Découvrez l’une de nos bénéficiaires de la bourse pilote 2025, Arianna Tucci, MD, PhD ! Les recherches de la Dre Arianna Tucci portent sur l’avancement de la médecine génomique dans les maladies rares en analysant des données génomiques humaines à grande échelle et en traduisant les découvertes en applications cliniquement pertinentes. Ces dernières années, elle a développé une expertise dans l’analyse des courtes répétitions d’ADN à travers les génomes humains, avec un accent particulier sur les maladies à expansion de répétitions. Son expertise combinée en génétique humaine clinique et en génomique a contribué à des avancées significatives dans le domaine.
Les recherches de la Dre Tucci sur les répétitions d’ADN utilisant le séquençage du génome entier ont été mises en œuvre au sein du National Health Service du Royaume-Uni. Elle a également identifié une cause majeure de déficience intellectuelle liée à une expansion de répétitions dans le gène AFF3 et a fourni des estimations précises de la fréquence des mutations par expansion de répétitions dans les populations. Elle tire parti de la disponibilité généralisée des données génomiques provenant de grandes populations pour étudier la relation complexe entre les expansions de répétitions et leurs diverses manifestations cliniques.
Les travaux de la Dre Tucci visent à identifier les modificateurs génétiques qui influencent la pénétrance et l’expressivité de la maladie, avec une pertinence particulière pour les dystrophies myotoniques. Elle anticipe que ce projet générera d’autres questions de recherche visant à identifier les modificateurs génétiques trans-agissants affectant les résultats de la maladie. La Dre Tucci reste déterminée à répondre à ces questions cruciales pour améliorer le diagnostic et les soins des patients atteints de maladies à expansion de répétitions.
