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Myotone dystrophie Typ 2 (DM2)

Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die primär die Muskelkraft, -funktion und -kontrolle beeinträchtigt. Sie wird durch eine genetische Mutation im CNBP-Gen verursacht, die zu fortschreitender Muskelschwäche, Steifheit und Schmerzen führt.

Über Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2)

Myotoner Dystrophie Typ 2 (DM2) betrifft am häufigsten die proximale Muskulatur der Hüften, Oberschenkel und Oberarme, kann aber auch andere Systeme beeinträchtigen, einschließlich Herz, Augen, endokrine Funktion und Stoffwechsel. Symptome und Schweregrad variieren stark von Person zu Person und treten in der Regel im Erwachsenenalter auf. Als Multisystemerkrankung erfordert DM2 oft eine koordinierte Versorgung und langfristiges Management, um Mobilität, Unabhängigkeit und die allgemeine Lebensqualität zu unterstützen.

Betroffene Körpersysteme

DM2 betrifft mehrere Körpersysteme, von denen einige unten aufgeführt sind. Erfahren Sie mehr darüber, wie die myotone Dystrophie den Körper beeinflusst.

Muskeln: Myotonie (Schwierigkeiten beim Entspannen der Muskeln), proximale Muskelschwäche (Hüften, Oberschenkel, Oberarme)

Atmungssystem: Atmung, Lungenfunktion und schlafbezogene Atemprobleme.

Herz-Kreislauf-System: Herzrhythmus- und Erregungsleitungsstörungen.

Magen-Darm-System: Schluckbeschwerden, saurer Reflux, Sodbrennen, Verstopfung oder Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen.

Endokrines System: Insulinresistenz, Schilddrüsenfunktionsstörung und Hormonprobleme.

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