund- und Creog-Auszeichnungen für Führung und Lehre sowie die Todd Faculty Fellowship in Maternal Fetal Medicine Award während ihrer Fellowship. Sie ist eine staatlich geprüfte Geburtshelferin/Gynäkologin und Spezialistin für Maternal Fetal Medicine und Fellow des American College of Obstetrics and Gynecology. Aktuelle Forschungsgebiete umfassen mütterliche Adipositas, Ultraschall und die Ausbildung von Assistenzärzten.
Dr. Johanna Hamel, Assistenzprofessorin für Neurologie, Pathologie und Labormedizin, University of Rochester
Dr. Hamel ist außerordentliche Professorin für Neurologie, Pathologie und Labormedizin und spezialisiert auf die Diagnose und Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen. Dr. Hamel betreut Patienten mit erworbenen und erblichen neuromuskulären Erkrankungen in der Klinik, mit besonderer Expertise in myotoner Dystrophie (DM) Typ 1 und Typ 2 sowie FSHD. Dr. Hamel führt auch elektrophysiologische Studien im EMG-Labor durch und unterrichtet Assistenzärzte über neuromuskuläre Erkrankungen. Sie absolvierte ihr Medizinstudium an der Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg in Deutschland und arbeitete als Assistenzärztin für Neurologie und Forscherin an der Charité in Berlin, bevor sie eine Facharztausbildung in Neurologie und eine klinische neuromuskuläre Fellowship an der University of Rochester abschloss.
