¡La Myotonic Dystrophy Foundation se complace en presentar el segundo vídeo de nuestra serie Comprender la distrofia miotónica! «Comprender la distrofia miotónica: herencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1)» explica cómo se transmite la DM1 de generación en generación y destaca la importancia de las pruebas genéticas. Esta animación es un recurso valioso para las personas y familias que viven con DM1, ya que les ayuda a profundizar en su conocimiento de la DM, a concienciar a sus familias y a educar a otros sobre la distrofia miotónica.
Agradecemos sinceramente a todos los médicos, cuidadores y pacientes su ayuda al aportar sugerencias, opiniones e ideas sobre el contenido y el diseño a lo largo de este proceso. ¡Estén atentos: pronto publicaremos un nuevo y atractivo vídeo sobre la herencia de la DM2!
Por favor, háganos saber qué otros temas le gustaría que tratáramos en una futura animación. ¡Haga clic aquí para compartir sus comentarios!
Obtenga más información sobre la distrofia miotónica (DM), explore recursos y encuentre apoyo en https://www.myotonic.org/
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Dr. Smith: «Tengo los resultados de las pruebas genéticas de Emma. Tiene distrofia miotónica tipo 1. Está causada por una expansión de repeticiones en un gen, lo que provoca los síntomas de Emma».
Sarah: «¿Cómo la ha contraído?»
Dr. Smith: «Es hereditaria. Si uno de los progenitores la padece, hay un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos en cada embarazo».
Sarah: «¿Se la he transmitido yo a Emma o ha sido John?»
Dr. Smith: «Emma podría haber heredado la distrofia miotónica de cualquiera de los dos. Sarah, usted mencionó que su padre tuvo cataratas precoces y debilidad muscular; ambos podrían haber sido síntomas de distrofia miotónica».
Sarah: «¿Cómo podemos saberlo?»
Dr. Smith: «Usted y John deberían hacerse las pruebas. Es posible que usted haya heredado el gen expandido de su padre y se lo haya transmitido a Emma. O bien John puede haberlo heredado de su madre o de su padre y habérselo transmitido a Emma».
Sarah: «Si nosotros no tenemos ningún síntoma, ¿por qué está enferma Emma?»
Dr. Smith: «Los síntomas pueden manifestarse más tarde en la vida y pueden empeorar de una generación a la siguiente. Los médicos llaman a esto anticipación. Las pruebas aportarán claridad y esto nos ayudará a comprender el riesgo para su familia y sus futuros hijos».
