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COMUNICADO DE PRENSA
Nombre de contacto en EE. UU.: Tanya Stevenson
Correo electrónico de contacto en EE. UU.: Tanya.Stevenson@myotonic.org
Nombres de contacto en el Reino Unido: Emma-Jayne Ashley
Correos electrónicos de contacto en el Reino Unido: curedm@outlook.com
Nombre de contacto en Japón: Midori Senoo
Correo electrónico de contacto en Japón: international@dm-family.net
PARA PUBLICACIÓN INMEDIATA
Una alianza global de más de 60 organizaciones se une en el Día de las Enfermedades Raras para avanzar en la atención, la investigación y el acceso para la distrofia miotónica
28 de febrero de 2026, en todo el mundo – En reconocimiento al Día de las Enfermedades Raras 2026, la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica se enorgullece de unirse a más de 60 organizaciones de todo el mundo para concienciar sobre la distrofia miotónica (DM) y abogar por la mejora de la atención, la investigación y el acceso para las personas y familias afectadas por esta compleja enfermedad rara.
Establecida en 2021, la Alianza Global reúne a organizaciones de defensa de los pacientes, médicos, investigadores y socios de la industria unidos por el compromiso compartido de mejorar los resultados para la comunidad global de distrofia miotónica a través de la colaboración, la educación y la defensa.
La distrofia miotónica es una enfermedad neuromuscular hereditaria y progresiva que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo la función muscular, el corazón, los pulmones, el sistema gastrointestinal, la función endocrina y la cognición. Es la forma más común de distrofia muscular de inicio en la edad adulta; sin embargo, sigue estando ampliamente infradiagnosticada y es poco comprendida. Muchas personas experimentan largos retrasos en el diagnóstico y un acceso limitado a la atención especializada, lo que subraya la necesidad urgente de una acción global coordinada.
Para abordar estos desafíos, la Alianza Global se ha alineado en torno a tres áreas de enfoque compartidas:
- Mejorar la educación clínica y la concienciaciónLos miembros de la Alianza Global trabajan para ayudar a los profesionales sanitarios a reconocer y gestionar mejor la distrofia miotónica mediante la formación de médicos, enfermeros, terapeutas y otros proveedores. Una mayor concienciación entre los equipos de atención clínica puede reducir los retrasos en el diagnóstico y mejorar la calidad y la coordinación de la atención para las personas que viven con distrofia miotónica. «Mejorar la formación de los médicos es fundamental para lograr un diagnóstico más rápido y una mejor atención de las personas con distrofia miotónica», afirmó el Dr. John W. Day, director de la División y Clínicas Neuromusculares de la Universidad de Stanford. «Asegurar que todos los proveedores de atención médica estén bien capacitados sobre cómo acceder a información fiable, actualizada y específica sobre la distrofia miotónica, resulta directamente en un mejor reconocimiento, un diagnóstico más oportuno y mejores resultados para los pacientes».
- Preparar y apoyar a las personas para la investigación y los ensayos clínicosCon una cartera creciente de investigaciones prometedoras y terapias potenciales, la preparación para los ensayos clínicos se ha vuelto cada vez más importante. La Alianza Global apoya los esfuerzos para proporcionar información clara y accesible sobre la investigación y los ensayos clínicos, de modo que las personas que viven con distrofia miotónica comprendan qué esperar y se sientan apoyadas durante todo el proceso de investigación. «Los registros de pacientes son una piedra angular de la preparación para los ensayos clínicos», señaló la Sra. Helen Walker, directora de proyectos del Registro de Pacientes de Distrofia Miotónica del Reino Unido. «Ayudan a conectar a las personas con oportunidades de investigación, apoyan la planificación de ensayos y garantizan que las voces de las personas que viven con distrofia miotónica estén representadas. Los registros desempeñan un papel vital en la aceleración de la investigación, al tiempo que empoderan a los pacientes para participar con confianza».
- Apoyar el acceso a la atención y la cobertura del tratamientoLa Alianza Global también trabaja para mejorar el acceso a la atención y el tratamiento esenciales mediante la colaboración con responsables políticos, aseguradoras y sistemas sanitarios. Esto incluye abogar por la cobertura de las pruebas diagnósticas, la atención especializada, el equipo médico, las terapias de apoyo y los futuros tratamientos modificadores de la enfermedad. «Mejorar los resultados para las personas que viven con distrofia miotónica requiere algo más que el progreso científico; exige un acceso equitativo e inmediato a los conocimientos, tratamientos y terapias emergentes», afirmó el Dr. Andy Rohrwasser, director científico de la Myotonic Dystrophy Foundation. «Todos los pacientes deben poder obtener diagnósticos oportunos, recibir atención multidisciplinar especializada y beneficiarse de las terapias emergentes tan pronto como estén disponibles. A través de la colaboración con médicos, responsables políticos y socios globales, reducimos las barreras y garantizamos que los avances en la investigación se traduzcan en un impacto significativo para toda la comunidad de DM».
Juntos, estos esfuerzos reflejan el crecimiento continuo y la madurez del ecosistema global de la distrofia miotónica. En los últimos años, los avances en la investigación, el aumento de la colaboración y un mayor compromiso de los pacientes han creado un nuevo impulso y optimismo para el futuro de la atención y el tratamiento de la distrofia miotónica.
La Alianza Global también anima a la comunidad a mirar hacia el Día Internacional de la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica el 15 de septiembre. Ya se está planificando la iluminación de monumentos, proclamaciones y actividades locales de concienciación en todo el mundo. Se anima a las comunidades a comenzar los esfuerzos de divulgación ahora para ayudar a ampliar la concienciación y la participación.
A través de la acción colectiva en el Día de las Enfermedades Raras y más allá, la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica mantiene su compromiso de impulsar el progreso, fomentar la colaboración y mejorar la vida de las personas que viven con distrofia miotónica en todo el mundo.
Para más información y para participar, visite:
www.myotonic.org/international-dm-day
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La Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica
Para obtener más información y solicitar unirse a la Alianza Global, visite www.myotonic.org/international-dm-day.
Australia – MDA Australia*
Canadá – Muscular Dystrophy Canada
Dinamarca – Muskelsvindfonden*
Europa – Euro-DyMA*
Francia – AFM-Téléthon*
Alemania – Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V.*
Grecia – Muscular Dystrophy Association HELLAS*
Italia – Centro Clinico NeMO
Italia – FMM – Fondazione Malattie Miotoniche*
Países Bajos – Maastricht UMC+
Países Bajos – Stichting MD (Nederland)*
Países Bajos – Spierziekten Nederland*
España – Arthex Biotech
España – CIBER
España – DM1-Hub
España – INCLIVA. Health Research Institute
España – Universitat de València
Suiza – Lupin Neurosciences
Suiza – Novartis
Reino Unido – AMO Pharma Ltd
Reino Unido – Cure DM Myotonic Dystrophy UK*
Reino Unido – Myotonic Dystrophy Support Group*
Reino Unido – Muscular Dystrophy UK*
Reino Unido – St George’s University Hospitals NHS Foundation Trust
Reino Unido – TREAT-NMD
Reino Unido – UK Myotonic Dystrophy Patient Registry*
Reino Unido – University College London Hospitals NHS Foundation Trust
EE. UU. – Arrakis Therapeutics
EE. UU. – AskBio
EE. UU. – Astellas Gene Therapies
EE. UU. – Athens Academy
EE. UU. – Avidity Biosciences
EE. UU. – Dyne Therapeutics
EE. UU. – Entrada Therapeutics
EE. UU. – GrittGene Therapeutics
EE. UU. – Harmony Biosciences
EE. UU. – Juvena Therapeutics, Inc.
EE. UU. – The Jackson Laboratory (JAX)
EE. UU. – Muscular Dystrophy Association USA*
EE. UU. – Myotonic Dystrophy Foundation*
EE. UU. – Myotonic Dystrophy Family Registry*
EE. UU. – PepGen
EE. UU. – Stanford University
EE. UU. – University of Iowa Health Care
EE. UU. – University of Utah
EE. UU. – Vertex Pharmaceuticals
EE. UU. – Virginia Commonwealth University
En todo el mundo – International Myotonic Dystrophy Consortium*
Un asterisco (*) indica un miembro fundador de la Alianza Global para la Concienciación sobre la Distrofia Miotónica.
Si usted es un grupo, organización, hospital, institución académica o empresa interesada en unirse oficialmente a la Alianza Global para concienciar sobre la distrofia miotónica y desea añadir su nombre y logotipo al equipo, complete este formulario.
