¡Conozca a una de nuestras beneficiarias de las becas piloto 2025, la Dra. Arianna Tucci! La investigación de la Dra. Arianna Tucci se centra en el avance de la medicina genómica en enfermedades raras mediante el análisis de datos genómicos humanos a gran escala y la traslación de los hallazgos en aplicaciones clínicamente relevantes. En los últimos años, ha desarrollado una gran experiencia en el análisis de repeticiones cortas de ADN en genomas humanos, con especial énfasis en los trastornos por expansión de repeticiones. Su experiencia combinada en genética humana clínica y genómica ha contribuido a avances significativos en este campo.
La investigación de la Dra. Tucci sobre las repeticiones de ADN mediante la secuenciación del genoma completo se ha implementado en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS). También identificó una de las causas principales de la discapacidad intelectual vinculada a una expansión de repeticiones en el gen AFF3 y proporcionó estimaciones precisas de la frecuencia de las mutaciones por expansión de repeticiones en diversas poblaciones. Aprovecha la amplia disponibilidad de datos genómicos de grandes poblaciones para estudiar la compleja relación entre las expansiones de repeticiones y sus diversas manifestaciones clínicas.
El trabajo de la Dra. Tucci tiene como objetivo identificar modificadores genéticos que influyan en la penetrancia y expresividad de la enfermedad, con especial relevancia para las distrofias miotónicas. Prevé que este proyecto generará nuevas líneas de investigación orientadas a identificar modificadores genéticos de acción trans que afecten a los resultados de la enfermedad. La Dra. Tucci mantiene su compromiso de abordar estas cuestiones críticas para mejorar el diagnóstico y la atención de los pacientes afectados por trastornos de expansión de repeticiones.
