Personen mit myotoner Dystrophie haben möglicherweise Bedenken hinsichtlich der Familiengründung aufgrund des Risikos, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Die Erörterung von Fragen der Familienplanung mit einer genetischen Beratungsstelle kann Einzelpersonen dabei helfen, eine fundierte Entscheidung zu treffen.
Für Patienten, die einen Kinderwunsch haben, gibt es mehrere diagnostische Möglichkeiten. Diese umfassen:
- Präimplantationsdiagnostik (auch bekannt als PID). Dies ist die Diagnose einer genetischen Erkrankung vor der Schwangerschaft. Diese Form der Untersuchung wird an den Eizellen einer Frau mittels In-vitro-Fertilisation durchgeführt. Unbefruchtete Eizellen werden der Frau von einem Arzt entnommen und außerhalb der Gebärmutter in einem Labor befruchtet. Die Embryonen werden im 6- bis 8-Zell-Stadium auf DM getestet. Nur nicht von DM betroffene befruchtete Eizellen werden in die Gebärmutter implantiert.
- Pränataldiagnostik. Eltern, die während der Schwangerschaft herausfinden möchten, ob ihr Fötus das Gen für myotone Dystrophie geerbt hat, können sich einer pränatalen Untersuchung unterziehen. Es stehen zwei Arten von Tests zur Verfügung:
- Amniozentese. Bei diesem Verfahren wird eine Fruchtwasserprobe aus der Gebärmutter entnommen, die vom Fötus abgestoßene Hautzellen enthält. Die Zellen werden dann im Labor gezüchtet, um DNA für Tests zu gewinnen. Der Test wird in der Regel in der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt, und es kann 2 bis 3 Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.
- Chorionzottenbiopsie (CVS). Der Arzt entnimmt mit einer durch den Bauch oder die Vagina eingeführten Nadel ein Stück Gewebe vom Rand der Plazenta. Das entnommene Gewebe enthält die gleichen genetischen Informationen wie der Fötus; die DNA wird isoliert und auf das Vorhandensein der Mutation der myotonen Dystrophie getestet. Der Test kann im ersten Trimester (in der Regel um die 10. Schwangerschaftswoche) durchgeführt werden, und die Ergebnisse liegen normalerweise innerhalb von 1 bis 2 Wochen vor.
Mütter mit DM1 sollten während der Schwangerschaft engmaschig überwacht werden, da sie ein höheres Risiko haben, ein Kind mit kongenitaler DM1 zu bekommen. In diesen Fällen kann sich übermäßig viel Fruchtwasser (Hydramnion) ansammeln, was in der Regel bei einer Ultraschalluntersuchung festgestellt werden kann. Häufig werden verminderte Kindsbewegungen festgestellt. Zudem können Beckenendlagen und schwache Wehen zu langen oder schwierigen Entbindungen führen, die oft in einem Kaiserschnitt enden.
Neugeborene mit kongenitaler myotoner Dystrophie benötigen sofortige intensivmedizinische Unterstützung. Eine Entbindung in einem medizinischen Zentrum mit neonatologischer Unterstützung für Hochrisikofälle kann empfohlen werden. Unabhängig davon, ob Tests durchgeführt werden oder nicht, sollten Personen mit einer familiären Vorgeschichte oder Symptomen einer myotonen Dystrophie ihren Geburtshelfer informieren, damit sich das medizinische Team auf die bei diesen Kindern möglichen Komplikationen vorbereiten kann.
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