Lernen Sie eine unserer Empfängerinnen des Pilot Grant 2025 kennen, Stéphanie Tomé, PhD! Dr. Stéphanie Tomé, Forscherin am Myologie-Institut in Paris, verfügt über mehr als 15 Jahre Erfahrung. Ihre Forschung konzentrierte sich auf die Instabilität von Trinukleotid-Repeats bei verschiedenen neurologischen und neuromuskulären Erkrankungen, darunter die Huntington-Krankheit und myotone Dystrophien. Ihre aktuelle Arbeit befasst sich mit DM1 und den Mechanismen, die der CTG-Repeat-Instabilität zugrunde liegen. In jüngerer Zeit hat sie ihre Expertise auf DM2 ausgeweitet.
Innerhalb ihres Teams hat Dr. Tomé eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung und Implementierung von Long-Read-Sequenzierungsmethoden (LRS) gespielt, die speziell für die Analyse repetitiver Sequenzen konzipiert sind. Ihre Arbeit umfasste enge Kooperationen mit führenden Sequenzierungsunternehmen, darunter Pacific Biosciences und Oxford Nanopore, sowie den Plattformen am Curie-Institut. Diese Bemühungen haben sie als Spezialistin für LRS zur Untersuchung von Repeat-Expansion und Repeat-Instabilität etabliert. Im Jahr 2024 organisierte sie den 2. Workshop zur Long-Read-Sequenzierung expandierter Tandem-Repeats in Paris und brachte Experten aus Europa und Nordamerika zusammen, um Wissen auszutauschen und die neuesten Fortschritte in der Erforschung von Repeat-assoziierten Erkrankungen zu diskutieren.
Dr. Tomé ist aktives Mitglied einer internationalen Forschungsgruppe, die Erkrankungen untersucht, die mit instabilen Tandem-Repeats assoziiert sind, was ihr langfristiges Engagement für die Weiterentwicklung des Fachgebiets unterstreicht. Ihr oberstes Ziel ist es, die Gesundheitsversorgung von DM-Patienten zu verbessern und durch kollaborative, multidisziplinäre Forschungsbemühungen zur Entwicklung innovativer therapeutischer Strategien beizutragen.
