La Fondation de la Dystrophie Myotonique est ravie de publier la deuxième vidéo de notre série Comprendre la dystrophie myotonique ! « Comprendre la dystrophie myotonique – Hérédité de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1) » explique comment la DM1 est transmise de génération en génération et souligne l’importance du dépistage génétique. Cette animation est une ressource précieuse pour les personnes et les familles vivant avec la DM1, les aidant à approfondir leur compréhension de la DM, à sensibiliser leur famille et à informer les autres sur la dystrophie myotonique.
Nous sommes sincèrement reconnaissants à tous les médecins, prestataires de soins et patients pour leur aide, leurs suggestions, leurs opinions et leurs contributions concernant le contenu et la conception tout au long de ce processus. Restez à l’écoute : une nouvelle vidéo captivante sur l’hérédité de la DM2 sera bientôt disponible !
Veuillez nous faire part des autres sujets que vous souhaiteriez que nous abordions dans une future animation. Cliquez ici pour nous faire part de vos commentaires !
Apprenez-en davantage sur la dystrophie myotonique (DM), explorez les ressources et trouvez du soutien sur https://www.myotonic.org/
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Dr Smith : « J’ai les résultats du test génétique d’Emma. Elle est atteinte de dystrophie myotonique de type 1. Elle est causée par une répétition étendue dans un gène. Cela entraîne les symptômes d’Emma. »
Sarah : « Comment l’a-t-elle contractée ? »
Dr Smith : « C’est héréditaire. Si l’un des parents en est atteint, il y a 50 % de chances de le transmettre à ses enfants à chaque grossesse. »
Sarah : « Est-ce moi qui l’ai transmise à Emma ou est-ce John ? »
Dr Smith : « Emma aurait pu hériter de la dystrophie myotonique de l’un de vous deux. Sarah, vous avez mentionné que votre père avait des cataractes précoces et une faiblesse musculaire ; ces deux symptômes auraient pu être des signes de dystrophie myotonique. »
Sarah : « Comment pouvons-nous le savoir ? »
Dr Smith : « Vous et John devriez vous faire dépister. Vous avez peut-être hérité du gène étendu de votre père et l’avez transmis à Emma. Ou John l’a peut-être hérité de sa mère ou de son père et l’a transmis à Emma. »
Sarah : « Si nous n’avons aucun symptôme, pourquoi Emma est-elle malade ? »
Dr Smith : « Les symptômes peuvent se manifester plus tard dans la vie et peuvent s’aggraver d’une génération à l’autre. Les médecins appellent cela l’anticipation. Le dépistage apportera de la clarté et nous aidera à comprendre le risque pour votre famille et vos futurs enfants. »
