Die Myotonic Dystrophy Foundation freut sich, Myotone Dystrophie verstehen vorzustellen, eine neue Serie kurzer Lehranimationen, die Menschen mit myotoner Dystrophie (DM) und deren medizinischen Fachkräften Wissen vermitteln sollen!
Unsere erste Animation „Myotone Dystrophie verstehen – die Grundlagen“ ist eine umfassende Einführung in die myotone Dystrophie, um das Bewusstsein und das Verständnis zu stärken.
Wir danken allen Ärzten, Pflegekräften und Patienten aufrichtig für ihre Hilfe bei der Bereitstellung von Vorschlägen, Meinungen und Beiträgen zu Inhalt und Gestaltung während dieses Prozesses. Bitte teilen Sie uns mit, welche Themen wir in einer zukünftigen Animation behandeln sollen. https://forms.gle/DnF1T46cqa1P1w4ZA
Erfahren Sie mehr über myotone Dystrophie (DM), erkunden Sie Ressourcen und finden Sie Unterstützung unter https://www.myotonic.org/
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Stellen Sie sich vor, Sie wachen eines Tages auf und stellen fest, dass Ihre Muskeln nicht mehr so funktionieren wie früher. Dies könnte das erste Anzeichen einer myotonen Dystrophie oder DM sein.
Myotone Dystrophie ist eine erbliche Erkrankung und eine Form der Muskeldystrophie, die häufig anhaltende Muskelkontraktionen und Muskelschwäche verursacht. Sie kann alltägliche Aktivitäten beeinträchtigen.
Myotone Dystrophie wird durch eine erweiterte Wiederholung in der DNA verursacht, die in RNA übersetzt wird, welche dann haarnadelähnliche Strukturen bildet und wichtige Proteine einfängt.
Sie tritt in zwei Formen auf: Typ 1 und Typ 2. Typ 1 ist die häufigste Form. Sie wird durch eine Expansion im DMPK-Gen verursacht. Typ 2 wird durch eine Expansion im CNBP-Gen verursacht.
Die Symptome der myotonen Dystrophie können sehr unterschiedlich sein. Die betroffenen Körpersysteme, die Schwere der Symptome und das Erkrankungsalter variieren stark zwischen Einzelpersonen, selbst innerhalb derselben Familie.
Weltweit sind bis zu 1 von 2.100 oder über 3 Millionen Menschen von der Erkrankung betroffen. Sie betrifft Menschen jeden Alters, jeder Ethnie und jedes Hintergrunds.
Mit myotoner Dystrophie zu leben bedeutet, Symptome durch eine Kombination aus klinischer Versorgung, Medikamenten und/oder Änderungen des Lebensstils zu bewältigen. Ihr Arzt wird Sie mit Spezialisten verbinden und mit Ihnen und Ihrem Behandlungsteam zusammenarbeiten, um einen personalisierten Behandlungsplan zu entwickeln.
Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, myotone Dystrophie diagnostiziert wurde, denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Selbsthilfegruppen und Ressourcen stehen zur Verfügung, um Orientierung und Kontakte zur Gemeinschaft zu bieten.
