Angeborene myotone dystrophie (CDM)
Angeborene myotone Dystrophie (CDM) ist eine Form der myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1), bei der Symptome bereits bei der Geburt vorhanden sind. Angeboren bedeutet „von Geburt an vorhanden.“
Über kongenitale myotone Dystrophie (CDM)
Kongenitale myotone Dystrophie (CDM) zeigt sich mit Symptomen sehr früh im Leben und erfordert oft sofortige medizinische Versorgung. Babys mit CDM haben oft einen niedrigen Muskeltonus und können Schwierigkeiten beim Atmen oder bei der selbstständigen Nahrungsaufnahme haben. Da die Symptome so früh beginnen, benötigen Säuglinge mit CDM oft sofort spezialisierte medizinische Betreuung. CDM ist die schwerste Form von DM1 und wird fast immer von einer Mutter vererbt, die DM1 hat.
Während Kinder heranwachsen, können sich Symptome und Bedürfnisse verändern. Einige Herausforderungen können sich im Laufe der Zeit verbessern, während andere eine fortlaufende medizinische, pädagogische und unterstützende Betreuung erfordern können.
- Symptome sind vor der Geburt oder bei der Geburt vorhanden
- Verminderte fetale Bewegungen können während der Schwangerschaft festgestellt werden
- Neugeborene zeigen oft Symptome unmittelbar nach der Entbindung
- Motorische Verzögerungen sind im Säuglingsalter erkennbar, mit allmählicher Verbesserung in der frühen Kindheit
- Muskelschwäche ist oft von Geburt an offensichtlich.
- Atem- und Ernährungsprobleme von Geburt an.
- Lern- und Entwicklungshürden.
Videos über CDM aus der Digital Academy
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