Präsentiert am 9. September 2023.
Araya Puwanant, MD, MS
Wake Forest University School of Medicine, Winston Salem, North Carolina, Vereinigte Staaten
Myotone dystrophie Typ 2 (DM2), eine autosomal-dominante Muskeldystrophie, ist gekennzeichnet durch eine spät einsetzende, fortschreitende proximale Muskelschwäche, Myotonie und multisystemische Merkmale. DM2 entsteht durch eine CCTG-Repeat-Expansion im Gen des Cellular Nucleic Acid Binding Protein (CNBP), wobei ein RNA-Gain-of-Function als primärer Mechanismus gilt, der zur Myopathie führt. Obwohl Messungen der Muskelstruktur mittels Magnetresonanztomographie (MRT) zur Beurteilung der Krankheitsausprägung bei anderen Muskeldystrophien eingesetzt wurden, ist vergleichsweise wenig darüber bekannt, wie diese Messwerte bei DM2 beeinflusst werden. Während bei der Arzneimittelentwicklung für myotone dystrophie Typ 1 (DM1) große Fortschritte erzielt wurden, ist die Identifizierung sensitiver Biomarker für die Krankheitsausprägung entscheidend, um die zukünftige Planung klinischer Studien bei DM2 zu unterstützen. In dieser Präsentation werden verschiedene Bildgebungsmodalitäten vorgestellt, die in Studien zu DM2 eingesetzt werden – von Muskelultraschall und DXA zur regionalen Körperzusammensetzung bis hin zur fortgeschrittenen MRT. Wir erörtern die Stärken und Grenzen jeder Bildgebungstechnik bei der Erfassung von Auffälligkeiten der Muskelstruktur und -funktion. Der Vortrag konzentriert sich auf die neuesten Forschungsergebnisse zur Muskel-MRT bei Patientinnen und Patienten mit DM2 im Vergleich zu Kontroll- und DM1-Gruppen, darauf, wie diese Befunde mit klinischen Endpunkten korrelieren, und darauf, ob MRT-Messwerte als sensitive Biomarker für das Fortschreiten der Erkrankung bei DM2 dienen könnten. Abschließend besprechen wir unsere Pilotdaten aus der DM2-Gehirnstudie sowie die Rolle von Auffälligkeiten der weißen Substanz, die motorische Funktionsstörungen begünstigen, die bei DM2 bereits durch die dystrophische Muskelpathologie beeinträchtigt sind.
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