Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)

Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist eine erbliche neuromuskuläre Störung, die primär die Muskelkraft, -funktion und -kontrolle beeinträchtigt. Sie wird durch eine genetische Mutation verursacht, die zu fortschreitender Muskelschwäche und Myotonie führt, also der Unfähigkeit der Muskeln, sich nach der Beanspruchung zu entspannen. Während DM1 am häufigsten die Muskeln des Gesichts, der Gliedmaßen und des Atmungssystems betrifft, kann sie auch andere Bereiche wie das Herz, das Verdauungssystem und die endokrine Funktion beeinträchtigen. Symptome und Schweregrad variieren von Person zu Person stark und können in jedem Alter auftreten. Als Multisystemerkrankung erfordert DM1 oft eine koordinierte Versorgung und ein langfristiges Management, um Mobilität, Unabhängigkeit und die allgemeine Lebensqualität zu unterstützen.