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Sistema nervioso central

La distrofia miotónica (DM) afecta al sistema nervioso central (SNC) de formas que pueden influir en el pensamiento, el estado de ánimo, el sueño y la función cerebral general. Las personas con DM pueden experimentar desafíos como somnolencia diurna excesiva, dificultades de atención, memoria y función ejecutiva, así como cambios en la regulación emocional. En algunos individuos, también se han observado cambios estructurales y funcionales en el cerebro. Estos efectos en el SNC pueden variar ampliamente de una persona a otra y pueden evolucionar con el tiempo, lo que hace que la concienciación y el seguimiento continuo sean una parte importante de la atención integral de la DM.

Datos rápidos

Dificultad para pensar y resolver problemas
Problemas emocionales y de comportamiento
Somnolencia diurna excesiva
Daño nervioso en pies y manos

Cómo afecta la DM al SNC – DM1

Patrones:

  • La DM1 es también un «trastorno cerebral» y puede causar anomalías cognitivas y conductuales que pueden afectar a la calidad de vida.

Síntomas:

  • Las anomalías cognitivas y conductuales pueden implicar déficits en la inteligencia, la función ejecutiva, la construcción visoespacial, el pensamiento y la resolución de problemas, y la atención, aunque el alcance y el grado de afectación pueden variar.
  • Dificultad para organizar y planificar.
  • Rasgos de personalidad como ansiedad, comportamiento evitativo, apatía, falta de iniciativa o inactividad.
  • Trastornos de salud mental como ansiedad, abuso de sustancias o depresión.
  • Problemas con las circunstancias sociales que van desde la negligencia infantil, la necesidad económica aguda, la conducción insegura, un hogar inseguro o insalubre, y/o la falta de vivienda.
  • Somnolencia diurna excesiva (también conocida como hipersomnia) que se asocia con un sueño impredecible y frecuente.

Diagnóstico:

  • Evaluaciones neuropsicológicas de referencia con su médico.
  • Realice un examen/reconocimiento médico anual con su médico para hablar de problemas psiquiátricos o de comportamiento y/o cambios cognitivos.

Tratamiento:

  • Hable con su médico sobre el posible uso de psicoestimulantes si tiene apatía y un nivel de fatiga o somnolencia diurna excesiva que le impida realizar sus actividades.

Cómo afecta la DM al SNC – DM2

Patrones:

  • En la DM2 pueden observarse defectos cognitivos específicos, pero se cree que son más leves que los observados en todas las formas de DM1. Además de la alteración primaria de la función cerebral que se cree causada por la mutación genética de la DM2, puede haber contribuciones de los patrones de sueño alterados o de las anomalías hormonales u otras sistémicas observadas en el trastorno.
  • Reducción del flujo sanguíneo en los lóbulos frontal y temporal del cerebro.

Síntomas:

  • Las anomalías cognitivas y conductuales pueden implicar déficits en la inteligencia, la función ejecutiva, la construcción visoespacial, el pensamiento y la resolución de problemas, y la atención. El alcance y el grado de estos síntomas pueden variar.
  • Falta de función ejecutiva que puede causar grandes dificultades para planificar y organizar la vida, afectando a áreas como el pago de facturas, el cumplimiento de citas y la organización de horarios.
  • Trastornos de salud mental, incluida la depresión.
  • Apatía.

Diagnóstico:

  • Consulte a un profesional de la salud mental (psicólogo o psiquiatra) para diagnosticar anomalías psiquiátricas o de comportamiento.
  • Realice pruebas de problemas psiquiátricos o de comportamiento y cambios cognitivos como parte de su examen anual con su médico.
  • Se recomienda una evaluación neuropsicológica de referencia con su médico. Su médico puede indicar pruebas adicionales para su curso clínico.

Tratamiento:

  • Hable con su médico sobre el posible uso de psicoestimulantes si tiene apatía y un nivel de fatiga o somnolencia diurna excesiva que le impida realizar sus actividades.
  • Hable también con su médico sobre el posible uso de medicación antidepresiva. Antes de iniciar el tratamiento, su médico debe realizar un examen cardíaco que incluya un ECG (electrocardiograma) de 12 derivaciones.

Cómo afecta la DM al SNC – DCM

Patrones:

  • El deterioro cognitivo puede ser un problema importante en niños y adolescentes con DM1, mientras que los síntomas musculares pueden ser relativamente discretos o ausentes en la forma de inicio en la infancia.
  • Los niños diagnosticados con DM1 pueden presentar una serie de características físicas, cognitivas, conductuales y de personalidad complejas que pueden tener un impacto sustancial en el desarrollo y el estado de la calidad de vida en la infancia y durante la transición a la edad adulta.

Síntomas:

  • Reducción de las habilidades de organización perceptiva.
  • Disminución de la velocidad de procesamiento.
  • Déficits en la atención visual, las habilidades constructivas visuales, la memoria de trabajo, la planificación y la flexibilidad cognitiva.
  • Problemas de comunicación.
  • Ansiedad social.
  • Hiperactividad.

Diagnóstico:

  • Hable con el médico de su hijo sobre las siguientes pruebas: estas evaluaciones deben realizarse en el momento del diagnóstico, en preescolar si procede, y deben repetirse, según el nivel de funcionamiento, 2-3 veces antes de la edad adulta.
  • Evaluación psicométrica de la capacidad intelectual global y el funcionamiento adaptativo.
  • Evaluación de las funciones ejecutivas.
  • Evaluación de la cognición social.
  • Evaluación de la integración visomotora y la capacidad visoespacial.
  • Evaluación de la capacidad lingüística receptiva y expresiva.
  • Evaluación de la somnolencia diurna excesiva (SDE).
  • Evaluación de la discapacidad de aprendizaje (pruebas específicas para la discalculia, la dislexia y la dispraxia).
  • Obtenga una derivación a profesionales de la salud mental para problemas psiquiátricos o de comportamiento para la evaluación de trastornos del espectro autista, trastornos por déficit de atención con o sin hiperactividad y otros problemas de comportamiento.

Tratamiento:

  • Hable con su médico sobre las siguientes opciones de tratamiento:
    • Psicoestimulantes si los déficits de atención se asocian con un nivel de fatiga o somnolencia diurna excesiva que le impida realizar sus actividades.
    • Antidepresivos que mejoran la serotonina si hay ansiedad excesiva u otros síntomas psiquiátricos tratables.
    • Programas específicos de remediación cognitiva para mejorar las habilidades sociales (contacto visual, atención conjunta, regulación emocional) o la eficiencia de las funciones ejecutivas (impulsividad, atención, memoria de trabajo y flexibilidad mental) utilizando software dedicado (por ejemplo, Cogmed®).
    • Remediación del lenguaje y terapia de lectura en presencia de déficits cognitivos, incluso en niños con inteligencia normal. Estos déficits, incluyendo el déficit de atención, la fatigabilidad y la discapacidad de construcción visoespacial, pueden resultar en dificultades de lectura y ortografía, así como en deterioro matemático.

Cómo la DM afecta a otros sistemas corporales

Genética

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Sistema respiratorio

Sistema inmunitario

Sistema reproductor

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