Unsere erste Animation „Myotone Dystrophie verstehen – die Grundlagen“ bietet eine allgemeine Einführung in die myotone Dystrophie, um das Bewusstsein und das Verständnis zu stärken.
Wir sind allen Ärztinnen und Ärzten, Versorgenden und Patientinnen und Patienten aufrichtig dankbar für ihre Hilfe, indem sie während dieses Prozesses Vorschläge, Meinungen und Rückmeldungen zu Inhalt und Gestaltung eingebracht haben. Bitte teilen Sie uns mit, welche Themen wir in einer zukünftigen Animation behandeln sollen. Klicken Sie hier, um Ihr Feedback zu teilen!
Möchten Sie mehr über die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) erfahren? Klicken Sie hier, um „Myotone Dystrophie verstehen: Vererbung der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1)“ anzusehen!
Möchten Sie mehr über die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2) erfahren? Klicken Sie hier, um „Myotone Dystrophie verstehen: Vererbung der myotonen Dystrophie Typ 2 (DM2)“ anzusehen!
Transkript lesen – Myotone Dystrophie verstehen: die Grundlagen
Stellen Sie sich vor, Sie wachen eines Tages auf und stellen fest, dass Ihre Muskeln nicht mehr ganz so funktionieren wie früher. Das könnte das erste Anzeichen einer myotonen Dystrophie oder DM sein.
Die myotone Dystrophie ist eine erbliche Erkrankung und eine Form der Muskeldystrophie, die häufig zu anhaltenden Muskelkontraktionen und Muskelschwäche führt. Sie kann alltägliche Aktivitäten beeinträchtigen.
Die myotone Dystrophie wird durch eine erweiterte Wiederholungssequenz in der DNA verursacht, die in RNA übersetzt wird. Diese bildet dann haarnadelartige Strukturen und bindet wichtige Proteine.
Sie tritt in zwei Formen auf: Typ 1 und Typ 2. Typ 1 ist die häufigste Form. Er wird durch eine Expansion im DMPK-Gen verursacht. Typ 2 wird durch eine Expansion im CNBP-Gen verursacht.
Die Symptome der myotonen Dystrophie können sehr unterschiedlich sein. Welche Körpersysteme betroffen sind, wie stark die Symptome ausgeprägt sind und in welchem Alter sie beginnen, variiert stark zwischen einzelnen Personen – sogar innerhalb derselben Familie.
Bis zu 1 von 2.100 Menschen oder weltweit über 3 Millionen Personen sind von der Erkrankung betroffen. Sie betrifft Menschen jeden Alters, jeder Ethnie und jedes Hintergrunds.
Mit einer myotonen Dystrophie zu leben bedeutet, Symptome durch eine Kombination aus medizinischer Versorgung, Medikamenten und/oder Änderungen des Lebensstils zu bewältigen. Ihre Ärztin oder Ihr Arzt wird Sie an Fachärztinnen und Fachärzte überweisen und gemeinsam mit Ihnen und Ihrem Behandlungsteam einen individuellen Behandlungsplan entwickeln.
Wenn bei Ihnen oder einem Menschen, den Sie lieben, eine myotone Dystrophie diagnostiziert wurde, denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Selbsthilfegruppen und Ressourcen stehen zur Verfügung, um Orientierung zu geben und Kontakte in der Gemeinschaft zu ermöglichen.
