Präsentiert am 9. September 2023.
Johanna Hamel, MD
University of Rochester Medical Center, Rochester, New York, Vereinigte Staaten
Autor:innen: Johanna Hamel, Katy Eichinger, Jeanne Dekdebrun, James Hilbert, Chad Heatwole, Richard Moxley, Michael McDermott, Charles Thornton
Myotone dystrophie Typ 2 (DM2) verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche, Myotonie, variable Muskelschmerzen, kardiale Leitungsstörungen, Katarakte und gastrointestinale Dysmotilität. Hier nutzen wir das National Registry und eine prospektive Längsschnittstudie, um Krankheitslast und Progression bei DM2 zu charakterisieren. Das National Registry liefert bis zu 20 Jahre patientenberichtete Nachbeobachtung zu wichtigen Krankheitsmeilensteinen, wie der Nutzung von Hilfsmitteln, nicht-invasiver Beatmung oder implantierbaren kardialen Geräten. Die Natural-History-Studie erstreckt sich über 3 Jahre und liefert umfassende und quantifizierte Informationen zu Kraft und Funktion bei Menschen mit DM2. Bis heute wurden 39 Teilnehmende mit DM2 eingeschlossen. Vorläufige Daten zu Kraft, Funktion und Auswirkungen auf das Transkriptom werden präsentiert.
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